诊断Dravet综合征的测试

诊断Dravet综合症可能需要时间。了解你的孩子可能需要哪些检查来确认他们患有这种罕见的癫痫

正确诊断是很重要的。给患有Dravet综合症的孩子服用治疗其他问题的药物,如发热性癫痫发作,可能使他们的症状恶化。

如果您的孩子在1岁前有两次或更多的癫痫发作,每次持续几分钟,特别是热引发的癫痫发作,请看您的儿科医生或小儿神经科医生。

医生会结合宝宝的症状和测试结果来诊断德拉维特综合症。

症状

你的医生会询问你孩子的症状。Dravet综合征的症状通常在孩子一岁生日前开始出现。

发作是婴儿的主要症状。有些被称为 "强直-阵挛 "发作。在这种类型的发作中,你会看到孩子的肌肉僵硬,他们可能会昏倒。

另一种类型是 "半身不遂 "发作,宝宝的手臂和腿在身体的一侧迅速抽搐。

热量常常引发癫痫发作。你的宝宝可能因洗温水澡、运动、在炎热天气下外出或生病而发作。每次发作可以持续5分钟以上。

随着你的孩子长大,他们的癫痫发作可能不再那么频繁或持续那么久。癫痫发作也可能在没有热的情况下出现。

帮助医生诊断德拉维综合征的其他症状有

  • 学习缓慢

  • 平衡有问题,走路不稳

  • 肌肉张力低

  • 语言和言语迟缓

  • 成长缓慢和营养问题

  • 睡眠困难

  • 反复感染

  • 控制体温、心率和血压有困难

磁共振成像(MRI)

核磁共振成像使用磁场和无线电波来为你孩子的大脑制作非常详细的图片。这种检查可以帮助医生找出癫痫发作的原因。

在核磁共振检查期间,你的孩子将躺在一张桌子上,该桌子可滑入机器中间一个圆环形的孔中。他们需要非常安静地躺着,以便技术员能得到一张好的照片。

婴儿和幼儿可能需要服用镇静剂,以使他们在30至45分钟的测试中保持平静。核磁共振成像本身并不疼。

对于患有德拉维综合征的婴儿来说,核磁共振成像结果通常是正常的。在较大的儿童和成人中,MRI可能显示。

  • 海马体中称为神经元的脑细胞丢失,海马体是大脑中帮助学习和记忆的部分

  • 大脑中神经元的组织方式不正确的区域

脑电图(EEG)

脑电图是医生用来寻找癫痫发作原因的主要测试之一。它测量脑细胞之间相互 "交谈 "时的电脉冲模式。

在进行这项测试之前,技术人员会用粘稠的浆糊将电极贴在你孩子的头上,或将覆盖有电极的帽子放在你孩子的头上。这不会造成伤害。但你的孩子必须躺着不动,因为移动会影响测试结果。

电极连接到连接脑电图机的电线上。该机器将来自你孩子大脑的电信号转化为电脑屏幕上的电波。整个测试大约需要一个小时。

患有Dravet综合症的婴儿的脑电图通常是正常的。在较大的儿童或成人中,脑电波可能比正常的慢,或者可能有阵发性的异常大脑活动。

基因测试

基因测试可以帮助确认您的孩子是否患有Dravet综合症。大约90%的患儿都有SCN1A基因的突变(改变)。这种基因帮助脑细胞发送和接收电信号。

医生通过血液检查来筛查SCN1A基因和其他与德拉维特综合征有关的基因变化。

您的孩子可能需要进行基因检测,如果他们

  • 1岁前有两次或以上的癫痫发作,每次持续时间超过10分钟

  • 1岁前有一次长时间的癫痫发作和一次引起身体一侧抽搐的癫痫发作

  • 有过两次癫痫发作,每次都影响到他们身体的不同侧面

  • 在他们18个月大之前就开始发作,随后发作时只有一组肌肉抽搐(肌阵挛发作),或者他们盯着空间看(失神发作)。

基因测试并不是100%准确。它们不能发现所有导致Dravet综合症的基因突变。而且一些SCN1A基因检测呈阳性的儿童实际上患有另一种形式的癫痫。

为了得到正确的诊断,带你的孩子去看专门研究Dravet综合征的医生会有帮助。如果你对你孩子的测试结果有疑问,可以要求另一位医生提供第二个意见。

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