无创产前检查，或称NIPT，是一种筛查你的未出生婴儿是否有某些遗传病的方法。了解更多关于NIPT的预期。
如果你从NIPT得到一个阳性结果，并想确认你的宝宝有一个特定的遗传病，你就必须进行后续的诊断测试。一些父母希望在他们的宝宝出生前得到尽可能多的信息。其他人则不然。了解NIPT测试的好处和局限性可以帮助你决定是否需要它。?
NIPT是如何进行的？
我们都听说过DNA，以及它如何携带人类和其他生物的遗传信息。你可能知道，DNA是每个人体细胞的一部分。微小的DNA也在血液中循环。这些碎片被称为无细胞DNA，或cfDNA。当你怀孕时，你的血液中也携带着你的宝宝的DNA片段，称为无细胞的胎儿DNA，或cffDNA。
科学家可以提取你的血液样本并检查其中的DNA，以寻找某些遗传病的证据。因为NIPT包括一个简单的血液测试，它不会对你或你的宝宝造成风险。
NIPT能告诉你什么？
NIPT最常被用来筛查三体综合征。正常的染色体是成对出现的。当一个婴儿有三个特定染色体的拷贝时，这种情况被归类为三体综合征。
新生儿中最常见的三体是唐氏综合征或21三体。NIPT通常检查它，也检查帕陶综合征（13号三体）和爱德华综合征（18号三体）。它还可以筛查性染色体的某些异常。
NIPT对唐氏综合征（99%）和18三体综合征（97%）相当准确。对13号染色体的准确率较低（87%）。在所有情况下，除非经诊断性测试证实，否则不应将结果视为确定。
两个诊断程序通常可以证实或否定NIPT的结果。可以用羊膜穿刺术来确认结果，即对子宫内的液体进行取样。也可以用绒毛取样法（CVS）来确认，即测试从胎盘中提取的细胞。这两种方法都被认为是侵入性的，有一些风险。一些母亲选择不使用这些方法。
一些提供NIPT的公司还测试某些微缺失，这是由染色体缺失的部分引起的疾病。NIPT在筛查小缺失方面的准确性不如筛查三体综合征。小缺失的测试有很高的假阳性率。由于这个原因，许多父母即使在提供这些测试时也会选择不做。
NIPT还将显示婴儿的性别。如果您不想知道这些信息，您需要让您的医生知道。
没有任何筛查或测试程序可以保证你的宝宝没有健康问题。NIPT不能筛查出许多可能影响宝宝的疾病。你的医生会告诉你其他可用的测试和筛查程序。
谁应该做NIPT？
所有怀孕至少10周的母亲都可以进行无创产前检查。没有人被要求接受它。对某些遗传性疾病风险较高的母亲可能对检测更感兴趣。他们的假阳性率也会比较低。
如果妇女超过35岁，如果她们已经有一个三体综合征的孩子，或者如果她们从不同的筛查测试中得到一个阳性结果，则被视为高风险。
NIPT对某些情况下的母亲可能效果不好。NIPT的工作原理是测试母亲血液中循环的所有无细胞DNA。大部分的DNA来自于母亲。只有10%到20%来自婴儿。由于这个原因，NIPT的结果是基于含有某种染色体的DNA的非常小的增加。母亲身体的许多情况会干扰获得准确的测试结果。
NIPT对以下妈妈来说可能不可靠。
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身体质量指数为30或以上？
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懷有捐贈卵子所構成的嬰兒
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懷有捐贈的精子和卵子所孕育的嬰兒
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服用某些血液稀释剂
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懷有多胞胎
如果您从NIPT得到一个非结论性的结果，您可以选择诊断性测试来确定您的宝宝是否有遗传病，或者您可以通过进一步的程序。
保险可能支付也可能不支付NIPT的费用，这取决于您的政策，也可能取决于您是否是高危母亲。
NIPT之后的步骤
从NIPT得到一个阳性的结果可能是令人不安的。遗传咨询师可以帮助你理解结果。请记住，除非经诊断性测试证实，否则NIPT结果不被认为是可靠的。你不一定要选择进一步的测试，但你不应该只根据筛查测试来做任何重要决定。
