你的基因与多发性硬化症(MS)

什么原因导致多发性硬化症(MS)?遗传因素起着一定的作用,同时还有感染、免疫反应和环境因素。

多发性硬化症中,你的免疫系统出现混乱,开始损害你的中枢神经系统(大脑和脊髓)。科学家们仍在试图弄清这种反应是如何运作的,以及什么原因造成的。科学家们认为,对某些人来说,基因可能导致你的免疫系统以某种方式与某些东西相互作用而导致疾病。

这些可能包括

环境。环境因素,如吸烟、低水平的维生素D和儿童时期的肥胖,已被证明会提高多发性硬化症的风险。生活在世界某些地区的人,例如那些离赤道较远的人,往往更容易得多发性硬化症。这方面的原因尚不清楚。一些科学家认为这涉及到赤道附近较高的维生素D水平。

也有一些理论认为,暴露于诸如化学溶剂和过敏原等东西会导致多发性硬化症风险。但研究还没有表明这一点。

感染。感染某些病菌可能会提高你患多发性硬化症的风险。研究特别指出了导致单核细胞增多症的病毒(Epstein-Barr病毒)。但科学家们也在调查麻疹、人类疱疹病毒-6和其他病毒。

谁得了多发性硬化症?

科学家们认为基因在多发性硬化症发展中的作用的原因之一是,一些密切相关的群体比其他人更容易得这种病。

首先,女性患多发性硬化症的可能性是男性的两倍。它在美国白人中的诊断率也比美国黑人或亚洲人更普遍。而且多发性硬化症在许多美国本土社会中是罕见的或不存在的。这一切都表明,基因可能在谁得到多发性硬化症方面也起着作用。

此外,尽管许多群体拥有一些相同的基因或基因突变,提高了多发性硬化症的风险,但情况并不总是如此。例如,在一项研究中,在73个提高美国白人多发性硬化症风险的基因中,只有8个对美国黑人有同样的作用。是否有其他基因提高了美国黑人患这种疾病的风险,而美国白人则没有?它们是什么?它们是否会改变治疗的方法?

我们需要对多发性硬化症的病因进行更多的研究,包括一般的和不同种族的,这样我们才能了解多发性硬化症的风险因素和不同人群的正确治疗方法。

多发性硬化症会遗传给父母吗?

并非如此。没有任何已知的基因或基因组能保证如果你的父母有多发性硬化症,你就会得多发性硬化症。但是多发性硬化症的家族史确实会提高你患病的风险。

例如,多发性硬化症在普通人群中的发病率约为1/1000。但是如果你的父母中有一个人患有多发性硬化症,你的几率就会上升到1/50。而如果父母都有多发性硬化症,你的风险就会进一步上升到大约八分之一。其他可能的家族史情况表明,你与多发性硬化症患者的关系越密切,你患这种病的机会就越高。

  • 如果二等亲(祖父母、叔伯、姑姑)或三等亲(曾祖父母、曾叔伯、姑姑、表兄妹)有多发性硬化症,你的风险约为1/100。

  • 如果您的兄弟姐妹或非同卵双胞胎患有多发性硬化症,您的风险约为1/20。

  • 如果你的同卵双胞胎有多发性硬化症,你的风险约为1/4。

科学家们对有关双胞胎的统计数据特别感兴趣,因为同卵双胞胎的遗传物质完全相同。因此,如果基因是唯一的原因,两个人都应该有MS。但大多数情况下,只有一个双胞胎会得这种病,这意味着有其他因素在起作用。

哪些基因会提高你患多发性硬化症的风险?

科学家们知道有超过200个基因或遗传变异(突变)可能会导致多发性硬化症。这些基因中有很多帮助建立和维持免疫系统。其中一些与其他同样涉及免疫系统功能失调的疾病有关,如克罗恩病和类风湿性关节炎。

其他的只是增加了你患多发性硬化症的某些风险因素的机会。例如,较低的维生素D水平会增加一些人患多发性硬化症的风险。某些基因变异与较低的维生素D水平有关,因此患多发性硬化症的风险更高。而提高你拥有高BMI(身体脂肪的衡量标准)C的风险的基因也使你更有可能得到这种疾病。

在某些情况下,可能有特定的基因突变提高了你患多发性硬化症的风险,但在许多人中,似乎没有单一的基因会提高你患多发性硬化症的风险,而是其中几个基因的相互作用。

研究人员继续寻找有关基因和多发性硬化症之间关系的更多线索。

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