一种与订书机差不多大小的设备可以帮助医生诊断影响神经系统的棘手疾病。
新的基因测试发现隐藏的神经系统疾病
塔拉-海勒报道
2022年3月17日 -- 影响神经系统的疾病可能是医生最难诊断的一些疾病。
许多疾病可以引起类似的症状，但是两个患有相同疾病的人可能有不同的症状，这可能使症状的原因难以确定。诊断这种疾病的延误意味着人们会有更长时间得不到他们需要的治疗。
但是现在，一种新的DNA测试正在为50多种影响神经系统的遗传性疾病解决这个问题。
这种新的测试涵盖了亨廷顿氏病、卢伽雷氏病、脆弱X综合症、癫痫以及其他各种由父母遗传给子女的神经系统疾病。
这些疾病统称为短串联重复扩展疾病，这意味着在一个人的基因中反复重复的很长的DNA序列正在造成问题。
这项新的测试使用了一种叫做纳米孔测序的技术，它扫描病人的DNA，寻找37个已知与短串联重复扩展疾病有关的基因。当测试发现这些基因时，它会检查它们是否是这些长重复序列的一部分以及这些序列是什么。这就确定了这个人的病情。
尽管这些病症都没有治愈方法，但早期诊断有助于患者为未来的症状做好准备，并帮助医生控制并发症。
在这种测试之前，医生和病人不得不依靠不太准确的测试。
这种新方法的成本不到750美元，使用的技术与订书机差不多大小。它还可以识别新的重复序列，这可能导致发现我们还不知道的疾病。
