拉普-霍奇金综合征是一种罕见的遗传性疾病，现在医生称之为AEC综合征。了解其原因、症状和治疗方法。
拉普-霍奇金综合征的症状和体征与无脑外胚层缺陷-唇/腭裂（AEC）综合征（也称为Hay-Wells综合征）的症状广泛重合。这两种综合征被归类为独立的疾病，直到人们发现它们都是由同一个基因TP63的同一部位的突变引起的。大多数研究人员现在认为拉普-霍奇金综合征和AEC综合征是独立的疾病，属于同一疾病谱的一部分。
如果你有这种病，它是一种终身的疾病。虽然你不能预防或治愈它，但医生可以治疗它。
病因
你的每个细胞都有每个基因的两个副本。一个来自你的母亲，一个来自你的父亲。
AEC是由你的一个基因，即TP63基因的缺陷引起的。如果你的TP63基因的任何一个拷贝有缺陷，你就会有AEC。
有时，你会从你的父母那里得到AEC。但更多时候，它是你随机出生的东西。患有这种缺陷的父母有50%的机会将这种基因传给孩子。
症状
这些症状可能因人而异，差别很大。甚至同一家族中患有AEC的人也不一样。
常见的症状包括。
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唇裂。这是指上唇没有完全形成，有一个开口。
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腭裂。这种情况下，嘴的顶部有一个开口。
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汗腺较少或根本没有汗腺。有这种症状的人不能出那么多汗，可能容易感到过热。
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融合的眼皮。这意味着它们部分或完全连接在一起。泪腺也可能出现问题，这可能导致眼睛干燥和红眼病。
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成长问题。体重增加的问题，也是如此。
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听力损失。这可能导致学习说话的延迟。
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缺少或形状异常的指甲。
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皮肤糜烂。这是在某些区域的皮肤脱落。对婴儿来说，这可能会危及生命。
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牙齿问题。这些问题可能包括牙齿缺失、牙齿之间有很大的缝隙、牙齿呈锥状、牙釉质（牙齿的坚硬外皮）很薄。
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男性的尿道问题。将尿液带出体外的管道开口可能在阴茎的下方。
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头发很少 -- 头部和面部都有 -- 头发干燥或变脆。
诊断
通常，你的医生可以根据你的症状、健康史和体格检查来判断你患有AEC。你也可以做一个基因测试来检查TP63基因，但不是所有的实验室都能做这个测试。
有可能生出患有AEC的宝宝的父母可以在宝宝出生前进行检测。
治疗方法
医生可以治疗AEC的许多症状。你将与一个团队合作，其中可能包括外科医生、皮肤医生、牙医、眼科医生和其他人。你和你的家人可能也想寻求咨询，以解决患有罕见疾病的情感挑战。
对AEC症状的治疗可能包括。
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大孩子和成年人的牙齿植入。这些是进入颌骨的锚，用来固定替换的牙齿。年轻的孩子可能会得到假牙，这是可以轻易取出的替代牙齿。
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耳管。如果液体积聚导致听力损失和耳部感染，就会做这个。
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滴眼液治疗干眼症。
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对皮肤糜烂处进行温和的伤口护理。您可能还需要用弱漂白剂溶液（如Dakins溶液）清洁糜烂处，以杀死病菌。
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语言治疗。
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唇裂和腭裂的手术。
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手术分离融合的眼皮。如果眼皮只连接了几个小部分，可能不需要手术就能自行分开。
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假发来掩盖脱发。
