这种罕见的癫痫病会袭击婴儿,并导致癫痫发作,而且会随着时间的推移而复发。医生解释了导致德拉维综合征的原因,如何诊断,以及治疗方法是什么。
这种情况会导致很多难以控制的癫痫发作。目前尚无治愈方法,但有药物可以帮助。
症状
通常,Dravet综合征的第一个迹象是婴儿发烧时出现的癫痫发作。这被称为发热性癫痫发作。许多婴儿都有这种情况,但却没有患上Dravet综合征,所以仅有这种症状并不意味着你的孩子会患上这种疾病。
在第一次热性发作后,患有Dravet综合症的儿童往往会有许多次发作。有些可能持续数分钟,或者有一系列的发作。有些癫痫发作只影响身体的一侧。
患有Dravet综合征的婴儿更有可能出现发热性癫痫发作,但他们的癫痫发作也不一定与发热有关。患有这种疾病的儿童在体温升高时--由于洗热水澡或在温暖的夏日--即使没有生病,也会有癫痫发作。明亮的光线、压力或太多的兴奋也可能引发发作。
如果你的孩子有这种情况,他们可能会正常发育,直到他们大约1或2岁。此后,他们的发育可能会延迟,这意味着他们不会按期达到里程碑。到6岁时,他们可能又开始以较快的速度发展。但他们可能会有终身的问题。
因为这种情况对每个孩子的影响不同,所以很难知道一个孩子在德拉维综合症中处于发育迟缓的哪个阶段。有些孩子可能在平衡和运动方面有问题,有些则在语言或行为方面有问题。
病因
这种情况通常是由父母遗传的。大多数病例是由一个叫做SCN1A的突变基因引起的。大约80%的Dravet综合症患者有SCN1A基因的改变。
诊断
Dravet综合症可能很难诊断,部分原因是它非常罕见。在检查过程中,医生会询问您孩子的癫痫发作史和其他有关他们健康的细节,以找出问题所在。
如果你的医生认为你的孩子有这种情况,他们会测试SCN1A基因是否发生了突变。如果是的话,可能就会诊断为德拉维综合征。即使基因没有突变,你的医生也可以根据其他症状做出诊断。他们可能希望进行CT扫描、核磁共振成像、脑电图(EEG)或血液检查来确认。
治疗
如果您的孩子患有Dravet综合征,您的医生选择如何治疗该病取决于他们在光谱上的位置。
治疗方法包括如何更好地控制癫痫发作,并提供发展治疗。
今天市场上的药物不能完全预防或控制所有德拉维特综合征的发作,但它们可能有帮助。你的医生可能会开出两种或更多的抗癫痫药物。
医生可能会开出其他药物来帮助缩短很长的癫痫发作时间。这种发作可能成为一种医疗紧急情况。
此外,可以在他们的皮肤下植入一个称为迷走神经刺激器(VNS)的微小装置。这可以减少20%至40%的癫痫发作量。它通过颈部的迷走神经向大脑发送电脉冲,这有助于控制癫痫发作活动。
你可以了解哪些因素会引发孩子的癫痫发作,然后努力避免这些诱因。一些患有Dravet综合症的儿童的父母使用这些方法。
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在热天给他们穿上降温背心。
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当他们将处于非常明亮的光线下时,给他们戴上太阳镜。
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改变他们的饮食。生酮饮食--高脂肪、低碳水化合物--是最好的。
在做出任何改变之前,一定要向您的孩子的医生咨询。
如果您的孩子在语言、运动、社会技能或其他发展领域有延迟,物理或职业治疗是很好的。它可以帮助他们取得进步,达到日常生活中的里程碑。