医生解释了早衰症,这是一种罕见的遗传性疾病,导致儿童的身体迅速变老。目前还没有治疗方法,但治疗可以缓解或推迟症状。
早衰症也被称为哈钦森-吉尔福德早衰症综合征(HGPS)或本杰明-巴顿病(以短篇小说和电影《本杰明-巴顿奇事》命名)。它是一种罕见的遗传病,导致儿童的身体迅速老化。LMNA基因的突变导致早衰症。大多数患有早衰症的孩子不会活过13岁。这种疾病对所有性别和种族的人都有影响。全世界每400万个婴儿中就有一个患有此病。
某种基因中的一个错误导致它产生一种异常的蛋白质。当细胞使用这种被称为早衰素的蛋白质时,它们更容易分解。这导致患有早衰症的孩子迅速衰老。
早衰症的症状
婴儿出生时通常没有任何症状,但他们在第一年开始出现这种疾病的迹象。他们出现的身体特征包括
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身高和体重增长缓慢
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頭部較大
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大眼睛,不能完全闭合
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小的下颚
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瘦小的鼻子,有 "喙 "的尖端
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耳朵伸出来的
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可以看到的静脉
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缓慢而不正常的牙齿生长
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高音的声音
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身体脂肪和肌肉减少
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头发脱落,包括眼睫毛和眉毛
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皮肤薄,有皱纹,出现斑点
随着患有早衰症的儿童年龄的增长,他们会得一些你认为在50岁以上的人身上才会出现的疾病,包括骨质疏松、动脉硬化和心脏病。患有早衰症的儿童通常死于心脏病发作或中风。
早衰症并不影响儿童的智力或大脑发育。患有此病的孩子也不比其他孩子更容易感染。
早衰症的原因和风险因素
板层A(LMNA)基因的突变导致早衰症。该基因制造一种蛋白质,将细胞的中心固定在一起。患有早衰症的人,身体会产生一种异常形式的板层A,称为早衰素,从而导致快速衰老。
研究人员还没有发现早衰症的任何风险因素。它不会遗传,也不会在家族中传承。
早衰症的诊断
症状是明显的。儿科医生很可能会在例行检查中发现这些症状。
如果你看到孩子的变化似乎是早衰症的症状,请与你的儿科医生或家庭医生预约。医生会做身体检查,测试听力和视力,测量脉搏和血压,并将你孩子的身高和体重与其他同龄孩子作比较。
如果你的儿科医生担心,你可能需要去看医学遗传学专家,他可以通过血液测试来确认诊断。在可以进行基因血液测试之前,医生只能通过X射线和观察来诊断早衰症。
早衰症的治疗方法
目前还没有治疗早衰症的方法,但研究人员正在努力寻找一种方法。一项临床试验正在研究一种癌症药物--FTI(法尼基转移酶抑制剂),看看它是否能帮助减缓这种疾病。
治疗方法可以帮助缓解或推迟该疾病的一些症状。
药物治疗和饮食改变。你孩子的医生可能会建议使用药物和改变你孩子的饮食,以降低胆固醇或预防血栓。每天服用小剂量的阿司匹林可以帮助预防心脏病发作和中风。生长激素可以帮助增加身高和体重。美国食品和药物管理局已经批准了lonafarnib (Zokinvy),防止有缺陷的早衰素的积累,这可能会影响心脏。
物理和职业治疗可以帮助你的孩子保持运动,如果他们有僵硬的关节或髋关节问题。
手术。一些孩子可能要做冠状动脉搭桥手术或血管成形术,以减缓心脏疾病的进展。
在家里。患有早衰症的孩子更容易脱水,所以他们需要喝大量的水,特别是当他们生病或天气炎热时。多吃小餐也可以帮助他们吃饱。缓冲的鞋子或鞋垫可以缓解不适,鼓励孩子玩耍和保持活跃。
防晒霜。使用SPF值至少为15的广谱防晒霜。每隔2小时重新涂抹一次,如果您的孩子出汗或游泳,则需要更长时间。
早衰症的并发症
患有早衰症的儿童通常会出现一种叫做动脉粥样硬化的病症,这种病症会使向你的身体输送营养和氧气的血管变硬并减缓血流速度。大多数患有早衰症的儿童死于与动脉硬化有关的心脏病和中风。
类似病症
与早衰症相似的Wiedemann-Rautenstrauch综合征和Werner综合征,往往是遗传性的。这两种罕见的综合征也会导致快速衰老和寿命缩短。