TRAPS，即肿瘤坏死因子受体相关的周期性综合征，是一种影响免疫系统的遗传性疾病。它导致发烧，可持续一周以上，肌肉疼痛，以及其他症状。了解更多关于这种罕见疾病的信息。
发烧、发冷、肌肉酸痛。这些是许多疾病的共同特征，从季节性流感到一种叫做肿瘤坏死因子受体相关的周期性综合征（TRAPS）的罕见疾病。但是你永远不会把TRAPS误认为是一种普通的疾病。
对于TRAPS，发烧持续时间超过一周：有时是3周，有时是几个月。它具有复发性，这意味着它在你的一生中一次又一次地复发。那些肌肉酸痛呢？对很多人来说，它们更像是严重的肌肉疼痛。
TRAPS是一种自体炎症性疾病，它导致某些白细胞（通常用于对抗感染）攻击并有时破坏健康细胞。它的发生是因为一个错误的基因使你的身体认为你有一个感染，而你并没有。其结果是。炎症性化学物质在你体内激增（这是你的身体对抗实际感染的方式），你感觉很糟糕。
TRAPS，过去被称为家族性希伯来热，相当罕见。患这种病的几率大约是百万分之一。专家说，全世界只有一千人被诊断出患有TRAPS。
病因
许多罕见的疾病是遗传性的基因疾病。这意味着你出生时从父母那里得到的某个基因或染色体有缺陷。
在健康人中，这种基因提供了制造一种叫做肿瘤坏死因子受体1（TNFR1）的蛋白质的指令。这种蛋白质将与另一种蛋白质结合，叫做肿瘤坏死因子（TNF）。当它们结合在一起时，它们向细胞发出一个信息：开始炎症或自我毁灭。这是一连串化学反应的开始，有助于对抗病毒和细菌。
当TNFR1受损时，炎症过程不能像它应该的那样工作。科学家们认为，TNFR1基因的变化引发了过多的炎症。这就是为什么你的免疫系统攻击健康细胞并导致反复发烧的原因。
TRAPS是在家庭中传承的。当你从父母那里继承了异常的基因，你患病的风险就会增加。但你可能永远不会发展成这种疾病。有一些没有TRAPS家族史的人发展出一种新的基因突变，导致了这种疾病。
症状
复发性发烧是TRAPS的主要特征。有些人每6周左右发一次烧。另一些人可以多年不发生与TRAPS有关的发作。
除了发烧和肌肉疼痛，症状还包括。
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红肿的眼睛
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腹痛
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恶心和呕吐
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腹泻
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胸部疼痛（由于肺部或心脏周围的炎症引起的）
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疼痛的皮疹，从躯干蔓延到手臂和腿部
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关节疼痛
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口腔、喉咙和消化道的炎症
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淀粉样变，蛋白质在您的器官中堆积，可导致肾脏衰竭
症状通常在10岁前出现，但也可能在儿童后期甚至成年时开始。
获得诊断
医生会询问您的症状和家族病史。确定的方法之一是进行基因测试，这将确定你是否有TNFRSF1A基因的突变。医生还可能做血液测试，检查炎症和其他类型的周期性发热综合征。
罕见的疾病常常被误诊。从开始出现症状到准确诊断一种罕见疾病的平均时间约为4.8年。对于TRAPS，医生可能无法迅速识别该疾病的一个原因是，轻度的病例也很像。
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家族性地中海热。与TRAPS相似，这种情况通常影响地中海和中东血统的人。
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咽喉肿痛或链球菌病。喉咙痛可能伴随着发烧。链球菌性咽喉炎是一种感染，所以很可能发烧。
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颈椎腺炎（PFAPA）综合征。这种类型的反复发烧也会引起口腔溃疡。
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家族性寒冷性荨麻疹：这种发烧疾病也会引起皮疹和关节疼痛。
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少年特发性关节炎。这种炎症性疾病可引起关节疼痛和肿胀、发烧、皮疹和眼睛刺激。
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Beh?et病。这种疾病会引起血管发炎，出现口疮、眼睛发炎、皮疹和溃疡等症状。
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Muckle-Wells综合征。这种遗传性疾病会引起发烧、皮疹、关节疼痛和寒战。
给医生的问题
与任何疾病一样，你会想知道你的前景和治疗方案。当你从医生那里了解到更多关于这种疾病的信息时，这里有几件你可能想问的事情。
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你开的是什么药？
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这种药物的常见副作用是什么？
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发作时如何处理疼痛和发烧？
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如果我因TRAPS而服用免疫抑制药物，接受常规疫苗接种是否安全？
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如果我有TRAPS，关于怀孕我应该知道什么？
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我必须要做透析吗？
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我怎样才能知道我的父母或子女是否也有与TRAPS有关的基因突变？
治疗方法
由于TRAPS是一种罕见的疾病，我们还没有一种药物可以治愈它。但有几种药物已被证明可以成功地治疗发作期的症状。
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非甾体类抗炎药，如布洛芬和萘普生，可以使发烧减轻。
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皮质类固醇可以减轻炎症，缓解大多数人的症状。?
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生物药物etanercept(Enbrel)可降低发作的频率、持续时间和严重程度。
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生物药物canakinumab(Ilaris)已被FDA批准用于治疗成人和儿童TRAPS。
照顾好自己
你不可能总是控制你何时会有TRAPS发作，但你可以减少一些众所周知的诱因，如受伤、感染和压力。
你最好的选择是过一种健康、平衡的生活方式。从这些常识性的策略开始。
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吃健康、有营养的食物，适量饮酒。
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定期进行适度的运动。
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每天抽出时间来放松。
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避免吸烟。
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在精神上、身体上或情感上不要把自己逼得太紧。
另外，一定要严格按照医嘱服用医生开的任何药物。
期待什么
当你患有TRAPS时，你会有反复的发烧和其他不舒服的症状。这就是这种疾病的特点。在你的一生中，你有可能会出现这些症状。
但随着你的年龄增长，你的发烧可能没有那么强烈。此外，对大多数人来说，患有TRAPS并不会缩短预期寿命。
不过，有一个例外。如果你不加以治疗，TRAPS可能导致肾衰竭。这是淀粉样变的结果，15%至20%的TRAPS患者受其影响。肾衰竭，或末期肾病，意味着你的肾脏几乎失去了所有功能。当你有肾衰竭时，为了保持生命，你需要定期透析。这个过程可以清除你体内的废物和多余的液体。你的医生可能会建议进行肾脏移植。
获得支持
对于任何疾病，不同类型的支持可以在很多方面提供帮助。家庭支持可以缓解压力，帮助你在情绪上感觉更好。与健康有关的支持团体也可以做到这一点，同时也是有关您病情的宝贵信息来源。成员可以帮助指导你进行研究、资源和服务。
对于像TRAPS这样的罕见疾病，不知道该从哪里开始？请与您的医生讨论。您可能还想看看Rareconnect.org，它有一个为TRAPS和其他罕见疾病患者服务的在线社区。
