因子V莱顿病:症状、原因、诊断和治疗

因子V莱顿导致高凝状态,使你的血块更难破裂。了解更多关于因子V莱顿的症状、风险因素、原因、诊断、治疗、并发症和前景。

像V因子莱顿和凝血酶原基因突变这样的遗传性疾病,会使你更有可能因为血栓而出现健康问题。而容易出现血凝块会使你有两种健康状况的风险。

  • 深静脉血栓(DVT)。这是当你的血液的某些部分变稠并在静脉中形成血块。这可能发生在你身体的任何地方,但它们最经常影响一条腿。如果你连续坐了几个小时,比如在长途飞行时,它们就特别容易发生。

  • 肺栓塞(PE)。这是指血凝块从它形成的地方脱落,通过你的血液流动,并落入你的肺部。它可以给你的心脏带来压力,导致维持氧气水平的问题。

因子V莱顿的症状

因子V莱顿(FVL)是你的基因发生了变化,影响了你血液中的一个凝血因子,使你身体的凝血过程不能正常工作。它可以导致一种叫做因子V莱顿血栓病的疾病。

当你被割伤或擦伤时,你的身体会形成一个血块来止血。血块是由称为血小板的血细胞和你血液中称为血浆的液体部分中的蛋白质链组成的团块。因子V(因子5)是你血液中帮助血液凝结的几种特殊蛋白质之一。它们被称为凝血因子。一旦出血停止,其他蛋白质会告诉你的凝血因子打破血块,然后血块就会消失。

因子V莱顿使你的血块更难破裂。如果血块没有消失,你就更有可能在腿部的静脉中出现血块。这被称为深静脉血栓(DVT)。你也有更高的机会得到通过你的血液流动的血块。这些血块会堵塞你的肺部动脉,这被称为肺栓塞(PE)。

因子V莱顿也被称为莱顿型、APC抵抗、遗传性活化蛋白C抵抗。

因子V莱顿的原因和风险因素

你得到V因子莱顿是因为你的基因。这意味着你出生时就有导致它的变化或突变。你可以从你的父母中的一方或双方得到它。

在美国,大约5%的人有V型莱顿因子。它在北欧血统的人中最常见。

如果你有这些迹象,请去检查因子V莱顿。

  • 50岁之前有深静脉血栓或PE

  • 深静脉血栓或PE不断复发

  • 脑部或肝脏有血块

  • 怀孕期间或刚怀孕后出现深静脉血栓或PE

  • 在第二或第三个月失去怀孕的机会

  • 有强烈的静脉血栓栓塞症的家族史和个人深静脉血栓或PE史

血栓风险因素

血液凝固需要一种叫做凝血酶原的蛋白质。如果你有凝血酶基因突变,你的身体会制造过多的凝血酶,这使你有血栓的风险。

因子V莱顿治疗

有这种突变的人是天生的。你的父母中的一方或双方将它传给你。

如果你的父母中只有一人有这种基因突变,你患深静脉血栓的可能性是没有这种突变的人的2至3倍。如果父母双方都有这种基因突变,这很罕见,你的风险就会上升得更多。

即便如此,大多数有这种突变的人也不会得深静脉血栓。

我什么时候需要做突变测试?

