由于原发性高草酸尿症1型是罕见的，它并不总是容易诊断的。了解医生可以通过哪些测试来发现你是否患有此病。
人们最常被诊断为PH1的原因是。
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医生的检查
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家庭病史
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X光检查
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遗传学或实验室测试结果
身体检查
如果您或您的孩子有以下症状，您的医生可能会对PH1进行筛查。
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肾脏结石
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尿中带血
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肾脏中的钙含量高
PH1的症状可能看起来像其他疾病的症状。测试将有助于排除其他原因。
家族史
你的家族史可能表明你有患PH1的高风险，这是一种遗传性疾病。如果你有一个兄弟姐妹被诊断出患有此病，你可能希望接受导致此病的基因测试。
PH1是由AGXT基因的突变，或变化引起的。这是一个隐性基因。因此，要患此病，你必须继承两个突变的副本，从父母各继承一个。你的父母可能只有一个拷贝，但没有表现出症状。
PH1在父母是亲戚的人和亲戚之间普遍通婚的文化中更容易发生。
实验室测试
实验室检查可以帮助你的医生缩小你症状的原因。
尿液检查可能显示草酸盐含量高，这是一种自然存在于你体内的化学物质，也存在于一些食物中。但这并不总是意味着你有PH1。尿液中一种叫做甘醇酸的蛋白质含量高也可能提示你患有PH1。但它们并不能确认诊断。
X光、CT扫描或超声波等影像学检查可以显示肾结石或组织中的草酸钙沉积。草酸钙是草酸盐与钙结合后形成的，是大多数肾结石的成分。
X光片也可能显示PH1对你的骨骼造成的长期损害，如骨硬化（骨骼致密）或骨质疏松（骨骼变薄）。它们可以显示出一些变化，如骨骼快速生长的地方密度更高，或骨组织比正常情况下更窄的区域。
活组织检查，即你的医生采取一个小的组织样本在实验室进行检查，可能有助于确认你的诊断或显示PH1是否在你体内扩散。
为了诊断PH1，你可能需要。
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肾脏活检以显示组织中的草酸盐沉积物
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骨髓活检显示骨中的草酸盐沉积物
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肝脏活检，可以显示您是否有AGXT基因突变引起的酶的短缺。(酶是加速你体内化学反应的物质。)由于基因检测现在已经很普遍，所以很少需要进行肝脏活检。
您可能需要的其他测试包括
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眼部检查，以显示高浓度草酸盐引起的眼部疾病的迹象
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超声心动图，可以显示心脏组织中草酸盐沉积的迹象
肾脏结石检查
因为PH1很罕见，大多数肾结石不是由它引起的。但是如果你的医生怀疑你或你的孩子有这种病，他们可以检查肾结石，看是否有迹象表明它们是由PH1引起的。如果结石是由PH1引起的，你就可能患有PH1。
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几乎完全由一种叫做一水草酸钙的草酸盐构成
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颜色较淡
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有不同的形状和大小
基因检测
分子基因测试可以显示您是否有AGXT基因突变并确认诊断。这种测试只能通过你的医生来进行。
如果你打算要孩子，而你的家人（或你的伴侣）中有人被诊断出患有PH1，那么基因筛查就很重要。在你受孕之前，你应该知道你将基因突变传给孩子的风险。请找遗传学专家进行筛查，并在收到结果后为你提供咨询。
如果你怀孕了，并且有AGXT基因突变的家庭成员，你可能想做PH1的产前检查。你的医生可以做。
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羊水穿刺术，即抽取围绕你的胎儿的液体，分析其基因突变的迹象。
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绒毛取样（CVS），取出胎盘组织并进行测试
有PH1家族史的人如果通过体外受精受孕，可能会有一个称为植入前遗传学诊断（PGD）的测试。胚胎的组织在植入前被测试是否有AGXT基因。
