遗传性视网膜疾病:需要了解的情况

几种罕见的疾病构成了被称为遗传性视网膜营养不良症的疾病。了解它们的原因、症状和治疗方法。

视网膜营养不良症是一组罕见的疾病,会损害视网膜,即你眼睛后面的感光层。视网膜向你的大脑发送信号,从而使你能够看到。遗传性意味着这种疾病在家族中流行。

这些疾病通常会损害视网膜上称为杆状和锥状的细胞。杆状细胞帮助你在弱光下看东西。圆锥体为你提供高分辨率的中央视觉和色觉。

遗传性视网膜营养不良症(IRD)有许多类型。以下是最常见的。

视网膜色素变性(RP)

是一组导致视网膜中感光细胞死亡的疾病。大约每4,000人中有1人患有RP。

夜盲症通常是RP的第一个迹象。后来,你可能会在你的侧面(周边)视力出现盲点,并扩散到减少你的视力到侧面,最终你的中央视力也是如此。

脉络膜血症

主要影响男孩和男性。每五万到十万分之一的人有这种情况。

通常第一个症状是夜盲症,在儿童时期开始。后来,你可能出现隧道视力,发现更难看清细节。脉络膜血症可能在成年后导致完全丧失视力。

弱视

影响视网膜上的锥状细胞,帮助你看到颜色。大约每30,000人中有1人患有此病。

主要症状是色盲。其他症状包括对光敏感(畏光),视力模糊,以及不自主的眼球运动(眼球震颤)。

Stargardt病

损害黄斑,即视网膜的中间部分,帮助你在阅读或开车时看到正前方。每8,000至10,000人中就有一人患有这种形式的IRD。

斯塔格特病的症状通常在儿童或青少年时期出现,但有时直到成年才出现。这种情况导致完全失明的情况很少。

圆锥杆营养不良症

是一组损害视锥和视杆的IRD。视力丧失会随着时间的推移而加重。每30,000至40,000人中有1人患有锥-杆营养不良症。

症状通常在你还是个孩子的时候开始。首先出现的通常是视力模糊和畏光。后来,你可能会在视力中心出现盲点,并失去颜色和周边的视觉。

莱伯尔先天性失明症(LCA)

在婴儿出生后的头几个月就开始损害视网膜并导致视力丧失。每10万个新生儿中就有2到3个受到影响。

患有LCA的人,你的角膜(眼睛的透明覆盖物)可能很薄,呈锥状,而不是弯曲的。你可能是极度远视。畏光和眼球震颤也很常见。在某些情况下,你的瞳孔可能对光线没有反应,或者你可能有交叉眼(斜视)。

这些疾病会随着时间的推移慢慢变得更糟。有些最终会导致严重的视力丧失或失明。虽然大多数IRD没有治疗方法,但有一些方法可以减缓疾病的发展,保护你的视力。研究人员正在临床试验中测试新的治疗方法,甚至可能是治愈方法。

病因

基因掌握着我们身体用来制造蛋白质的指令。当一个基因发生变化或突变时,你的身体就不能制造蛋白质,或蛋白质不能像它应该的那样工作。

在IRD中,一个或多个基因的突变导致视网膜中的细胞死亡。超过260个基因导致这些疾病。你所患的IRD的类型取决于哪些基因受到影响。

色素性视网膜炎

是由60个不同的基因的突变引起的。其中一些基因是常染色体显性的。这意味着如果你的父母有这种疾病,你有50-50的机会也有视网膜色素变性。

其他视网膜色素变性的基因是常染色体隐性的。当父母都是携带者时,他们有这种基因,但他们没有症状。如果你的父母都是携带者,你可能是携带者或有症状。

红斑狼疮症

是一种X连锁的遗传病。导致它的基因在X染色体上。女性有两条X染色体。他们通常是携带者,不显示症状。因为男性只有一条X染色体,他们确实有症状。

弱智症

可以影响五个帮助锥体对光线作出反应的基因中的任何一个。当其中一个或多个基因发生突变时,锥体就不能工作,你就不能看到颜色。

Stargardt病

发生于ABCA4基因的突变。该基因制造一种蛋白质,通常用于清除视网膜上光敏细胞的毒素。ABCA4的变化导致一种称为脂褐质的脂肪物质在黄斑中堆积并损害黄斑。

圆锥杆营养不良症

与30多个基因有关,这些基因帮助视网膜中的视杆和视锥工作。锥状体通常首先崩溃,这就是为什么光敏感往往是第一个症状。

莱伯先天性失明症(LCA)

发生于至少14个不同基因的变化。你需要所有这些基因都起作用才能拥有健康的视力。由于基因突变破坏了子宫内视网膜的生长,所以出生后不久就会出现视力下降。

症状

视力下降是所有IRD的一个症状。视力问题起初可能比较轻微,但可能会越来越严重。

你有哪些症状,取决于你的IRD的类型。最常见的症状是。

  • 夜盲症 -- 在光线不足时看不清

  • 丧失色觉

  • 对光线敏感

  • ? "失去侧视或中视

获得诊断

如果您的普通眼科医生认为您患有IRD,他们可能会将您转诊到眼科疾病专家处。这可能是一位视网膜专家或眼科医生。该医生将对你的视网膜和眼睛的其他部位进行检查。他们会询问你的症状,以及你的任何家庭成员是否有视网膜疾病。然后他们会使用类似这些工具来仔细检查你的视网膜和眼睛的其他部分。

