常染色体显性多囊性肾脏病:症状、诊断和治疗

常染色体显性多囊肾的病因、症状和治疗,这种疾病会导致囊肿在肾脏上生长。

常染色体显性多囊肾病(ADPKD)导致大量充满液体的囊肿,称为囊肿,在你的肾脏中生长。这些囊肿使你的肾脏不能正常工作。这可能导致健康问题,如高血压、感染和肾结石。它也可能导致肾衰竭,尽管这并不是发生在每个人身上。

你可能患有ADPKD,但多年来都不知道。它通常被称为成人PKD,因为症状通常在人们到达30至40岁时才出现。

随着时间的推移,ADPKD可以开始损害你的肾脏。

你可以通过养成健康的生活习惯(尤其是那些帮助你降低并保持血压的习惯)并在必要时服用药物来减缓损害并防止一些并发症的发生。根据你所患的ADPKD的类型,你可以通过控制你的症状和与你的医生合作,在许多年里过着积极的生活。目前还没有治愈的方法,但科学家们正在进行研究,寻找新的治疗方法。

ADPKD的症状

不是每个患有ADPKD的人都会有症状。那些有症状的人可能多年来都没有注意到什么。大多数患者有高血压。尿路感染和肾结石也很常见。

其他表明你患有ADPKD的迹象包括。

  • 背部或两侧疼痛,通常是由于囊肿破裂、肾结石或尿路感染所致

  • 小便带血

  • 腹部因囊肿增大而肿胀

随着时间的推移,囊肿可能长大到足以损害你的肾脏,对一些人来说,可能导致肾脏衰竭。如果发生这种情况,你可能会有。

  • 疲劳

  • 需要经常小便

  • 月经不调

  • 噁心

  • 呼吸急促

  • 脚踝、手和脚肿胀

  • 勃起功能障碍

ADPKD的原因

ADPKD是由你的DNA中的两个基因之一的问题引起的 - PKD1或PKD2。这些基因在肾脏细胞中制造蛋白质,让它们知道何时生长。任何一个基因的问题都会导致肾脏细胞失控生长并形成囊肿。

许多遗传性疾病发生时,一个人从父母那里得到了损坏的基因,但对于ADPKD,你只需要一个有问题的基因就可以得到这种疾病。这就是为什么这种PKD被称为常染色体显性遗传病的原因,这意味着只有父母中的一方必须传递一个错误的基因。

如果父母中有一人患有这种疾病,每个孩子都有50-50的机会得到这种疾病。

即使你的父母都没有得过这种疾病,你也可以得到ADPKD。这发生在你的一个PKD基因本身有缺陷的时候。但是,以这种方式得病的人很少。

ADPKD诊断

如果你的医生认为你的肾脏有问题,他们可能会让你去看肾脏病专家,一个治疗肾脏疾病的专家。他们会问你一些问题,比如。

  • 你有什么样的症状?什么时候开始的?

  • 您多久会有这种感觉?

  • 您知道您的血压吗?

  • 您有过疼痛吗?如果有,在哪里?

  • 您是否曾有过肾结石?多长时间得一次?

  • 您的家人中是否有人被诊断出患有肾脏疾病?

  • 您是否曾做过基因检测?

医生会做一些测试来获得你的肾脏的图像,并检查它们是否有囊肿。他们可能会先做超声波检查,利用声波对你的身体内部进行拍照。为了寻找超声检查无法发现的太小的囊肿,他们也可以使用。

  • MRI。它使用强大的磁铁和无线电波来制作你体内器官和结构的图片。

  • CT扫描。它是一种强大的X射线,可以在你的身体内制作出详细的图片。

医生也可以测试你的DNA,看你是否有PKD1或PKD2基因断裂。但重要的是要知道该测试的局限性。它可以显示你是否有这种基因,但它不能告诉你什么时候会得到ADPKD或它的严重程度。

关于ADPKD要问医生的问题

  • 这种疾病会让我有什么感觉?

  • 我还需要做什么检查吗?

  • 我需要去看专家吗?

  • 我有哪些治疗方案?

  • 治疗方法有副作用吗?

  • 您对我的情况有什么期望?

  • 我可以做什么来保持我的肾脏工作?

  • 如果我有孩子,他们会得这种病吗?

  • 我的孩子需要做基因检测吗?

ADPKD的治疗和家庭护理

ADPKD无药可治,但你可以治疗该病引起的健康问题,并可能预防肾衰竭。您可能需要。

  • 预防肾脏衰竭的药物。Tolvaptan (Jynarque)可以为那些疾病有可能迅速恶化的成年人减缓肾脏功能的下降。

  • 降低血压的药物

  • 治疗尿路感染的抗生素

  • 止痛药

如果你的肾脏衰竭,你就需要透析,用机器过滤你的血液,清除废物,如盐、多余的水和某些化学物质。你也可以进入等待名单或接受活体捐赠者的肾脏进行肾脏移植。问问你的医生,这对你来说是不是一个好的选择。

尽可能地保持健康以保护你的肾脏,并尽可能地保持它们的工作,这一点很重要。仔细遵循医生的建议。你也可以保持这些习惯来保持健康。

  • 正确的饮食。坚持健康、均衡的饮食,低脂肪和低热量。尽量限制盐分,因为盐分会使你的血压升高。

  • 保持运动。运动可以帮助控制你的体重和血压。只是要避免任何可能伤及肾脏的接触性运动。

  • 不要吸烟。如果您吸烟,请向您的医生寻求帮助以戒烟。吸烟会损害肾脏的血管,而且可能会产生更多的囊肿。

  • 多喝水。脱水可能导致你有更多的囊肿。

ADPKD展望

囊肿的生长速度通常非常缓慢。当你控制你的血压和选择健康的生活方式时,它们的生长速度会更慢。但多年后,它们会大到足以损害你的肾脏。随着时间的推移,一些人出现肾衰竭,需要透析或肾移植。

疾病恶化的速度可能取决于你的两个PKD基因中的哪一个被破坏。PKD1基因有缺陷的人往往比PKD2基因有问题的人更早得肾衰竭。

ADPKD并发症

ADPKD也会提高你患其他健康问题的风险,例如。

  • 大脑血管的隆起,称为动脉瘤

  • 肝脏和胰腺上的囊肿

  • 肠梗阻

  • 疝气

  • 心脏瓣膜疾病,如二尖瓣脱垂和主动脉瓣反流

  • 高血压

  • 肾脏功能丧失

  • 持续的疼痛

  • 怀孕期间的高血压(先兆子痫)

  • 结肠问题

获得支持

有关ADPKD的更多信息,请访问PKD基金会的网站。

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