拉布森-门登霍尔综合征是一种非常罕见的遗传性疾病，它使你的身体不能像正常情况下那样使用胰岛素。了解其原因、症状和治疗方法。
如果你有拉布森-门登霍尔综合征，这个过程就会被打破。你的身体不能像它需要的那样使用胰岛素。这是一种非常罕见的情况。
当胰岛素不能完成它的工作时，它会影响你的身体生长。这种影响甚至在出生前就开始了。患有这种疾病的婴儿往往比平时小，并努力成长和增加体重。
拉布森-门登霍尔综合征是一组被医生称为严重胰岛素抵抗综合征的疾病的一部分。这些疾病包括多诺霍综合征和A型胰岛素抵抗综合征。
病因
拉布森-门登哈尔是一种你从父母那里得到的病症，它的发生是由于一个叫做INSR基因的故障。
你的每个细胞都有每个基因的两个副本。一个副本来自你的母亲，一个来自你的父亲。当你有拉布森-门登霍尔症时，这意味着你在INSR基因的两个副本中都有这种缺陷。如果只有一个副本有这种情况，你就不会有这种情况。
因此，当一个孩子得了拉布森-门登霍尔综合征时，是因为父母双方各有一个正常的拷贝和一个有故障的拷贝。然后，他们都碰巧把有缺陷的副本传给了孩子，而四次中就有三次不会发生这种情况。
症状
症状和体征可能在出生后的第一年就开始显现，有些人的症状比其他人更严重。
它可能会导致你的问题。
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头部和面部。这些问题可能包括皮肤粗糙、两眼之间有宽阔的空间、舌头上有深沟、耳朵、嘴唇和下巴比正常大。
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指甲。它们可能比平时更厚。
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皮肤。干燥是一个问题。另一个可能是黑棘皮症（皮肤变黑变厚）。它可能感觉像天鹅绒一样，特别是在褶皱的地方，如腋下和脖子。
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牙齿。它们可能比正常大，拥挤，或过早出现。
其他常见的迹象和症状包括。
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器官比正常大，包括肾脏、心脏、阴茎、阴蒂等
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毛发比一般人多得多
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出生前后生长缓慢
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肚皮肿胀
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皮下脂肪非常少
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肌肉较弱
而且会导致以下情况的发生
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卵巢上的囊肿
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糖尿病，可引起危及生命的酮症酸中毒
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肾脏问题
诊断
判断一个人是否患有拉布森-门登霍尔症的挑战之一是确定它不是一个类似的疾病，如多诺霍综合症。你的孩子的医生会做一个身体检查，并询问他们的症状和健康史。他们可能希望通过验血来检查你孩子的血糖和胰岛素水平。
治疗
治疗拉布森-门登霍尔症通常需要一个由医生、外科医生、牙医和其他人组成的团队。你的家人可能也想寻求咨询，以解决患有罕见疾病的情绪问题。
由于没有治疗方法，治疗往往集中在特定的症状上，如手术切除囊肿或修复牙齿问题。有时，医生会使用高剂量的胰岛素或某些帮助身体使用胰岛素的药物，但这些药物往往不能长期发挥作用。
专家们正在寻找更好的治疗方案来治疗与严重胰岛素抵抗有关的高血糖（高血糖）。到目前为止，这些治疗方法已经显示出一些良好的效果，尽管还需要更多的研究。
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双胍类药物。这些药物能使你的身体制造更少的葡萄糖（糖）并促进其对胰岛素的使用。
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瘦肉精。这种蛋白质可以帮助解决血糖和血胰岛素水平。
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重组胰岛素样生长因子I（rhIGF-I）。这种蛋白质可治疗由严重胰岛素抵抗引起的酮症酸中毒。酮症酸中毒是指酮体C的堆积，这种物质在身体分解脂肪而不是糖类时形成。
