科学家们在研究一名年轻的红斑狼疮患者时发现了一个基因突变，这可能会导致为这种无法治愈的自身免疫性疾病创造更好、更详细的治疗方法。
科学家可能找到了改善红斑狼疮治疗的方法
作者：Ralph Ellis
2022年4月29日 C 研究一名年轻狼疮患者的科学家发现了一种基因突变，这可能会导致为这种无法治愈的自身免疫性疾病创造更好、更详细的治疗方法。
据《科学日报》报道，澳大利亚国立大学（CPI）个性化免疫学中心的科学家们研究了一个名叫加布里埃拉的西班牙女孩的DNA，她在7岁时被诊断出患有严重的狼疮。
在如此年轻的人身上发现一个病例表明有一个单一的遗传原因。
科学家们在TLR7基因中发现了一个突变，该基因通常能抵御病毒，但是当它被过度激活时就会攻击人的免疫系统。狼疮导致器官和关节的炎症，影响皮肤，并引起疲劳。
据《科学日报》报道，通过中澳个性化免疫学中心（CACPI），研究小组发现了其他狼疮病例，其中该基因也发生了突变。
为了证实这一发现，研究小组随后使用CRISPR基因编辑将该基因引入小鼠体内。这些小鼠后来发展成了这种疾病和类似的症状。该研究周三发表在《自然》杂志上。
"寻找有效的狼疮治疗方法一直是一个巨大的挑战，目前正在使用的免疫抑制剂可能有严重的副作用，并使患者更容易受到感染。该研究的资深作者、CPI的主要研究人员和CACPI的联合主任Carola Vinuesa博士说，在过去大约60年里，只有一种新的治疗方法得到了美国食品和药物管理局的批准。
"这是第一次证明TLR7突变会导致狼疮，为这种疾病的一种产生方式提供了明确的证据"。
据《科学日报》报道，研究人员正在与药物公司合作，寻找新的治疗方法，或重新利用现有的针对TLR7基因的治疗方法。
CACPI联合主任Nan Shen博士告诉《科学日报》，通过确认基因突变和该疾病之间的因果关系，我们可以开始寻找更有效的治疗方法。
现在已是十几岁的加布里埃拉希望这项研究能够鼓励其他狼疮患者。
她说："我希望这一发现能给红斑狼疮患者带来希望，让他们觉得自己不是一个人在战斗，。希望这项研究能够继续下去，并最终形成一种具体的治疗方法，使这么多患有这种疾病的狼疮战士受益"。
