淀粉样变性是异常蛋白质在你的组织和器官中的堆积。探索这种罕见但严重的疾病的症状和治疗方法。
淀粉样变性是指一种叫做淀粉样的异常蛋白质在你的组织和器官中堆积。当它出现时，会影响到它们的形状和工作方式。淀粉样变性是一个严重的健康问题，可导致危及生命的器官衰竭。
淀粉样变病的原因和类型
许多不同的蛋白质可导致淀粉样蛋白沉积，但只有少数蛋白质与重大健康问题有关。蛋白质的类型和它聚集的地方告诉你淀粉样变的类型。淀粉样蛋白沉积可能在你的身体各处或仅在一个区域聚集。
淀粉样变的不同类型包括。
AL型淀粉样变（免疫球蛋白轻链淀粉样变）。这是最常见的类型，过去被称为原发性淀粉样变性。AL代表淀粉样轻链，它是导致这种情况的蛋白质类型。没有已知的原因，但当你的骨髓产生不能被分解的异常抗体时就会发生。它与一种叫做多发性骨髓瘤的血癌有关。它可以影响你的肾脏、心脏、肝脏、肠道和神经。
AA型淀粉样变性。以前被称为继发性淀粉样变，这种情况是另一种慢性感染性或炎症性疾病的结果，如类风湿性关节炎、克罗恩斯病或溃疡性结肠炎。它主要影响你的肾脏，但它也可以影响你的消化道、肝脏和心脏。AA指的是淀粉样蛋白A型引起的这种类型。
透析相关淀粉样蛋白病（DRA）。这在老年人和接受透析超过5年的人中更常见。这种形式的淀粉样变是由β-2微球蛋白的沉积物在血液中堆积造成的。沉积物可以在许多不同的组织中堆积，但它最常影响的是骨骼、关节和肌腱。
家族性，或遗传性淀粉样变性。这是一种罕见的通过家庭传递的形式。它经常影响肝脏、神经、心脏和肾脏。许多遗传缺陷与淀粉样病的高几率有关。例如，像transthyretin（TTR）这样的异常蛋白质可能是原因。
与年龄有关的（老年性）系统性淀粉样变病。这是由正常TTR在心脏和其他组织中的沉积引起的。它最常发生于老年男性。
特定器官淀粉样变性。这导致淀粉样蛋白在单个器官中的沉积，包括皮肤（皮肤淀粉样病）。
尽管某些类型的淀粉样蛋白沉积与阿尔茨海默氏病有关，但大脑很少受到发生在全身的淀粉样蛋白病的影响。
淀粉样变性的风险因素
男性比女性更容易得淀粉样变病。你患淀粉样变的风险随着你的年龄增长而上升。淀粉样变会影响15%的一种叫做多发性骨髓瘤的癌症患者。
淀粉样变也可能发生在长期透析的终末期肾病患者身上（见上文 "透析相关淀粉样变"）。
淀粉样变性的症状
淀粉样变性的症状往往是微妙的。它们也可以因淀粉样蛋白在体内聚集的位置而有很大不同。值得注意的是，下面描述的症状可能是由各种健康问题引起的。只有你的医生才能对淀粉样变性做出诊断。
淀粉样变性的一般症状可能包括。
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皮肤颜色的变化
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严重的疲劳
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饱胀感
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关节疼痛
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红血球计数低（贫血）
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呼吸急促
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舌头肿胀
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腿和脚的刺痛和麻木
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手部握力减弱
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严重的无力感
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体重突然下降
心肌（心脏）淀粉样变性
淀粉样蛋白沉积在心脏中，可使心肌壁变硬。它们还可以使心肌变弱并影响心脏的电节奏。这种情况会导致流向你心脏的血液减少。最终，你的心脏将不再能够正常泵血。如果淀粉样变影响到你的心脏，你可能会有。
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轻度活动时呼吸急促
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心跳不规则
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心脏衰竭的迹象，包括脚和脚踝肿胀、虚弱、疲劳和恶心等等
肾脏(肾)淀粉样变性
你的肾脏从你的血液中过滤废物和毒素。淀粉样蛋白沉积在肾脏中，使它们很难完成这项工作。当你的肾脏不能正常工作时，水和危险的毒素就会在你体内堆积。如果淀粉样变影响到肾脏，你可能会有。
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肾脏衰竭的迹象，包括脚和脚踝的肿胀和眼睛周围的浮肿
