结缔组织病:类型、症状、原因

向医生了解更多关于结缔组织病的信息,包括各种形式的症状和原因。

结缔组织的遗传性疾病

一些结缔组织疾病--通常被称为可遗传的结缔组织疾病(HDCTs)--是由某些基因的变化导致的。其中许多是相当罕见的。以下是一些比较常见的。

Ehlers-Danlos综合症(EDS)。

实际上,EDS是由10多种疾病组成的一组疾病,其特点是关节过度灵活,皮肤有弹性,以及疤痕组织的异常生长。症状从轻微到致残不等。根据EDS的具体形式,其他症状可能包括。

  • 弯曲的脊柱

  • 血管较弱

  • 牙龈出血

  • 肺部、心脏瓣膜或消化系统的问题

表皮松解症(EB)。患有EB的人的皮肤非常脆弱,轻微的碰撞、绊倒、甚至衣服的摩擦都会导致皮肤撕裂或起泡。某些形式的EB可能涉及消化道、呼吸道、肌肉或膀胱。由皮肤中几种蛋白质的缺陷引起,EB通常在出生时就很明显。

马凡综合征。马凡综合征影响到骨骼、韧带、眼睛、心脏和血管。马凡综合症患者往往身材高大,骨骼极长,手指和脚趾细如 "蜘蛛"。其他问题可能包括由于眼球晶状体的异常位置而导致的眼睛问题和主动脉(身体中最大的动脉)的扩大,这可能导致致命的破裂。马凡综合征是由调节一种叫纤维蛋白-1的蛋白质结构的基因突变引起的。

成骨不全症。成骨不全症是一种骨骼变脆、肌肉质量低、关节和韧带松弛的疾病。这种情况有几种类型。具体的症状取决于具体的类型,可能包括。

  • 眼白呈蓝色或灰色

  • 皮肤薄

  • 弯曲的脊柱

  • 呼吸问题

  • 听力损失

  • 牙齿容易折断

当负责1型胶原蛋白的两个基因发生突变时,就会发生这种疾病,使蛋白质的数量或质量减少。1型胶原蛋白对骨骼和皮肤的结构很重要。

自身免疫性疾病

对于其他形式的结缔组织疾病,其原因尚不清楚。在某些情况下,研究人员认为这种疾病可能是由可能具有遗传易感性的人的环境中的某些东西引发的。在这些疾病中,身体的正常保护性免疫系统会产生抗体,针对身体自身组织进行攻击。

这些疾病包括以下几种

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多发性肌炎和皮肌炎。

这是两种相关的疾病,其中有肌肉(多发性肌炎)和皮肤(皮肌炎)的炎症。这两种疾病的症状可包括。

  • 肌肉无力

  • 疲劳

  • 吞咽困难

  • 呼吸急促

  • 发烧

  • 体重下降

皮肌炎患者也可能在眼睛和手部周围出现皮肤受累。

类风湿性关节炎(RA)。

类风湿性关节炎是一种免疫系统攻击关节内壁薄膜(称为滑膜)的疾病,导致关节疼痛、僵硬、发热和肿胀,以及全身的炎症。其他症状可能包括。

  • 疲劳

  • 贫血

  • 发烧

  • 食欲不振

RA会导致永久性的关节损伤和畸形。

硬皮病。

硬皮病是一组疾病的术语,会导致皮肤变厚、变紧、疤痕组织堆积和器官损伤。这些疾病一般分为两类:局部硬皮症和系统性硬皮症。

局部硬皮病仅限于皮肤,有时也包括皮肤下的肌肉。系统性硬化症也涉及血管和主要器官。

Sj?gren's综合症。

Sj?gren's综合征是一种慢性疾病,免疫系统会攻击产生水分的腺体,如眼睛和嘴的腺体。其影响范围从轻微的不舒服到衰弱。虽然眼睛和嘴巴干燥是Sj?gren's的主要症状,但许多人也会经历极端疲劳和关节疼痛。这种情况也会增加淋巴瘤的风险,并可能导致肾脏、肺部、血管和消化系统的问题以及神经问题。

系统性红斑狼疮。

系统性红斑狼疮(SLE或简称狼疮)是一种以关节、皮肤和内脏器官的炎症为特征的疾病。症状可能包括。

  • 脸颊和鼻梁上出现蝴蝶状皮疹

  • 对太阳光敏感

  • 口腔溃疡

  • 头发脱落

  • 心脏和/或肺部周围的液体

  • 肾脏问题

  • 贫血或其他血细胞问题

  • 记忆力和注意力的问题或其他神经系统的疾病

脉管炎。

脉管炎是20多种以血管炎症为特征的不同疾病的总称。这些都会影响到器官和其他身体组织的血流。脉管炎可涉及任何血管。

混合性结缔组织病。

患有混合性结缔组织病的人具有几种疾病的一些特征,包括狼疮、硬皮病、多发性肌炎或皮肌炎以及类风湿性关节炎。当这种情况发生时,医生常常做出混合性结缔组织病的诊断。

虽然许多患有混合性结缔组织病的人症状轻微,但其他人可能会出现危及生命的并发症。

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