医生解释了高雪氏病的原因、症状和治疗方法。高雪氏病是一种遗传性疾病，会对脾脏、肝脏和大脑等器官造成损害。
如果你刚刚发现你或你的孩子患有高雪氏病，自然会有很多问题，担心会有什么后果。这是一种罕见的疾病，可引起各种症状，从骨骼变弱到容易瘀伤。
虽然没有治疗方法，但重要的是要记住，根据你的类型，治疗可以帮助你控制一些症状。
高雪氏症会导致你的身体摆脱某种脂肪的方式出现问题。对于所有类型的这种疾病，你需要的一种分解脂肪的酶不能正常工作。脂肪堆积起来，特别是在你的肝脏、脾脏和骨髓中，造成问题。
高雪氏病有三种主要类型。1型是最常见的。如果你有这种病，你的症状可能是轻度、中度或严重的，但有些人根本没有发现任何问题。对1型有几种治疗方法。
2型和3型则更为严重。2型会影响大脑和脊髓。患有2型的婴儿通常不能活过2岁。3型也会对大脑和脊髓造成损害，但症状通常在儿童期晚些时候出现。
高雪氏病可能有许多症状，包括腹部肿胀、瘀伤和出血。
你的血液可能不能很好地凝固，或者你可能得到贫血。它还可能导致骨矿物质流失，导致疼痛和容易骨折。
它在家族中传递 -- 大约每450个阿什肯纳兹犹太后裔（来自东欧和中欧）中就有一个患有这种疾病。这是影响犹太人的最常见的遗传性疾病。
无论你是否患有这种疾病，或者你是患有这种疾病的孩子的父母，重要的是获得支持，帮助你面对未来的挑战。联系你的家人和朋友，获得你需要的支持。向你的医生询问如何加入一个支持小组，在那里你可以认识其他与你经历同样事情的人。
病因
高雪氏病不是你 "传染 "的，就像感冒或流感。它是一种遗传性疾病，是由GBA基因的问题引起的。
当你的父母都将受损的GBA基因传给你时，你就会得这种病。即使你没有患高雪氏病，你也可能将有问题的基因传给你的孩子。
症状
你的感觉取决于你得的是哪种类型的戈谢病。
1型。这是最常见的形式。它通常不影响你的大脑或脊髓。
1型的症状可以在你生命中的任何时候出现，但通常在十几岁时显现出来。有时疾病是温和的，你不会注意到任何问题。
你可能有的一些症状是。
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容易出现瘀伤
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流鼻血
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疲劳度
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脾脏或肝脏肿大，使你的肚子看起来很肿大
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骨骼问题，如疼痛、断裂或关节炎
2型。它影响大脑和脊髓，是非常严重的。患有这种类型的婴儿通常不能活过2岁。其症状包括。
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眼睛前后移动缓慢
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体重没有增加，也没有按预期生长，称为 "发育不良"
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呼吸时发出高音调的声音
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癫痫发作
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大脑损伤，尤其是脑干的损伤
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肝脏或脾脏肿大
第三类型。这种类型也影响到大脑和脊髓。症状与2型相似，但通常在儿童期较晚出现，并且需要更长的时间才能恶化。
围产期致死性高雪氏病。这是最严重的类型。患有这种形式的婴儿通常只能活几天。这些症状对一个新生儿来说是难以承受的。
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婴儿在出生前或出生后不久体内有太多的液体
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皮肤干燥、有鳞屑和其他皮肤问题
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肝脏和脾脏肿大
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严重的大脑和脊髓问题
心血管性高尔基病（3C型）。这很罕见，主要影响你的心脏。你可能有以下症状。
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心脏瓣膜和血管变硬
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骨骼疾病
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脾脏肿大
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眼睛问题
获得诊断
当您去看医生的时候，他们可能会问。
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您何时注意到自己的症状？
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您的家庭的民族背景是什么？
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您家庭的上几代人是否有类似的医疗问题？
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您的大家庭中是否有孩子在2岁前去世？
如果你的医生认为是高雪氏病，他们可以通过血液或唾液测试来确认。他们也会定期做检查以跟踪病情。你可能会做一个MRI（磁共振成像）扫描，看看你的肝脏或脾脏是否肿胀。你还可能进行骨密度测试，检查是否有骨质流失。
当你的家族有高雪氏病时，血液或唾液测试可以帮助你发现你是否会将该病传给你的孩子。
给您的医生的问题
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我的症状会随着时间的推移而改变吗？如果是的话，会怎样？
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哪些治疗方法对我来说是最好的？
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这些治疗方法有副作用吗？我可以做些什么呢？
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是否有临床试验可以帮助？
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是否有新的症状需要我注意？
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我需要多长时间见你一次？
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还有其他专家需要我去看吗？
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患有这种疾病是否会使我面临其他疾病的风险？
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我应该把我的名字加入高雪氏病登记册吗？
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如果我有更多的孩子，他们患高雪氏病的可能性有多大？
治疗方法
如何治疗取决于你所患的高雪氏病的类型。
酶替代疗法是1型患者和一些3型患者的一种选择。它有助于减少贫血，缩小肿大的脾脏或肝脏。
酶替代疗法的药物可能包括。
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Imiglucerase (Cerezyme)
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Taliglucerase alfa (Elelyso)
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维拉凝血酶alfa (VPRIV)
其他治疗1型的药物有eliglustat（Cerdelga）和miglustat（Zavesca）。它们是抑制你体内当你有酶短缺时形成脂肪物质的过程的药丸。
目前还没有治疗方法可以阻止3型对大脑的损害，但研究人员一直在寻找新的方法来对抗这种疾病。
其他可以帮助你的症状的治疗方法有。
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输血治疗贫血
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强化骨骼、防止脂肪堆积和缓解疼痛的药物
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关节置换手术，帮助您更好地活动
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手术切除肿胀的脾脏
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干细胞移植以逆转1型症状。这种手术很复杂，可能引起短期和长期的问题，所以很少使用。
期待什么
因为这种疾病对每个人来说都是不同的，你需要与你的医生合作以确保你得到正确的护理。治疗可以帮助你感觉更好，并可能帮助你活得更长。
你可能想考虑加入一个临床试验。科学家用它们来研究治疗高雪氏病的新方法。这些试验测试新药物是否安全，是否有效。它们通常是人们尝试新药的一种方式，但并不是每个人都能获得。你的医生可以告诉你这些试验是否适合你。
如果你的孩子患有高雪氏症，他们可能不会像其他孩子那样快速成长。他们可能很晚才进入青春期。
根据你的症状，你可能需要避免接触性运动或限制你的活动。有些人有严重的疼痛和疲劳。可能需要付出额外的努力才能活跃起来。不过，小事也能带来大的变化。例如，当你行走困难时，轮椅或拐杖可以帮助你。小睡也是有用的。
如果你有严重的症状，你可能需要定期的帮助，可能无法独自生活。
无论你是患有这种疾病，还是正在照顾患有这种疾病的人，这都是一种很难处理的情况。当你得到其他面临同样挑战的人的支持时，它可以帮助你感觉不那么孤立。分享信息和技巧可以帮助你的日常生活更轻松。
考虑接受专业咨询。这也可能帮助你处理你对高雪氏病的感受和挫折感。
获得支持
你可以从国家高雪氏基金会获得有关资源和支持团体的信息。
该组织有一个导师计划，让你与其他患有这种疾病的人联系，分享与你的病情有关的经验和想法。
