钻石-黑范贫血是一种罕见的贫血类型。了解更多关于这种疾病的症状、原因、诊断和治疗方案。
你的红细胞是在你的骨骼内称为骨髓的海绵状组织中形成的。钻石黑帆贫血症，或称DBA，是一种贫血症，当你的骨髓不能制造足够的红细胞来满足你的身体需要时，就会造成这种贫血症。
什么原因导致了钻石黑帆贫血症？
钻石黑帆贫血症，也被称为获得性纯红细胞再生症，通常在孩子不到一岁的时候被诊断出来。其原因是他们的基因发生了变化，或者说是突变，而基因是DNA的构成要素。有时基因突变是由父母一方传给孩子的。但有时基因会自行改变。
大约一半的DBA病例有一个已知的遗传原因，但有些人不知道是什么原因导致他们的DBA。
DBA的症状
患有DBA的人有许多与其他类型贫血相同的症状，包括疲劳、皮肤苍白和虚弱。
一些出生时就患有DBA的儿童，其面部和身体也会受到影响，如。
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头部很小
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宽大的眼睛和扁平的鼻子
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小而低的耳朵
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下颚小
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颈部短，有蹼
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肩胛骨小
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拇指不正常
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腭裂或唇裂
DBA的其他症状包括肾脏问题、心脏缺陷和眼睛问题，如白内障和青光眼。男孩也可能有尿道下裂，这种缺陷从出生就有，他们的尿道口不在阴茎顶端。
如何诊断？
你的医生可以通过一些测试来发现你的孩子是否患有DBA，通常在1岁之前。患有DBA的儿童的红细胞数量少，但白细胞和血小板正常。
你的医生可能会进行全血细胞计数，即CBC。这是一种观察血液不同部分的血液测试。这项测试测量几项内容，包括。
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红血球、白血球和血小板的数量
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红血球中一种携带氧气的蛋白质，称为血红蛋白
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红细胞在血液中占据的空间大小，即血细胞比容
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红血球的大小
医生可以用其他一些血液检查来帮助诊断DBA，包括。
网织红细胞计数。这项测试测量年轻红细胞的数量。它可以告诉你的孩子的骨髓是否在制造足够的红细胞。
红细胞腺苷脱氨酶（eADA）水平。大约80%的DBA患者有一种叫做红细胞腺苷脱氨酶的高水平。这项检查可以测量您孩子血液中的红细胞腺苷脱氨酶水平（eADA）。
胎儿血红蛋白水平。胎儿血红蛋白是婴儿在子宫内时的血红蛋白类型。出生后，这种血红蛋白的水平应该下降。许多患有DBA的儿童仍然有较高的胎儿血红蛋白水平，即使他们长大了。
骨髓抽吸和活检。在这个测试中，用针从骨髓中取出少量的细胞和液体。技术人员查看样本，以了解骨髓中的红细胞和其他细胞的数量，以及它们的健康程度。患有DBA的儿童，其骨髓中的健康红细胞会比正常人少。
基因测试。这些测试检查DBA的基因，或其他类型的贫血的基因，这些基因从父母传给孩子。
DBA的并发症有哪些？
患有DBA的人更有可能最终患上某些疾病和状况，包括血液和骨髓的癌症（急性骨髓性白血病）、骨癌（骨肉瘤）和其他骨髓不能制造足够的健康血细胞的疾病（骨髓增生异常综合症）。
治疗方法
被诊断为DBA的儿童通过医学治疗能够长寿。而且有些会完全缓解，意味着症状会消失一段时间。
两种常见的治疗方法是输血治疗和皮质类固醇药物治疗。有些人也可能考虑骨髓移植，尽管它的风险较大。而且找到一个匹配的捐赠者往往很困难。你应该与你的医生讨论所有的选择。
皮质类固醇药物。像泼尼松（Rayos, Sterapred）这样的药物可以帮助骨髓产生更多的红细胞。
输血。如果类固醇药物不起作用，或者孩子的贫血变得更加严重，可以选择输血。来自健康捐赠者的全血或红细胞可以代替你孩子身体不能制造的血细胞。
骨髓/干细胞移植。这种治疗方法是用捐赠者的健康干细胞替换受损的骨髓。这是治疗DBA的唯一方法。
