马凡综合症是一种影响心脏的遗传性疾病，医生对马凡综合症的指导。
马凡综合征是一种影响人体结缔组织的遗传性疾病，结缔组织为肌腱、软骨、心脏瓣膜、血管和身体的其他重要部位提供强度、支撑和弹性。
患有马凡综合症的人，结缔组织由于其不寻常的化学构成而缺乏强度。该综合征影响到骨骼、眼睛、皮肤、肺和神经系统，以及心脏和血管。
马凡综合征的症状
马凡综合征是一种可变表达的遗传性疾病。这意味着症状和体征可以因人而异。它们的严重程度也可以不同，从轻度到危及生命的都有。症状往往随着年龄的增长而加重。
马凡综合征患者可能有
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高而瘦的身材
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胳膊、腿、手指和脚趾长得不成比例，同时关节灵活
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脊柱弯曲(脊柱侧弯症)
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胸部内陷或突出的情况
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拥挤的牙齿
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扁平足
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心脏杂音
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妊娠纹
马凡综合症的原因和风险因素
马凡综合症是由控制身体如何制造纤维蛋白的基因变化引起的，纤维蛋白是结缔组织的重要组成部分，有助于使结缔组织坚固和有弹性。
在大多数情况下，马凡综合征是由父母一方遗传而来。它同样发生在男性和女性身上，他们有50%的风险将该基因传给他们的孩子。在大约25%的该综合征患者中，基因的变化没有明确的原因。
这种情况相当普遍，所有种族和民族背景的美国人中有五分之一受到影响。
马凡综合征的并发症
马凡综合症影响到身体的许多部位，可引起许多种并发症，如：。
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损伤主动脉。这是马凡综合征最大的威胁之一。你的主动脉是将血液从你的心脏输送到你身体其他部位的动脉。马凡综合征可以打破主动脉的内层，造成血管壁的夹层或出血。主动脉夹层可能是致命的。你可能需要手术来替换主动脉的受影响部分。
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二尖瓣脱垂。一些马凡综合征患者也有一种情况，导致心脏瓣膜的波浪状，这可能与不均匀或快速的心跳和呼吸短促有关。它可能需要手术。
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晶状体脱位。你眼睛里的晶状体，即聚焦你的视力的部分，可能会移位，这种情况称为晶状体异位症。
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你的视网膜有问题。你的视网膜撕裂或脱落的风险较高，视网膜是你眼睛中感知光线的组织。
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青光眼或白内障。马凡综合症会增加你在早期得白内障（视力混浊）或青光眼（高眼压）的机会。
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骨骼问题。你更有可能有弯曲的脊柱、不正常的肋骨、脚痛和背痛。
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怀孕的并发症。因为怀孕会增加你体内的血液量，被马凡综合症削弱的主动脉在怀孕期间发生破裂或夹层的风险更高。
马凡综合征的诊断
马凡综合征在出生时就存在，但可能在青春期或以后才被诊断出来。每个患有马凡综合征的人都有相同的基因变化，但不是每个人都有相同程度的症状。
为了确定你是否患有此病，你的医生会。
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对您的眼睛、心脏、血管以及肌肉和骨骼系统进行体检
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询问您的症状
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询问有关可能患有该疾病的家庭成员的信息
为了检查您的心脏和血管的变化并发现节律问题，您的医生可能会使用其他测试，如。
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胸部X光检查
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心电图(EKG)
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超声心动图
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基因检测
如果他们在超声心动图上看不到主动脉的部分，或者他们怀疑你可能有夹层，你可能需要一个。
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经食道超声心动图(TEE)
