来自医生的关于这种罕见的遗传性疾病的详细信息。
如果你或你的孩子患有庞贝病，重要的是要知道每个病例都是不同的，而且医生有治疗方法来帮助控制它。
庞贝病的发生是由于你的身体不能制造一种蛋白质来分解一种复杂的糖，称为糖原，作为能量。太多的糖积累起来，损害你的肌肉和器官。
庞贝病导致肌肉无力和呼吸困难。它主要影响肝脏、心脏和肌肉。你可能会听到庞贝病的其他名称，如GAA缺乏症或II型糖原贮藏病（GSD）。
虽然它可能发生在任何人身上，但它在非洲裔美国人和一些亚洲群体中更为常见。
病因
你会从你的父母那里得到庞贝病。要得到这种病，你必须继承两个有缺陷的基因，从父母各继承一个。
你可以有一个基因而没有该病的症状。
症状
你有什么症状，什么时候开始，以及有多大的麻烦，对不同的人来说可能非常不同。
几个月大到1岁的婴儿患有早发性或婴儿型庞贝病。这可能看起来像
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进食困难，体重不增加
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头部和颈部控制能力差
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翻身和坐起比预期晚
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呼吸问题和肺部感染
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心脏扩大和增厚或心脏缺陷
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肝脏肿大
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舌头增大
如果你开始出现症状时年龄较大--晚于60多岁的成年人--这被称为晚发性庞贝病。这种类型往往进展缓慢，而且通常不涉及你的心脏。你可能会注意到
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腿部、躯干和手臂感到无力
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呼吸急促，难以运动，肺部感染
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睡眠时出现呼吸困难
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脊柱有很大的弯曲
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肝脏肿大
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舌头肿大，难以咀嚼和吞咽
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关节僵硬
获得诊断
许多症状与其他医疗状况相似。为了帮助弄清楚发生了什么，您的医生可能会问。
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您是否感到虚弱，经常跌倒，或在行走、跑步、爬楼梯或站立方面有困难？
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您是否呼吸困难，特别是在晚上或躺下的时候？
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您早上会头痛吗？
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您在白天经常感到疲劳吗？
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当您还是孩子的时候，您有哪些健康问题？
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您的家庭中是否也有其他人有这样的烦恼？
根据你的症状，你可能需要接受检查，以排除其他疾病。
如果医生认为你可能患有庞贝病，通常通过这些检查来确认。
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检查肌肉的样本，看有多少糖原
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检查血液样本，看 "坏 "蛋白的效果如何
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寻找导致庞贝病的遗传问题
诊断婴儿的庞贝病可能需要3个月左右。对孩子和成人来说，可能需要长达7-9年的时间。在医生确定后，最好也对家庭成员进行基因问题的测试。
给医生的问题
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今后我可以期待什么？
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现在什么治疗方法对我来说是最好的？是否有对我有利的临床试验？
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这些治疗方法有副作用吗？我可以怎么做？
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我们如何检查我的进展？有什么新的症状需要我注意的吗？
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我应该多久见一次您？
治疗方法
早期治疗，特别是对婴儿来说，是抵御体内损害的关键。
三种药物可以补充缺失的蛋白质，并帮助你的身体正确处理糖。您可以通过注射来服用这些药物。
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Lumizyme
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Myozyme, 用于婴儿和儿童
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Nexviazyme，适用于1岁以上的晚发性庞贝病患者
照顾好自己
庞贝病患者的生活可能是一种挑战。你和你的家人可能想看看咨询师，帮助你接受正在发生的事情，特别是当你的能力发生变化时。支持小组也可以是一个安全的地方，可以分享你的感受，找到理解。
支持小组也可以是实用技巧的良好来源。例如，如果你吃东西有困难，你可以尝试在食物中添加增稠剂，使其更安全地吞咽。你可能需要使用喂食管以确保你获得足够的营养。
预计的情况
因为庞贝病可以影响身体的许多部分，所以最好是去看一个熟悉这种疾病的专家团队，他们可以帮助你控制你的症状。这可能包括
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心脏科医生（心脏医生）
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A neurologist（神经科医生），治疗大脑、脊髓、神经和肌肉的医生
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呼吸治疗师，可以帮助您的肺部和呼吸
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营养师，可以帮助您在饮食方面保持健康
一般来说，疾病出现得越晚，发展得越慢。婴儿可以接受治疗，但由于他们的症状更强烈，进展很快，他们通常活不过一年。对于晚期庞贝病，肌肉无力会随着时间的推移而加重，最终将导致严重的呼吸问题，也许是多年以后。
虽然没有治愈方法，但治疗可以缓解症状并帮助人们活得更久。
获得支持
你可以通过酸性麦芽糖酶缺乏症协会的网站找到更多信息，并与其他患有庞贝病的人联系。