如果你有以下情况,你的医生可能会建议你去做。

  • 曾经有过深静脉血栓、肺栓塞或其他血块

  • 年轻时有过心脏病发作或中风的经历

  • 曾经流产或死胎

  • 您的家族有血栓形成

因子V莱顿和凝血酶基因突变的症状

因子V莱顿和凝血酶原基因突变本身都没有症状,有些人可能永远不知道自己有这些症状。

但对任何人来说,了解血栓、深静脉血栓和肺栓塞的症状是很重要的。

血凝块的症状包括

  • 疼痛

  • 红肿

  • 肿胀

  • 暖和

深静脉血栓的症状包括

  • 皮肤颜色变化,如比平时更红或更紫

  • 沉重感、柔软感或悸动感

  • 疼痛感觉像抽筋或查利马

  • 皮肤摸起来很热

  • 肿胀

  • 静脉看起来比平时大

肺栓塞的症状包括。

  • 胸部疼痛或不适,通常在深呼吸或咳嗽时加重

  • 咳血

  • 突然气短或呼吸困难

  • 心跳过快或不规则

  • 血压很低,头晕,或晕倒

治疗方法

由于这些基因突变是无法治愈的,所以目标是降低你出现危险血栓的机会,同时仍然让你的身体制造真正需要的血栓。

如果你从来没有出现过危险的血栓,你可能不需要任何治疗。你只需要了解和注意这些症状。如果你要做手术,如果你怀孕了,或者你计划怀孕,请确保你的医生知道这件事。

如果你需要治疗,你将服用一种血液稀释药物,以帮助防止血栓形成。医生称这些药物为抗凝血剂。其中最常见的两种是

  • 肝素。这种药物迅速发挥作用。你的医生可以将它注入静脉(静脉注射)或皮下(皮下)。或者你也可以给自己注射。这种药物对孕妇是安全的。肝素可能有副作用,包括出血过多和过敏反应。没有标准的剂量,所以你需要进行血液检查,以帮助你的医生找出适合你的剂量。你可能也需要不时地调整剂量。

  • 华法林(Coumadin, Jantoven)。你以药片的形式服用这种药物。它也没有标准剂量,所以和肝素一样,你需要经常看医生进行检查和调整。它可以引起出血,而且对孕妇来说并不安全,尤其是在怀孕的前三个月。当你开始使用华法林时,请告诉你的医生你正在服用的任何其他药物。它可以影响其他药物和草药的工作方式。

或者你可能服用不需要测试和调整的抗凝血药丸,但可能使你更容易出血。这些药物包括

  • 阿哌沙班(Eliquis)

  • Dabigatran (Pradaxa)

  • 利伐沙班 (Xarelto)

女性应该知道的事

激素替代疗法和避孕药,尤其是含有雌激素的避孕药,会增加你患深静脉血栓的风险。因此,如果你知道你有这些遗传病,在你开始此类治疗之前,请确保你的医生知道这一点。

怀孕可以使你更有可能获得血栓,所以这是要和你的医生讨论的事情。你也可能略微更有可能出现。

  • 胎儿比正常小

  • 怀孕引起的高血压

  • 流产或死胎

患有V型莱顿因子的妇女在第二或第三孕期失去婴儿的可能性要高2至3倍。这可能会发生不止一次。它还可能使你在怀孕期间更容易患高血压(称为先兆子痫)或胎盘与子宫壁早期分离(称为胎盘早剥)。因子V莱顿也会使您的宝宝生长得更慢。

如何降低您的血凝块风险

如果您的遗传病使您有患血栓的风险,您可以通过改变生活方式来降低患血栓的机会。

  • 注意安全。避免擦伤和割伤。尽量不要碰撞或伤害你的腿。坐下来时不要交叉双腿。选择单独运动而不是接触性运动。在家里,使用软牙刷和电动剃须刀。小心使用刀子、剪刀和其他家用工具。

  • 保持活跃。即使您在手术后或由于其他原因一直卧床休息,只要您的医生允许,也要尽快活动。这是帮助预防血栓的一个可靠方法。不要每次坐着或站着不动超过一个小时。经常改变姿势,特别是如果你在长途旅行中。

  • 对荷尔蒙要有清醒的认识。在怀孕或开始荷尔蒙替代疗法之前,请与你的医生讨论。

  • 穿上压力袜。它们并不漂亮,但它们会帮助你防止出现血栓。

  • 吃健康的、低盐的饮食。额外的体重会给你的骨盆和腿部的静脉带来更大的压力。盐会提高你的血压。保持低钠和低胆固醇可以帮助你避免血凝块。

  • 保持健康的体重。当你带着太多的赘肉时,你会增加血液流动问题和糖尿病等胰岛素问题的几率。这两种情况都会增加你的血栓风险。

  • 戒烟。它影响血液流动和循环,这可能会提高你的血栓风险。

  • 抬高。将您的床底抬离地面6英寸。您可以使用木块、书籍或您在网上或家居商店找到的特殊升高器。

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