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MRI
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CT扫描
扫描还可以检查你的下背部是否有硬膜外翻的迹象，这种背部问题在马凡综合征患者中很常见。
马凡综合征的其他诊断性检查包括裂隙灯眼睛检查，医生会检查镜片是否脱位。
单纯的基因测试不能告诉你是否患有马凡综合症。但医生经常用它来确认你的诊断。
其他影响结缔组织的遗传性疾病包括Ehlers-Danlos综合症、Loeys-Dietz综合症、MASS表型、家族性主动脉瘤和Stickler综合症。
马凡综合征治疗
为了得到最好的治疗，你可能需要看一个以上的医生。马凡综合征会影响你身体的多个系统，所以你的治疗可能涉及一个或多个专家，包括。
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遗传学家
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外科医生
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心脏科医生
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牙科专家
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眼科专家(眼科医生)
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骨科医生
您需要一个针对您的具体需求而设计的治疗计划。有些人需要定期与医生进行复诊，在成长阶段，需要进行常规的心血管、眼睛和骨科检查。
你的治疗将取决于受影响的部位。比如说。
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为了治疗眼睛问题，您可能需要眼镜、隐形眼镜，甚至是手术。
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为了治疗骨骼问题，您可能需要骨科支架、鞋垫或脊柱融合手术。
心脏问题可能需要药物治疗或手术。
药物治疗
医生通常不使用药物来治疗马凡综合征。但你的医生可能会开出β-阻断剂，它可以降低你的心跳力度和动脉中的压力，防止或减缓主动脉的扩大。β-阻断剂治疗通常在病人年轻时开始。
有些人不能服用β-受体阻滞剂，因为他们有哮喘或有副作用，这些副作用可能包括嗜睡、虚弱、头痛、心跳减慢、手脚肿胀，或呼吸和睡眠困难。在这些情况下，你可以服用一种叫做钙通道阻滞剂的药物。
手术治疗
马凡综合征的手术旨在预防主动脉夹层或破裂，治疗影响心脏瓣膜的问题，瓣膜控制着血液进出心脏和心室之间的流动。
进行手术的决定是基于主动脉的大小、主动脉的预期正常大小、主动脉的生长速度、年龄、身高、性别和主动脉夹层的家族史。手术包括用移植物取代主动脉的扩张部分，移植物是一块人造材料，用来代替血管的受损或薄弱区域。
主动脉瓣或二尖瓣（控制心脏两个左室之间血液流动的瓣膜）泄漏会损害左心室（心脏的下腔，是主要的泵房）或导致心脏衰竭。在这些情况下，你需要手术来替换或修复受影响的瓣膜。如果手术做得早，在瓣膜受损之前，主动脉瓣或二尖瓣就可能被修复。如果瓣膜受损，可能需要更换。
请与有马凡综合征手术经验的外科医生交谈。对马凡综合征进行手术的人仍然需要终身随访以防止并发症。
马凡氏综合症患者的前景如何？
对马凡综合征有了更好的了解，再加上更早的发现、定期的随访护理和更安全的手术技术，使这种综合征患者的前景变得更好。
在过去，马凡综合征患者的平均死亡年龄是32岁。但在早期诊断、适当的管理和经验丰富的医疗团队的长期随访护理的帮助下，大多数该疾病患者现在活得积极、健康，预期寿命与普通人相似。
马凡氏综合症如何影响生活方式的选择？
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活动。大多数患有马凡氏综合症的人可以参加某些类型的体育或娱乐活动。那些有主动脉扩张的人应该避免高强度的团队运动、接触性运动和等长运动（如举重）。请向您的心脏病专家咨询您应该和不应该做什么。
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怀孕。因为马凡综合征会遗传给孩子，所以可能有风险的人在怀孕前应进行遗传咨询。患有马凡综合征的孕妇也被认为是高风险病例。如果主动脉大小正常，夹层的风险就会降低，但不是完全消失。那些即使是轻微扩大的，风险也较高，而且怀孕的压力可能导致更快速的扩张。在怀孕期间，你应该有仔细的随访，经常检查血压和每月做超声心动图。如果有快速扩张或主动脉反流的迹象，你可能会被安排卧床休息。你的医生会与你讨论最佳的分娩方法。
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预防心内膜炎。有心脏或瓣膜受累或做过心脏手术的马凡综合征患者可能会有较高的细菌性心内膜炎的风险。这是细菌进入血液后对心脏瓣膜或组织的一种感染。为了防止这种情况，你可能会在牙科或外科手术前服用抗生素。
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情感上的考虑。得知自己患有马凡氏综合征可能会使你感到愤怒、恐惧或悲伤。您可能需要改变您的生活方式，并适应在您的余生中进行仔细的医疗跟踪。你可能会有经济上的顾虑。您还需要考虑对您未来孩子的风险。国家马凡基金会可以提供支持。
