地中海贫血症是一种遗传性血液疾病，影响血液向身体器官输送氧气的能力。了解其症状，如何诊断及治疗。
地中海贫血是一种遗传性的血液病。如果你有这种病，你身体里的红细胞和血红蛋白就会比原来少。血红蛋白很重要，因为它能让你的红细胞将氧气带到你身体的各个部位。正因为如此，患有这种疾病的人可能会出现贫血，这使你感到疲惫。
你可能会听到它被称为恒春，库利斯贫血，或血红蛋白巴氏胎儿水肿等。这些都是它不同形式的通用名称。两种类型是阿尔法地中海贫血和β地中海贫血。阿尔法和贝塔这两个术语指的是人所缺乏的血红蛋白的部分。
还有一些术语表示地中海贫血的严重程度。患有特质或轻微形式的人可能没有症状或只有轻微症状。他们可能不需要治疗。患有重度地中海贫血的人则需要接受治疗。
地中海贫血的原因和风险因素
地中海贫血是遗传性的。当你从父母那里继承了变异的基因，改变了你的血红蛋白，就会发生这种情况。你一出生就有这种病。你不可能像感冒或流感那样感染地中海贫血。
如果你的父母都携带地中海贫血症，你可能会得到它。如果你从父母那里继承了两份或两份以上的异常基因，你可能会得到轻度到重度的地中海贫血，这取决于哪种类型的蛋白质受到影响。它在来自亚洲、非洲、中东和地中海国家如希腊或土耳其的人中更常见。
地中海贫血的类型
地中海贫血症实际上是一组血液问题，而不仅仅是一种。
为了制造血红蛋白，你需要两种蛋白质，即α和β。如果没有足够的蛋白质，你的红细胞就不能以应有的方式携带氧气。
阿尔法地中海贫血症意味着你不能制造足够的阿尔法血红蛋白蛋白链来制造血红蛋白。患有β型地中海贫血，你不能制造足够的β型。
你有四个基因负责制造血红蛋白的α蛋白链。你从父母各得到两个。如果你有一个阿尔法基因的异常拷贝，你就不会有地中海贫血症，但你会携带它。如果你有两个异常的阿尔法基因拷贝，你就会有轻度的阿尔法地中海贫血。如果你有更多的异常拷贝，你就会有更严重的地中海贫血。有四个阿尔法基因异常拷贝的婴儿往往是死胎，或出生后不能存活很长时间。
你有两个制造β蛋白所需的基因。你从你的父母中各得到一个。如果你有一个异常的β基因拷贝，你会有轻微的β地中海贫血。如果你有两个副本，你就会有更多的中度至重度β地中海贫血。
地中海贫血症的症状
这些症状可能包括。
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儿童生长缓慢
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宽骨或脆骨
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脾脏增大（位于腹部的一个器官，负责过滤血液和抗击疾病）
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疲劳
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身体虚弱
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皮肤苍白或黄色
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深色尿液
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食欲不佳
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心脏问题
有些人在出生时就出现了症状。其他人则需要几年的时间才能看出什么。一些患有地中海贫血症的人根本没有任何迹象。
地中海贫血症的诊断
如果你认为自己可能患有地中海贫血症，或者你的父母患有这种疾病，你应该去看医生。他们会对你进行检查，并会问一些问题。患有中度至重度地中海贫血症的儿童通常在2岁前就有征兆。
如果医生怀疑是地中海贫血，你会进行血液检查。一个是CBC（全血细胞计数）测试。另一个是血红蛋白电泳测试。
如果你正在怀孕或准备生孩子，你可以通过测试来了解你的孩子是否会患有这种疾病。
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基因测试可以显示你或你的伴侣是否携带任何导致地中海贫血的基因。
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绒毛取样测试一小块胎盘，看婴儿是否有导致地中海贫血的基因。医生通常在怀孕的第11周左右做这个测试。
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羊水穿刺术测试未出生婴儿周围的液体。医生通常在怀孕的第16周左右做这个检查。
如果你确实患有地中海贫血症，你应该去看一个被称为血液专家的血液专家。你的团队中可能还需要其他特殊的医生，如治疗心脏或肝脏的医生。
地中海贫血的治疗和家庭护理
如果你患有地中海贫血症，请遵循这些习惯以保持健康。
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饮食健康，以保持骨骼强健，给你带来能量。
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如果你发烧或感到不适，请看医生。
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远离生病的人，经常洗手。
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向医生咨询钙和维生素D等补充剂的情况。
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不要服用铁质药丸。
轻微的情况下，你可能会感到疲倦，不需要治疗。但如果情况比较严重，你的器官可能得不到它们所需的氧气。治疗方法可能包括。
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输血。输血是一种获得捐赠的血液或你身体需要的部分血液的方式，如血红蛋白。你需要输血的频率可能不同。有些人每隔几周就要输一次。随着你年龄的增长，你的输血时间表可能会改变。
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螯合疗法。输血对地中海贫血患者很重要。但它们会导致血液中的铁过多。这可能导致心脏、肝脏和血糖方面的问题。如果你输血，你和你的医生会讨论你是否需要药物来帮助你清除体内多余的铁。
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干细胞或骨髓移植。输注匹配的捐赠者的干细胞，有时可以治愈地中海贫血。
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补充剂。在某些情况下，你的医生可能会建议你服用额外的叶酸或其他补充剂。
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手术。有些地中海贫血患者可能需要切除脾脏。
有时，输血会引起高烧、恶心、腹泻、发冷和低血压等反应。如果你有这些情况，请看你的医生。在美国，献血是非常安全的。但是有一个很小的机会，你可能从输血中得到感染。
请与您的医生密切合作，并坚持您的治疗。
地中海贫血症的并发症
如果一个人的贫血变得严重，会造成永久性的器官损伤，甚至死亡。一些患有中度至重度地中海贫血的人还有其他健康问题。这些问题可能包括。
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铁质过剩。太多的铁会损害你的心脏、肝脏和内分泌系统。
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骨骼变化。你的骨骼可能会变薄和变脆。而你脸上的骨头可能看起来不成形或扭曲。
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生长缓慢。你可能比别人矮，因为你的骨骼不能正常生长。青春期可能会推迟。
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脾脏肿大。你的脾脏会过滤老旧或受损的血细胞。如果你有地中海贫血症，你的脾脏可能要工作得太辛苦。有时医生可能需要切除它。如果医生不得不切除你的脾脏，你的感染风险会更高。
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心脏问题。地中海贫血症会增加你患充血性心力衰竭和心律异常的风险。
这些问题不会发生在每个地中海贫血患者身上。
地中海贫血的预防
你无法预防地中海贫血，因为它存在于你的基因中。
如果你有这种病，而且你想生孩子，你可能想和遗传学顾问谈谈。这是一位研究通过家庭遗传的健康问题的专家。咨询师会解释你有地中海贫血症孩子的机会。
如果你和/或你的伴侣携带地中海贫血症，并且你未来的孩子会有风险，那么有可能通过体外受精（IVF）来确保他们不会有这种疾病。医生会在选择植入的胚胎之前对其进行测试。
地中海贫血症展望
你的前景将取决于你的地中海贫血的严重程度。有些人只会有轻微的症状。对其他人来说，其症状更严重。严重的地中海贫血症会导致心脏衰竭和早期死亡。但许多地中海贫血患者的寿命与非地中海贫血患者一样长。新的治疗方法意味着地中海贫血患者现在可以活得更长，而且症状更少。
你可能还想考虑加入一个支持小组，这样你就可以与其他患有这种疾病的人联系。