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尿液中的蛋白质含量高
胃肠道淀粉样变性
沿着你的胃肠道（GI）沉积的淀粉样物质减缓了食物通过肠道的运动。这干扰了消化。如果淀粉样变影响你的胃肠道，你可能有。
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食欲减退
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腹泻
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噁心
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胃痛
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体重下降
如果你的肝脏受到影响，那会导致肝脏肿大和身体内的液体堆积。
淀粉样神经病变
淀粉样蛋白沉积会损害你的大脑和脊髓以外的神经，称为周围神经。外围神经在你的大脑和脊髓与你身体的其他部分之间传递信息。例如，如果你的手被烧伤或脚趾被戳伤，它们会使你的大脑感知到疼痛。如果淀粉样变影响到你的神经，你可能会有。
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控制膀胱和肠道的问题
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出汗问题
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刺痛和虚弱
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由于身体控制血压的能力有问题，站立时头晕目眩
诊断淀粉样变性
彻底的身体检查和详细准确的病史叙述对帮助医生诊断淀粉样变性至关重要。
血液和尿液检查可以发现异常的蛋白质。根据你的症状，医生还可能检查你的甲状腺和肝脏。
你的医生会做一个活组织检查，以确认淀粉样变性的诊断，并知道你所患蛋白质的具体类型。活检的组织样本可能取自你的腹部脂肪（腹部脂肪垫）、骨髓，有时也取自你的口腔、直肠或其他器官。并不总是需要对被淀粉样蛋白沉积物破坏的身体部位进行活检。
影像学检查也有帮助。它们显示了你的心脏、肝脏或脾脏等器官的损害程度。
如果你的医生认为你有一种通过家族传递的类型，他们会做一个基因测试。遗传性淀粉样变病的治疗与其他类型的疾病的治疗不同。
一旦你被确诊，医生可能会用超声心动图检查你的心脏，或用影像学检查你的肝脏和脾脏。
淀粉样变性的治疗
淀粉样变病是无法治愈的。你的医生会开出治疗方法，以减缓淀粉样蛋白的发展并控制你的症状。如果淀粉样变性与其他疾病有关，那么治疗将包括针对该潜在疾病。
具体的治疗方法取决于你所患的淀粉样变的类型以及有多少器官受到影响。
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大剂量化疗与干细胞移植可以帮助清除一些原发性AL淀粉样变患者中导致淀粉样变形成的物质。单独的化疗药物可用于治疗其他原发性AL淀粉样变性患者。
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继发性（AA）淀粉样变性的治疗方法是控制潜在的疾病，并使用称为类固醇的强力抗炎药物，以对抗炎症。
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如果你有某些类型的遗传性淀粉样变性，肝脏移植可以治疗这种疾病。
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新的治疗方法可以减缓异常蛋白质TTR的产生。
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你的医生也可能建议进行肾脏移植。
其他帮助缓解症状的治疗方法包括。
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利尿剂，清除体内多余的水分
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在液体中添加增稠剂，以防止吞咽困难时窒息。
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壓縮襪以減輕腿部或腳部的腫脹
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改变你的饮食，特别是如果你有胃肠道淀粉样病变的话
期待什么
淀粉样变性可能是致命的，特别是如果它影响到你的心脏或肾脏。早期诊断和治疗是很重要的，可以帮助提高生存率。?
研究人员继续质疑为什么某些类型的淀粉样蛋白使人生病，以及如何阻止淀粉样蛋白的形成。寻找新疗法的研究正在进行。如果你有淀粉样变，考虑询问你的医生是否有任何你可以加入的临床试验，或通过访问www.clinicaltrials.gov，输入搜索词 "淀粉样变 "来搜索。
