猫叫声综合征是一种出生时就有的遗传病。今天就来了解一下这种疾病的原因、症状和治疗方案。
这种罕见的情况通常只见于全世界15,000到50,000个婴儿中的一个。
什么原因导致了猫哭耗子综合症？
?5号染色体是人类23对染色体中的一个。猫哭综合症是由于5号染色体的一部分，即p臂的遗传物质缺失造成的。这就是为什么猫哭耗子综合征也被称为5p-综合征。?
只有10%的猫哭耗子综合征患者是通过从本身不受此病影响的父母那里继承带有缺失部分的染色体而发病。绝大多数受该病影响的人都是在卵子或精子细胞形成时或胎儿在子宫内生长时随机得病。
症状
症状、体征、严重程度和病情的发展取决于缺失基因片的大小和位置。症状因人而异，可包括。
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高音的猫叫声
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精神残疾？
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? "发育迟缓
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?独特的面部特征
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? 小头畸形（头小）
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? "高眼症"（眼睛间距过大）
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行为方面的问题
在新生儿中看到的其他症状。患有猫哭耗子综合症的婴儿也会有喂养和呼吸方面的困难。有时，他们的心脏功能可能有问题，可能需要接受手术。其他症状包括不能正常吸吮，需要放在保温箱中照顾，呼吸困难，黄疸，肺炎和脱水。
在儿童身上看到的其他症状。患有猫哭耗子综合症的儿童还可能有。
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牙齿畸形
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? 脊柱侧弯
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第三至第五掌骨短小
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?上呼吸道感染
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? 中耳炎
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?严重便秘
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?多动症
患有猫哭耗子综合症的人在语言和交流方面会遇到困难。大约有一半人学会了足够的技能来进行口头交流。这些技能可以包括短句。其他患者使用基本的词汇，通过用手做动作，或通过手语进行交流。
患有该综合症的人，尽管有困难，但人们看到他们是快乐和友好的，喜欢与他人交往。
诊断
? "猫哭耗子综合征 "通常是在出生时在医院诊断出来的。您的医疗服务提供者可能会注意到这种情况下通常出现的症状，特别是像猫一样的哭声，这是该综合征所特有的。这种情况也可以在婴儿在子宫内时通过羊膜穿刺来诊断，羊膜穿刺可以告诉你5号染色体有一个缺失的部分。
可能进行的典型实验室检查包括。
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?传统的细胞遗传学研究
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? 高分辨率细胞遗传学研究
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荧光原位杂交技术(FISH)
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微阵列CGH
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? "染色体比较基因组杂交技术(CGH)
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? "基于单核苷酸多态性（SNP）C的产前检测
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? "影像学研究，如骨骼放射学、磁共振成像（MRI）和超声心动图
治疗
目前对猫哭耗子综合症还没有具体的治疗方法。患有猫哭耗子综合征的人不需要治疗，而是从包括父母、治疗师和专家在内的团队中获得持续支持。一些可以提供支持的专家包括。
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?医学遗传学家
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物理治疗师
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? 职业治疗师
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?语言治疗师
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? "耳鼻喉 "专家
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?行为或发展专家
展望
如前所述，该病的前景取决于5号染色体缺失部分的大小和位置。与该综合征有关的死亡发生在75%的婴儿出生后的第一个月，90%的婴儿在第一年。早期诊断是至关重要的。早期正确的支持可以帮助患有猫哭耗子综合征的婴儿实现他们能力所及的目标，并经历令人满意的生活。??
对于新生儿来说，建议在出生后第一周就开始物理治疗，帮助他们解决吸吮或吞咽方面的困难。这可能有助于婴儿的母乳喂养，而且可能不需要强化护理。长期的支持包括教育、物理和语言治疗的结合。这些对帮助病人的身体发育和改善他们的心理运动和社会技能有很大的帮助。?
虽然猫哭耗子综合症可能会威胁到婴儿的生命，但大多数出生时就患有这种疾病的人可以达到正常的预期寿命。?
