医生解释普拉德-威利综合征,这是一种罕见的、复杂的疾病,影响你身体的许多部分。
世界上只有约1/10,000至30,000人患有PWS。
病因
PWS的发生通常是由于15号染色体上的一个区域的基因变化。
没有办法预防它。但如果你打算生孩子,你和你的伴侣可以接受PWS风险筛查。
头部或脑部受伤也可能导致该综合征。
迹象和症状
婴儿可能在早期就显示出PWS的迹象。他们可能有杏仁状的眼睛,他们的头部可能在太阳穴处变窄,他们的嘴角可能向下翻,他们可能有一个薄的上唇。
他也可能有这些症状。
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肌肉张力差,或当你抱着他们时,四肢会松弛地悬空
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不能很好地吸吮或喂养,所以他们的体重增长缓慢
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眼睛交叉或游移
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看起来一直很累
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哭声微弱或柔和
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对你的反应不好
在儿童早期,患有PWS的孩子开始出现其他迹象。它影响到他们大脑的一个部分,叫做下丘脑 -- 这是告诉你吃饱了的东西。患有PWS的人没有饱的感觉,所以最常见的迹象是不停地饥饿和体重增加。
患有PWS的孩子可能总是想吃更多的食物,吃大份的食物,或试图隐藏或储存食物以便以后吃。有些孩子甚至吃仍在冷冻或在垃圾中的食物。
您的孩子也可能。
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与他们的年龄相比矮小
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有小手或小脚
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有额外的身体脂肪,没有足够的肌肉量
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有性器官可能不发育
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有轻度至中度的学习问题
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学习说话、坐、站或走路的速度很慢
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脾气暴躁
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挑剔自己的皮肤
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有睡眠问题
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有情绪和语言问题
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有脊柱侧弯 -- 脊柱弯曲
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甲状腺或生长激素过少
这些PWS的症状不太常见,但有些人有这些症状。
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视力问题,如近视
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皮肤和头发的颜色比其他家庭的人浅
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对疼痛的容忍度高
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发烧时或在冷热场所无法控制体温
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浓稠的唾液会导致蛀牙或其他问题
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骨质疏松症,即骨骼薄而脆弱,容易断裂
因为他们的性器官没有发育,患有PWS的妇女可能永远不会有月经。或者她们的月经开始得比其他人晚得多。患有PWS的男性可能没有面部毛发。他们可能有小的性器官,他们的声音在青春期可能没有变化。患有PWS的人通常不能生孩子。
诊断
你的医生通常可以用一种叫做染色体分析的血液测试来诊断 PWS。这显示出是否有可能导致PWS的基因出现问题。
治疗方法
没有治疗方法,但是如果你有一个患有PWS的孩子,你可以帮助他们保持健康的体重,有一个良好的生活质量,并防止未来的健康问题。他们的治疗将取决于症状。
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: 如果婴儿因肌肉张力弱而不能很好地进食,高热量的配方奶粉可以帮助他们保持健康的体重。您也可以使用特殊的乳头或Gavage喂食管,将母乳或配方奶直接放入婴儿的胃里,以确保他们得到足够的食物。
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大一点的孩子和青少年。
对孩子的饮食方式和时间设定明确的限制,以避免体重增加太多。低卡路里、平衡的饮食和大量的运动可以帮助他们保持健康的体重。一些患有PWS的孩子可能需要额外服用维生素D或钙。
如果您的孩子试图抓取和隐藏食物,您可以将柜子、储藏室或冰箱锁起来。
对于患有PWS的青少年,睾丸激素、雌激素或人类生长激素(HGH)等激素可能有助于解决身材矮小、肌肉张力差或身体脂肪过多的问题。激素替代可以建立更强的骨骼,防止以后出现骨质疏松症。
抗抑郁药,如选择性5-羟色胺再摄取抑制剂(SSRIs),可能有助于缓解由PWS引起的行为问题。
专门的治疗可以帮助您的孩子处理睡眠呼吸暂停、甲状腺问题和这种情况下的其他常见症状。
患有PWS的孩子应该定期进行眼科检查,以检查视力问题。你孩子的医生应该筛查脊柱侧弯、髋关节发育不良或甲状腺问题。
普拉德-维利综合症协会有在线支持小组和给家长的提示。