表皮生长因子受体20号外显子插入突变:需要了解的情况

正常情况下,你的EGFR帮助健康细胞生长和扩散。发生在表皮生长因子的变化可能会导致癌症。其中一个是外显子20插入突变。

如果你的医生认为你患有非小细胞肺癌(NSCLC),他们通常会寻找一种叫做EGFR基因的变化(他们可能称之为突变)。

正常情况下,EGFR帮助健康细胞生长和扩散。它的一个变化可以使一些细胞生长得太快,并导致癌症。有超过100种变化可能发生在EGFR上。其中一个是第20号外显子的插入。这种突变的有效治疗方法很少。?

但我们正在更好地了解EGFR的变化,所以新的治疗方案可以帮助有20号外显子插入突变的人活得更长,生活质量更高。

是什么导致了20号外显子插入突变?

你不是天生就有20号外显子插入突变。相反,在你生命中的某个时候,有一点遗传物质被意外地加入到EGFR基因中。没有人知道为什么会发生这种情况。

20号外显子插入突变通常与吸烟没有关系。但如果你有这种突变,你就更有可能。

  • 患有一种叫做腺癌的NSCLC

  • 是一名女性

  • 是年轻的NSCLC患者

  • 是亚洲人后裔

获得诊断

医生通常通过从你的肿瘤中提取细胞样本(称为活检)来检查基因突变。为了获得这些细胞,他们可能使用针或支气管镜,即通过你的嘴或鼻子进入你的肺部的细管。有时,如果肿瘤在手术中被切除,他们会对肿瘤本身进行检测。当没有足够的组织作为样本或你不能进行活检时,你的医生可能会做一个叫做液体活检的血液测试。

该测试本身并不能告诉你的医生你是否患有肺癌。但是在未来,它可能成为诊断癌症和监测治疗的一种方式。

并非所有的EGFR测试都能发现20号外显子插入的突变。请在实验室工作的人在你的组织或血液样本上使用一种叫做下一代测序的过程。这可以帮助他们弄清楚你到底得了什么病,如何治疗,以及你康复的机会有多大。

给您的医生的问题

一旦你得知你有20号外显子插入的突变,与你的医生和护理团队进行坦诚的交谈是很重要的。他们可以给你提供你需要的信息,为你自己做出最好的决定。这里有一些问题需要考虑。

  • 你用什么检测方法来检查基因突变?

  • 这种癌症我需要看不同的专家吗?

  • 我想得到第二个意见。您推荐谁?

  • 我有哪些治疗选择?每一种的风险和副作用是什么?

  • 治疗的目标是什么?我需要在多长时间内选择一个治疗方案?

  • 在治疗期间我是否能继续我的日常活动?

  • 我怎么知道治疗是否有效?

  • 我怎样才能控制副作用?

  • 我应该给您打电话了解哪些副作用?如果我需要在晚上或周末联系您怎么办?

  • 我需要什么类型的随访?

  • 我的预后情况如何?

20号外显子插入突变如何治疗?

这种突变曾经很少有有效的治疗方法,但这种情况正在迅速改变。新的选择可以帮助你活得更长,生活质量更高。

与其他EGFR突变不同,外显子20插入的肿瘤对某些针对EGFR蛋白的药物没有反应。

你的医生可能会建议。

化疗药物,如卡铂、顺铂和培美曲塞。你的医生可能会给你这些药物和一种叫做免疫检查点抑制剂的免疫疗法。

也有一些新的选择,如专门针对20号外显子插入突变的药物。如果化疗对你不起作用,你的医生可能会尝试这些药物。这些药物是

Amivantamab-vmjw(Rybrevant)。这种药物于2021年5月获得批准,它可以保持肿瘤不生长。但它不是化疗或免疫疗法。它是一种抗体,针对帮助癌细胞生长的两种蛋白质。你以静脉注射的方式得到它,通常是在诊所。可能的副作用包括严重的肺部、皮肤和眼睛问题。如果你发现这些副作用,请立即打电话给你的医生。

Mobocertinib(Exkivity)。这是第一种治疗20号外显子插入突变的药物。与Rybrevant一样,它可以减缓或阻止癌症的生长。美国食品和药物管理局在2021年9月给予加速批准。加速批准意味着制造商必须不断测试一种药物,以确保它以应有的方式运作。常见的副作用包括恶心、呕吐、腹泻和口腔溃疡。兴奋性也可能导致严重的肺部和心脏问题以及严重腹泻。

正在进行临床试验的药物。"临床试验是指科学家想测试一种药物,看看它是否有效。如果您有兴趣参加,请与您的医生讨论,看看是否适合您。

盼望着什么

你应该期待什么,很大程度上取决于你的癌症的阶段和你对治疗的反应。你的癌症护理团队可以告诉你更多关于未来的情况。

认识我们的团队

你的护理团队是由专家组成的,他们一起工作以确保你得到最好的护理。它可能包括。

您的肿瘤内科医生。这是一位用化疗、免疫疗法和靶向疗法治疗癌症的医生。他们决定你应该吃什么药,吃多少,多长时间吃一次。他们还可能与团队的其他成员协调你的护理。

你的介入性肺科医生。这是一位肺科医生,他接受过先进的技术培训,可以提取组织样本并对肺癌进行分期。

你的病理学家。这位医生研究你的组织或血液以了解你的癌症类型。

你的营养师或营养学家。这位专家告诉你如何饮食以帮助控制副作用并获得你所需的所有营养。

康复专家,包括物理治疗师和职业治疗师。这些专家让你坚持锻炼,并教你控制副作用和提高生活质量的技巧。

你的药剂师。这个受过训练的专业人员可以告诉你如何使用你的药物,并就副作用向你提供建议。

你的姑息治疗医生。这位专家帮助控制你的疼痛并改善你的整体生活质量。

你的心理学家或精神科医生。这些专家可以帮助你处理癌症的情感挑战。

照顾好你自己

这些提示可能会帮助你在治疗期间和治疗后控制副作用,并感到自己是最好的。

获得高质量的睡眠。癌症治疗期间出现睡眠问题是很常见的,但失眠会使疼痛和焦虑更加严重。确保你的卧室是凉爽和黑暗的。睡觉前也要远离咖啡因、晚间运动和电子设备。如果这些方法没有帮助,请与你的医生讨论。

保持活跃。锻炼对癌症患者有很大好处。除其他事项外,它可以帮助你感觉更好,更强壮,更健康。它还可以提高你的生活质量,缓解治疗的副作用,如恶心和疲劳。尝试每周至少有300分钟的活动。如果你在患癌前就很活跃,你可能要放慢一点。如果你是运动新手,理疗师或运动专家可以帮助你开始运动。

吃得好。没有饮食可以治愈肺癌,但健康的饮食可以帮助你感觉更强壮,对治疗的反应更好。多吃新鲜水果和蔬菜,以及一些瘦肉蛋白和全谷物。尽量远离红肉、糖、饱和脂肪和盐。如果口腔溃疡或恶心使你难以进食,营养师可以和你一起控制副作用并获得你需要的营养。

获得支持

肺癌患者在治疗期间和治疗后经常向家人、朋友和他们的护理团队寻求支持。你也可以从肺癌支持小组获得情感和实际的帮助--他们完全了解你所经历的事情。这些团体可以是面对面的,也可以是在线的。在你接受治疗的地方可能就有一个。

美国肺脏协会赞助了几个普通的肺癌支持小组。还有一些是专门针对EGFR和20号外显子插入突变的人。也有一些在线支持小组的选择。你的医生可以帮助你找到一些有帮助的。

Hot