视网膜电图(ERG)

测量你的视杆和视锥的电活动。它可以显示这些细胞对光的反应程度。电活动的减少可能意味着你的视杆和视锥没有像它们应该的那样工作。

视野测试

检查您的中间和侧面视力是否有盲点。

光学相干断层扫描(OCT)

对您的视网膜进行非常详细的拍照。视网膜变薄可能是视网膜萎缩症损害的一个迹象。

颜色测试

包括一些不同的测试,测试你对颜色的观察能力。

荧光素血管造影

绘制出你的视网膜不同层次的地图。这些层的变薄可能是IRD损伤的迹象。

根据这些测试的结果,你的医生可能会让你进行基因测试。这些测试使用你的血液或唾液样本来寻找导致IRD的基因。遗传咨询师可以解释你的基因测试结果。

认识护理团队

护理视网膜营养不良症是一个团队的努力。这些是你可能看到的一些保健提供者。

  • 眼科医生。专门研究眼科疾病和手术的眼科医生

  • 视网膜专家。對視網膜狀況有特別訓練的眼科醫生

  • 遗传咨询师。帮助您了解您的家族遗传病史的专家。

  • 低视力专家。一个做测试和推荐工具来管理视力下降的专业人员

  • 社会工作者。帮助您管理您的病情并寻找资源支持您的人

给您的医生的问题

IRD很罕见,而且它们在管理和治疗上可能很复杂。尽可能多地了解你的病情是件好事。把这些问题列出来问你的医生。

  • 我可能有什么样的视力丧失?

  • 我可能很快失去视力?

  • 您能治疗我的病情吗?

  • 有哪些治疗方法?

  • 哪些生活方式的改变可以帮助我保护我的视力

  • 哪些症状我应该给您打电话?

  • 哪些低视力辅助器具可以帮助我?

治疗方法

对于大多数形式的IRD来说,没有治疗方法或治愈方法。但有一些方法可以减缓视力下降,尽可能长时间地保存视力。

在一些研究中,大剂量的维生素A减缓了某些类型的视网膜色素变性。但大剂量维生素A对患有斯塔加德病和其他视网膜疾病的人来说并不安全,因为它可能造成更大的损害。在服用任何治疗IRD的补充剂之前,请咨询你的医生。

你可以为轻微的视力问题如远视、近视或散光戴上眼镜。眼镜不会完全恢复你的视力,但它们可以帮助你看得更清楚。

深色的班级对光敏感是最好的。脂褐素吸收蓝光,然后形成称为自由基的物质,损害视杆和视锥。如果你有斯塔加德病,你的医生可能会建议你戴棕色或琥珀色的太阳镜来过滤蓝光。

ARGUS II是第一个人工视网膜。这种植入物可以使一些因色素性视网膜炎而失去视力的人恢复视力。

研究人员每天都在学习更多关于这些疾病的原因。他们正在研究新的治疗方法,如基因治疗和干细胞治疗,这可能有一天会减缓甚至治愈IRD。参加临床试验可以让你在其他人获得新的治疗方法之前获得这种治疗。

Voretigene neparvovec-rzyl (Luxturna)是一种经FDA批准的基因疗法。它可以治疗一些由RPE65基因突变引起的视网膜萎缩症患者。Luxturna将一个正常的基因拷贝发送到视网膜的细胞中,以恢复视力。

呵护您的情绪和心理健康

视力下降不仅影响您的视力。它也会对您的心理健康产生影响。四分之一的视力丧失者同时患有抑郁症。

焦虑、恐惧和孤独在失去视力的人中很常见。恐惧和担忧会使你远离支持和关心你的人。

如果你担心、易怒,或者你有注意力不集中或睡眠问题,请告诉你的医生。这些都可能是焦虑的征兆。

如果你有任何这些抑郁症的症状,也要让你的医生知道。

  • 悲伤

  • 对过去喜欢的活动失去兴趣

  • 疲惫不堪

  • 缺少活力

  • 感到无助或无价值感

  • 体重增加或减少

看心理健康专家可以帮助你控制忧虑和焦虑,提高你的生活质量。定期锻炼和吃有营养的食物是帮助自己感觉更好的其他方法。

照顾好自己

低视力辅助器具是可以帮助你充分利用你仍然拥有的视力的工具。你可以试试。

  • 放大镜

  • 大声读出印刷品的计算机程序

  • 增加光线的设备

  • 拐杖或导盲犬

低视力专家(通常是你的验光师)可以做一个低视力评估,并推荐对你帮助最大的工具。

佩戴太阳镜有助于保护你的视网膜免受紫外线(UV)的伤害。避免吸烟也是一个好主意,吸烟会对你的视网膜造成更大的损害。

定期检查将有助于医生及早发现视力下降的迹象并加以控制。

期待什么

所有的IRD都会导致某种类型的视力下降,但每种疾病的类型和速度都不同。

例如,色素性视网膜炎是一种非常缓慢的疾病,会降低诸如夜间和阅读视力,但很少导致完全丧失视力。色觉障碍主要影响色觉。脉络膜血症可导致完全失明。斯塔格特病损害中央视力,但有些人比其他人更快失去视力。

获得支持

IRD会在很多方面影响你的生活。你的眼科医生和其他专家会提供提示和策略,帮助你管理你的病情。

低视力专家可以推荐一些工具来保持你的独立性。社会工作者可以为您联系您所在地区的资源,帮助您适应视力丧失。

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