医生解释了一些常见的遗传性代谢紊乱及其症状、原因和治疗。
什么是新陈代谢？
新陈代谢是指在体内发生的所有化学反应，以转换或使用能量。新陈代谢的几个主要例子包括。
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分解食物中的碳水化合物、蛋白质和脂肪以释放能量。
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将多余的氮气转化为废物随尿液排出体外。
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将化学物质分解或转化为其他物质并在细胞内运输。
新陈代谢是一条有组织但混乱的化学装配线。原材料、半成品和废料不断被使用、生产、运输和排泄。装配线上的 "工人 "是酶和其他蛋白质，它们使化学反应发生。
遗传性代谢紊乱的原因
在大多数遗传性代谢紊乱中，一种单一的酶要么完全不由身体产生，要么是以一种不起作用的形式产生。缺少的酶就像流水线上的一个缺勤工人。根据该酶的工作，它的缺失意味着有毒的化学物质可能堆积起来，或者一个重要的产品可能无法产生。
生产一种酶的代码或蓝图通常包含在一对基因上。大多数患有遗传性代谢紊乱的人继承了两个有缺陷的基因副本--父母各一个。父母双方都是坏基因的 "携带者"，这意味着他们携带一个有缺陷的拷贝和一个正常拷贝。
在父母中，正常的基因拷贝可以补偿坏的拷贝。他们的酶水平通常是足够的，所以他们可能没有遗传代谢紊乱的症状。然而，继承了两个有缺陷的基因拷贝的孩子不能产生足够的有效酶，并出现遗传代谢紊乱。这种遗传形式被称为常染色体隐性遗传。
大多数遗传性代谢紊乱的最初原因是许多、许多代以前发生的基因突变。基因突变世代相传，确保其保存。
每种遗传性代谢紊乱在一般人群中都相当罕见。综合考虑，遗传性代谢紊乱可能影响大约1/1000到2/500的新生儿。在某些种族人群中，如阿什肯纳兹犹太人（中欧和东欧血统的犹太人），遗传性代谢紊乱的比率更高。
遗传性代谢紊乱的类型
目前已经发现了数百种遗传性代谢疾病，而且新的代谢疾病还在不断被发现。一些比较常见和重要的遗传代谢性疾病包括。
溶酶体储存障碍
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溶酶体是细胞内的空间，用于分解新陈代谢的废物。溶酶体内部各种酶的缺乏会导致有毒物质堆积，引起代谢紊乱，包括。
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赫勒综合征（骨骼结构异常，发育迟缓）
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Niemann-Pick病（婴儿出现肝脏肿大、喂养困难、神经损伤等问题）
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Tay-Sachs病（几个月大的孩子出现渐进性虚弱，发展为严重的神经损伤；孩子通常只能活到4、5岁）
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高雪氏病（儿童或成人出现骨痛、肝脏肿大、血小板低下，通常为轻度。）
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Fabry病（儿童期四肢疼痛，成年后有肾脏和心脏疾病及中风；只有男性受影响）
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Krabbe病 (进行性神经损伤，幼儿发育迟缓；偶尔成人也受影响)
半乳糖血症。
新生儿吃母乳或奶粉后，半乳糖的分解功能受损，导致黄疸、呕吐和肝脏肿大。
枫糖浆尿病。
一种叫做BCKD的酶的缺陷导致氨基酸在体内堆积。导致神经损伤，尿液有糖浆味。
苯酮尿症（PKU）。
PAH酶的缺乏导致血液中的苯丙氨酸含量过高。如果没有认识到这种情况，会导致智力障碍。
糖原贮藏病。
糖储存的问题导致低血糖，肌肉疼痛和虚弱。
线粒体疾病。
线粒体是细胞的动力源，它内部的问题会导致肌肉损伤。
弗里德里希共济失调。
与一种叫做frataxin的蛋白质有关的问题会导致神经损伤，并经常出现心脏问题。通常在年轻时导致无法行走。
过氧化物酶体紊乱。
与溶酶体相似，过氧化物酶体是细胞内充满酶的微小空间。过氧化物酶体内的酶功能不良会导致代谢的有毒产物堆积。过氧化物酶体病症包括。
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Zellweger综合征（婴儿面部特征异常，肝脏肿大，神经损伤）
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Adrenoleukodystrophy (根据形式不同，神经损伤的症状可在儿童期或成年早期出现。)
金属代谢紊乱。
血液中微量金属的含量是由特殊的蛋白质控制的。遗传性的代谢紊乱会导致蛋白质功能失调和金属在体内的毒性蓄积。
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威尔逊病（有毒的铜含量在肝脏、大脑和其他器官中积累）。
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血色病（肠道吸收过多的铁，在肝脏、胰腺、关节和心脏堆积，造成损害）
有机酸中毒症。
甲基丙二酸血症和丙酸血症。
尿素循环紊乱。
鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症和瓜氨酸血症
遗传性代谢紊乱的症状
遗传性代谢紊乱的症状因存在的代谢问题而有很大不同。遗传性代谢紊乱的一些症状包括。
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倦怠乏力
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食欲不佳
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腹痛
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呕吐
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体重下降
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黄疸
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体重未增加或未生长
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发育迟缓
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癫痫发作
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昏迷
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尿液、呼吸、汗液或唾液的异常气味
症状可能突然出现或缓慢发展。症状可能由食物、药物、脱水、小病或其他因素带来。许多情况下，症状在出生后几周内出现。其他遗传性代谢紊乱可能需要几年时间才能出现症状。
遗传性代谢紊乱的诊断
遗传性代谢紊乱在出生时就存在，有些是通过常规筛查发现的。所有50个州都对新生儿进行苯丙酮尿症（PKU）的筛查。大多数州还对新生儿进行半乳糖血症的检测。然而，没有一个州对婴儿进行所有已知的遗传性代谢疾病的检测。
测试技术的改进正促使许多州扩大新生儿遗传代谢疾病的筛查。国家新生儿筛查和遗传学资源中心提供各州的筛查做法的信息。
如果一种遗传性代谢紊乱在出生时没有被发现，往往要到出现症状时才会被诊断出来。一旦出现症状，可以通过特定的血液或DNA测试来诊断大多数遗传性代谢疾病。转介到专门的中心（通常在大学）会增加正确诊断的几率。
遗传性代谢紊乱的治疗
遗传性代谢紊乱的治疗方法有限。导致这种情况的基本基因缺陷无法用目前的技术来纠正。相反，治疗方法试图绕过新陈代谢的问题。
遗传性代谢紊乱的治疗方法遵循几个一般原则。
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减少或消除对任何不能正常代谢的食物或药物的摄入。
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替换缺失或不活跃的酶或其他化学物质，使新陈代谢尽可能地恢复到正常状态。
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清除因代谢紊乱而积累的有毒代谢产物。
治疗可包括以下措施。
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消除某些营养物质的特殊饮食
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服用酶制剂，或其他支持新陈代谢的补充剂
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用化学品处理血液，以解毒危险的代谢副产品
只要有可能，患有遗传性代谢紊乱的人应该在有处理这些罕见疾病经验的医疗中心接受治疗。
患有遗传性代谢紊乱的儿童和成人可能会变得相当严重，需要住院治疗，有时需要生命支持。在这些疾病发作期间，治疗的重点是紧急护理和改善器官功能。
