阵发性夜间血红蛋白尿症是一种罕见的血液病，医生对其症状、病因和治疗的指导。
它是一种罕见的血液病，源于你的基因。如果你有这种病，你的免疫系统会攻击你体内的红血球并将它们分解。它们缺乏某些保护它们的蛋白质。
你可以在任何年龄得到阵发性夜间血红蛋白尿症（PNH）。你不是天生就有这种病。虽然它可能危及生命，但治疗可以帮助你感觉更好，并控制其一些并发症。
这种疾病对每个人的影响是不同的。有些人只有轻微的问题。对其他人来说，它要严重得多。最大的风险是血凝块。高达30%的PNH患者在某种程度上有血栓。
病因
PNH是由一个基因的问题引起的。但你不会从你的父母那里得到它，你也不能把它传给你的孩子。
一个基因的变化，称为突变，导致你的身体产生不正常的红血球。这些细胞没有蛋白质来保护它们不受免疫系统的影响。所以你的身体会将它们分解。科学家把这个过程称为溶血。
一些医生认为PNH与骨髓薄弱有关。患有某种类型贫血的人，即再生障碍性贫血，更有可能得到PNH。
反过来也是如此。患有PNH的人更有可能得到再生障碍性贫血，尽管不是每个人都会这样。在这种情况下，你的骨髓停止制造新的血细胞。
症状
这种情况的名字来自于它的一个症状：在晚上或早上，你的尿液中有深色或鲜红色的血。"阵发性 "意味着 "突然"，"夜间 "意味着 "在夜间"，而 "血红蛋白尿 "意味着 "尿血"。它发生在高达50%的PNH患者身上。
该病的症状是由以下原因引起的。
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红血球破损
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红血球过少（会导致贫血）
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血管里有血块
你可能有很多症状，也可能只有几个。通常情况下，你体内的故障血细胞越多，这种情况对你的影响就越大。
破损的红血球和贫血可能使你。
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感到疲倦和虚弱
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有头痛症状
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感觉呼吸短促
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心跳不规则
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肚子痛
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吞咽困难
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皮肤苍白或发黄
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容易瘀伤
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男性可能难以勃起或保持勃起状态
血凝块的症状取决于血凝块的发生部位。
皮肤
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红肿、疼痛或肿胀的部位
胳膊或腿。
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肢体酸痛、发热、肿胀
胃部
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疼痛
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溃疡和出血
脑部
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严重头痛，伴有或不伴有呕吐
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癫痫发作
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移动、说话或看东西有困难
肺部
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呼吸困难
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胸部剧烈疼痛
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咳血
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出汗
血凝块可能是危险的。如果你认为你可能有一个，请立即打电话给你的医生。
拨打911？
如果你有任何呼吸或移动、说话或看东西的问题，突然头痛，任何胸部疼痛，或有癫痫发作。
获得诊断
你的医生会询问你的病史和你注意到的任何症状。他们也可能问你。
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您是否注意到您的尿液中有血？
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您服用的是什么药物？
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您有过血栓的迹象吗？
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您是否有任何胃部或消化系统的问题？
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您是否接受过再生障碍性贫血或骨髓疾病的检查？
您将接受常规血液检查。其中一项会计算你的血细胞数量。你可能还会做其他检查，如流式细胞仪，检查你的红细胞是否有应该保护它们的蛋白质。
你的医生也可能检查你的铁水平或获取你的骨髓样本。如果你有血凝块的症状，他们也会用其他测试来寻找这些血凝块。
