了解枫叶糖浆尿病的原因、类型和症状，以及如何诊断和治疗。
以下是你需要知道的关于MSUD的情况。
什么原因导致了枫糖浆尿症？
枫糖浆综合症是一种非常罕见的遗传性疾病，大约每18.5万名婴儿中只有1名患有此病。?
MSUD是由你的一些基因的突变或变化引起的。这些变化使你的身体不能制造分解蛋白质中三种氨基酸的酶，即亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸。多发性硬化症是隐性的，所以你必须继承两个变异基因的副本才能有症状。
如果你和你的伴侣携带导致MSUD的突变基因，你的宝宝有25%的机会患有此病。你的宝宝有50%的机会自己成为携带者，还有25%的机会他们根本不会遗传到变异基因。
枫糖浆尿病的类型
MSUD主要有四种类型。
经典或婴儿型MSUD。这是一种最常见和最严重的疾病形式，患有典型枫糖浆综合症的婴儿通常会在出生后的头三天出现症状。患有典型MSUD的婴儿要么完全缺乏必要的酶，要么产生的酶太少，无法有效分解氨基酸。
中间型MSUD。这种形式的MSUD患者会产生更多的酶，并能比典型MSUD患者更好地分解氨基酸。症状通常没有典型的MSUD那么严重，在5个月至7岁的婴儿和儿童中出现。
间歇性MSUD。患有这种类型的枫糖浆综合症的儿童会正常生长和发育。如果你有间歇性MSUD，症状通常不会出现，直到疾病或压力导致它们出现。与典型的MSUD患者相比，患有这种类型的枫糖浆综合征的人通常可以忍受尿液和血液中更高的氨基酸含量。
硫胺素反应性MSUD.硫胺素，或维生素B1，有助于提高酶的活性，使你的身体能够更好地分解氨基酸。单纯的维生素并不足以完全消除症状。患有这种类型的MSUD的人通常会在服用大剂量的硫胺素和遵循限制蛋白质的特殊饮食时看到他们的症状得到改善。
枫糖浆尿病的症状是什么？
MSUD最明显和最容易识别的症状是气味。MSUD患者的尿液、汗液，甚至是耳屎都会有一种类似于枫糖浆或焦糖的甜味。
症状的严重程度和数量因每个患者和每种类型的MSUD而异。
患有未经治疗的典型MSUD的婴儿可能更易怒，睡眠时间更长或睡眠模式不规则，并有饮食和呼吸困难。他们也可能有肌肉痉挛，陷入昏迷，或完全停止呼吸。随着年龄的增长，他们有可能出现身体和精神残疾或发育迟缓。
中间型、间歇型和硫胺素反应型MSUD症状可发生在任何年龄。有时，如果生病或承受压力，MSUD症状会出现或变得更糟。大龄儿童或成人的症状包括。
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胃痛
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呕吐
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厌食症和体重减轻
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肌肉无力或失去控制
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非自主运动
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讲话含糊不清
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意识改变或难以保持警觉
枫糖浆尿症是如何诊断的？
在美国，新生儿筛查测试包括MSUD，所以典型的MSUD往往在出生后不久就被诊断出来。医生可以通过进一步的血液和尿液检查来确认诊断。?
医生可以通过检查明显的枫糖浆气味，比较其他症状，并进行血液、尿液或基因测试来诊断其他类型的MSUD。
枫糖浆尿病的治疗方法是什么？
枫糖浆综合症的治疗方法是控制体内氨基酸的堆积。如果你患有MSUD，医生会让你遵循一种特殊的饮食习惯，限制你的蛋白质摄入量，同时仍然提供你身体所需的营养物质。
如果你有严重的症状，你的医生可能会使用其他医疗手段，如静脉注射或喂食管，以帮助提供所需的营养物质。医生还可能使用葡萄糖或胰岛素静脉注射来帮助调节你血液中的氨基酸数量，或用一种透析方式完全过滤你的血液。
肝脏移植为MSUD提供了一种永久性治疗。捐赠的肝脏将产生必要的酶来分解氨基酸，使MSUD患者在没有任何症状或限制性饮食的情况下生活。
