原发性高草酸尿症1型是一种罕见的遗传性疾病，可引起肾结石并导致肾脏损害。了解这种疾病的原因以及哪些人有风险。
当你有PH1时，大量称为草酸盐的天然物质在你的肾脏中堆积。这可能会损害它们，然后损害可能会蔓延到你身体的其他部分。
这种病有多罕见？
原发性高草酸尿症（PH）疾病只影响到约1/58,000人。1型是最常见的形式。大约80%的原发性高草酸尿症患者为1型。
什么原因导致原发性高草酸尿症1型？
患有PH疾病的人在出生时，某些基因发生了突变，或者说代码不正确。正因为如此，他们没有保持体内草酸盐水平稳定的酶。
如果你有PH1，你的AGXT基因发生了突变。这导致你缺乏一种叫做丙氨酸-乙醛转氨酶的酶。没有这种酶，你的身体就不能分解和处理一种叫做乙醛酸的蛋白质。
太多的乙醛酸会积累起来并变成草酸盐，与尿液中的钙结合形成晶体。你的肾脏无法冲走这些草酸盐晶体，它们就会造成肾脏损伤。
谁会得原发性高草酸尿症1型？
原发性高草酸尿症1型是一种隐性遗传疾病。这意味着你继承了AGXT基因的两个突变副本，父母各一个。你的父母可能没有表现出这种疾病的迹象，因为他们可能各自只有一个突变的拷贝。
如果你的父母有亲属关系，他们更有可能各有一个突变基因的拷贝。这些夫妇生出患有PH疾病的孩子的风险更高。PH1对男性和女性的影响相同。
原发性高草酸尿症1型的并发症有哪些？
PH1可导致严重的肾脏并发症，如。
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钙质沉积在整个泌尿系统，称为复发性肾石症
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肾癌，是指草酸钙在你的肾脏中的堆积
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晚期肾病，当你的肾脏开始衰竭时
当您的肾脏衰竭时，坚硬的草酸盐晶体会扩散到您身体的其他部位。它们可以在以下部位堆积。
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骨骼
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皮肤
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眼睛
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心脏
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血管
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中枢神经系统
在PH1后期会发生什么，取决于哪些器官受到草酸盐堆积的影响。你可能会出现严重的、痛苦的、或危及生命的问题，包括。
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破碎的骨头
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心跳不规则
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眼部疾病
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中风
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肝脏肿大
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周边神经病变，一种痛苦的神经损伤类型
疾病在不同年龄段出现
即使是同一家族中患有PH1的人也会有不同的影响。
人们可以在从婴儿期到中年的任何时候首次出现该病的症状。你可能带着基因突变生活了多年，但从未出现症状。你可能直到接受检查时才发现自己患有PH1，因为你的家族中有人被诊断出患有此病。
严重的婴儿期形式。大约10%的PH1患者在婴儿期或儿童早期首次出现症状，此时他们的肾脏有严重的草酸钙堆积。这些儿童可能无法茁壮成长。这意味着他们不能像同龄健康儿童那样成长。他们不仅在肾脏有钙质堆积，而且在膀胱或尿道等尿路的其他部位也有钙质结石。
儿童或青少年形式。大多数原发性高草酸尿症1型患者在童年或青少年时期就有了最初的迹象。他们的肾脏、膀胱或尿道可能会反复出现结石。一个早期警告信号可能是尿床。
成人形式。有些人直到成年后才知道自己患有这种疾病，甚至到了50多岁。他们可能只有在不断出现肾结石问题时才发现。如果你在成年之前没有症状，PH1被认为是比较温和的。然而，多达一半的人在成年后被诊断为PH1，他们有严重的肾脏疾病。有些人直到做了肾脏移植手术才知道自己有这种疾病，而且仍然有慢性肾脏疾病。
无论你何时被诊断为原发性高氧尿症1型，重要的是与你的医生合作，并尽快开始治疗以防止并发症。
