PH1: 原发性高草酸尿症1型的体征和症状

虽然肾结石是原发性高草酸尿症1型最常见的症状,但它也可能影响你的眼睛、皮肤和心脏。了解更多关于这种罕见疾病的警告标志。

有些人的症状很轻微。其他人的症状很严重,有时甚至威胁到生命。即使是同一家族中的两个人患有PH1,也可能有不同的症状。有些人从未出现过症状。

虽然你出生时就患有这种疾病,但其最初的症状可能在从婴儿到中年的任何时候出现。

婴儿的症状

大约10%的PH1患者在婴儿期和儿童早期出现第一个症状。这种类型被称为婴儿型PH1,可能很严重。

父母可能会注意到他们的婴儿在身高和体重上与他们的年龄相比太小。这被称为发育不良。患有PH1的婴儿和幼儿在看医生时,尿液中的钙含量也可能很高。

婴儿和幼儿PH1的另一个早期症状是他们的肾脏、膀胱或尿道里有疼痛的结石。患有PH1的人缺乏一种控制他们体内草酸盐水平的酶。草酸盐是一种可以与钙结合的物质,在你的肾脏或尿道中形成坚硬的石头。

这些结石在儿童中是罕见的。因此,它们是儿童可能患有高草酸尿症等严重疾病的一个信号。肾脏或尿路结石的症状包括。

  • 尿液中有血丝

  • 小便时疼痛

  • 需要经常小便

  • 肚子痛

  • 多次尿路感染

  • 泌尿道堵塞

  • 突发的严重背痛

  • 寒战

  • 发烧

患有PH1的婴儿和幼儿也可能因为草酸盐晶体的堆积而逐渐出现肾脏损害。随着这种损害越来越严重,他们可能会出现肾衰竭。

儿童和青少年的症状

大多数PH1患者在儿童或青少年时期就有了最初的迹象。这些孩子可能经常有肾脏或尿路结石。

年轻的孩子也可能会尿床或很难控制他们的排尿。患有PH1的儿童和青少年可能有肾脏损伤,并随着时间的推移而恶化。它有时会导致肾衰竭。

成年人的症状

有些人直到成年后才有PH1的迹象,甚至晚到50多岁。他们可能会反复出现肾结石。如果结石导致堵塞,他们可能会出现肾衰竭。有时,他们的肾脏不再像以前那样工作良好。

当PH1症状在成年后首次发生时,它被认为是一种较温和的疾病。但多达一半的PH1患者会得肾脏疾病或肾衰竭。

PH1的并发症

原发性PH1患者如果没有得到治疗,会有严重的并发症。随着病情的恶化,他们会出现肾脏衰竭。其症状包括

  • 尿少或无尿?

  • 疲劳

  • 整体感觉不适

  • 没有食欲

  • 噁心

  • 呕吐

  • 皮肤苍白

  • 手或脚肿胀

草酸盐也会在你身体的其他部位堆积,比如你的。

  • 骨骼

  • 眼睛

  • 心脏

  • 皮肤

  • 血管

  • 中枢神经系统

坚硬的晶体沉积会损害这些器官和组织。随着情况的恶化,你会得到一种叫做草酸盐中毒的并发症。

草酸中毒可能导致严重的症状,如。

  • 骨骼疼痛

  • 骨骼断裂

  • 异常坚硬、密集的骨骼

  • 牙齿问题,如牙齿疼痛或牙齿松动,以及牙根和牙髓暴露

  • 难以治疗的贫血

  • 影响视力的神经受损,称为视神经萎缩

  • 视网膜病变,是眼睛视网膜的疾病

  • 周边神经病变,一种疼痛的神经疾病

  • 心跳不规则

  • 心脏传导阻滞,即心脏跳动过慢

  • 你的心脏组织有炎症

  • 中风

  • 血管变窄

  • 关节疼痛

  • 肝脏或脾脏肿大

  • 皮肤上有紫斑

  • 皮肤出现红斑

  • 手或脚出现坏疽(身体组织死亡)现象

Hot