医生解释了色素性视网膜炎、其症状和治疗方法。
这是一种罕见的疾病，由父母传给孩子。每4,000人中只有1人得此病。在所有RP患者中，约有一半人的家庭成员也患有此病。
视网膜有两种收集光线的细胞：视杆和视锥。杆状细胞在视网膜的外环周围，在昏暗的光线下活跃。大多数形式的视网膜色素变性首先影响杆状细胞。你的夜视能力和看侧面的能力--周边视觉--就会消失。
圆锥体主要在视网膜的中心。它们帮助你看到颜色和精细的细节。当RP影响到它们时，你会慢慢失去中央视力和看清颜色的能力。
症状
视网膜色素变性通常在儿童时期开始。但究竟何时开始，以及恶化的速度如何，因人而异。大多数RP患者在成年早期会失去大部分视力。然后到40岁时，他们往往在法律上失明。
由于视杆通常首先受到影响，你可能注意到的第一个症状是需要更长时间来适应黑暗（称为夜盲症）。例如，当你从明亮的阳光下走进灯光昏暗的剧院时，你可能会注意到这一点。你可能会在黑暗中被物体绊倒，或不能在夜间开车。
你可能在夜间视力下降的同时或之后不久失去周边的视力。你可能会有 "隧道视力"，这意味着你不转头就不能看到侧面的东西。
在后期，你的锥体可能会受到影响。这将使你更难做细节工作，而且你可能难以看到颜色。这种情况很少见，但有时锥体会先死亡。
你可能会发现明亮的光线让你感到不舒服--你的医生可能称之为畏光症。你也可能开始看到闪闪发光的灯光，或者眨眼。这被称为畏光症。
病因
超过60个不同的基因可以引起不同类型的视网膜色素变性。父母可以通过三种不同的方式将问题基因传给他们的孩子。
常染色体隐性遗传的RP。
父母双方都有一个问题基因拷贝和一个正常基因拷贝，但他们没有任何症状。遗传了两个问题基因拷贝的孩子（父母各一个）将发展成这种类型的视网膜色素变性。由于需要两个问题基因的拷贝，家庭中每个孩子有25%的机会受到影响。
常染色体显性RP。
这种类型的视网膜色素变性只需要一个问题基因的拷贝来发展。父母一方有该基因，有50%的机会传给每个孩子。
X-linked RP:
携带问题基因的母亲可以把它传给他们的孩子。他们中的每一个人都有50%的机会得到它。大多数携带这种基因的妇女不会有任何症状。但每5人中约有1人有轻微症状。大多数男性感染者会有更严重的症状。
诊断
眼科医生（Ophthalmologist）可以告诉你是否患有视网膜色素变性。他们会观察你的眼睛并做一些特殊的测试。
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眼科镜
: 医生会在你的眼睛里滴入药水，使你的瞳孔扩大，以便更好地观察你的视网膜。他们将使用一个手持式工具来观察你的眼睛后面。如果你有RP，你的视网膜上会有特定种类的黑点。
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视野测试。
您将通过一个台式机器观察您视野中心的一个点。盯着这个点时，物体或灯光会出现在侧面。当你看到这些物体时，你会按下一个按钮，机器会生成一张地图，显示你能看到多远的侧面。
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电子视网膜图
: 眼科医生会在你的眼睛上贴上一层金箔或一个特殊的隐形眼镜。然后他们会测量你的视网膜对闪光的反应。
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基因测试
: 您将提交一份DNA样本，以了解您的RP是哪种形式。
如果你或你的家人中有人被诊断出患有视网膜色素变性，所有的家庭成员都应该去眼科医生处进行检查。
治疗方法
色素性视网膜炎无法治愈，但医生正在努力寻找新的治疗方法。有几种方法可以减缓你的视力丧失，甚至可以恢复一些视力。
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乙酰唑胺：?
在后期，你的视网膜中心的微小区域会肿胀。这被称为黄斑水肿，它也会降低你的视力。这种药物可以缓解肿胀并改善您的视力。
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维生素A棕榈酸酯。
大剂量的这种化合物可能会使色素性视网膜炎每年减缓一点。但你必须小心，因为太多可能是有毒的。与你的医生密切合作，并遵循他们的建议。
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太阳镜。
这可以使你的眼睛对光线不那么敏感，并保护你的眼睛不受有害紫外线的影响，以免加速视力下降。
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植入视网膜
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如果你有晚期RP，你可能是一个视网膜植入物的候选人，可以提供部分视力。Argus II是美国现有的植入物。它被植入单眼，并与装有摄像头的眼镜相配。图像被转换为电脉冲，被发送到视网膜上。许多人能够找到灯光和窗户的位置。一些人能够确定其他人在房间里的位置，大约一半的受试者能够阅读大约9英寸高的字母。
正在审查的其他处理方法包括
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用健康的细胞或组织替换受损的细胞或组织
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基因治疗，将健康的基因放入视网膜中
设备和工具可以帮助你充分利用你的视力，而康复服务可以帮助你保持独立。