给您的医生的问题
你可能会有很多事情要问。使用这个列表来帮助你获得你需要的信息。
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你为什么确定我有PNH？
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我还需要做什么检查吗？
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我的PNH细胞含量是多少？
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随着时间的推移，我的感觉会有不同吗？
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有些症状比其他症状更危险吗？
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怎样做才能让我感觉更好？
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我有哪些治疗方案？
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它们会给我带来什么感觉？
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我们怎么知道治疗是否有效？
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骨髓移植对我有帮助吗？
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如果是，我怎样才能找到一个合适的移植对象？
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我可以参加临床试验吗？
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我可以生孩子吗？
治疗
大多数PNH的治疗旨在缓解症状和预防问题。你的治疗将取决于你的症状和疾病的严重程度。
如果你只是有一些贫血的症状，你可能需要。
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叶酸以帮助您的骨髓制造更多的正常血细胞
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补充铁质以制造更多红血球
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Eculizumab (Soliris)。
这种药物可以防止红血球的分解。这可以改善贫血，降低或停止对输血的需求，并减少血凝块。它可以使你更容易感染脑膜炎，所以你可能需要接种脑膜炎疫苗。
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Ravulizumab (Ultomiris)。
Ravulizumab与eculizumab几乎相同，但已被证明持续时间更长。患者不需要每两周输液一次，而是一年只需要输液六到七次。
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Pegcetacoplan (Empaveli)是一种靶向治疗，可以开给那些刚接受治疗或从eculizumab或revulizumab转换过来的人。
其他治疗方法包括
输血。
这些有助于治疗贫血，这是最常见的PNH问题。
血液稀释剂。
这些药物使你的血液不容易凝结。
骨髓
干细胞
移植。
这种手术是治疗PNH的唯一方法。要进行移植，你需要一个健康的人，通常是一个兄弟或姐妹，捐赠干细胞来替代你骨髓中的干细胞。这些不是胚胎干细胞。
通常情况下，由于严重的健康风险，医生只向患有严重PNH的年轻人提供骨髓移植。如果你的医生认为这对你有用，请与他们讨论风险和好处。
如果你的PNH通过常规治疗没有好转，你可能想问你的医生是否可以参加临床试验。这些研究尝试治疗PNH的新方法，然后再提供给所有人。在您报名之前，请向您的医生询问其中的内容以及您应该考虑的问题。
照顾好自己
当您患有PNH时，更重要的是要照顾好自己，让您感觉自己是最好的。?
饮食健康
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当你的身体与维生素C一起摄入时，你的身体会更好地吸收铁元素。尝试一些组合，如强化铁的麦片与草莓或菠菜沙拉与橙子片。
锻炼身体。
疲劳使人更难保持活跃。询问你的医生什么样的锻炼方式最适合你。如果你的红细胞计数很低，请跳过那些使你心跳加快、伤害你的胸部或使你呼吸紧张的活动。
保护自己。
尽量不要受到感染。经常洗手，避开人群和生病的人。如果你发烧或感觉比平时更累，请告诉你的医生。询问你的疫苗是否是最新的。
获得支持。
与其他了解你所经历的事情的人交谈。向您的医生询问有关联系的方法，例如在当地或网上举行的PNH支持小组。
如果你是一个想怀孕的妇女，请先和你的医生商量。PNH可能会导致一些问题，使您和您的宝宝在怀孕时有风险。如果您真的怀孕了，您的医生会密切关注您和宝宝的情况。
照顾好你的情绪。
它们也是您健康的一部分。诊断后感到愤怒、悲伤或压力是可以的。您可能会发现，与咨询师交谈是有帮助的，尤其是当这些感觉开始影响您的日常生活时。请向你的医生要求转介。
你可能还想考虑加入一个支持小组，在那里你可以与其他理解你所经历的事情的人交谈，因为他们也曾经历过。也可以向你的医生咨询。
你的朋友和家人会想知道你发生了什么事，他们能为你做什么。让他们知道什么会有帮助。
期待什么
PNH对每个人来说是不同的。很难预测你是否会有较轻或较严重的症状，或者你是否会出现其他情况。
这种疾病还可能使你更有可能出现其他与血液有关的疾病，如再生障碍性贫血和骨髓增生异常综合征（MDS）。MDS是一组骨髓疾病，你在制造正常血细胞方面有困难。
PNH还提高了你患一种白血病的机会，这是一种始于骨髓的癌症。
获得支持
再生障碍性贫血和MDS国际基金会可以帮助您与其他PNH患者联系，并找到您需要的服务。
