了解Muckle-Wells综合症的原因和治疗，这是一种罕见的遗传性疾病，会导致身体发炎。
Muckle-Wells综合症是一种在你体内产生炎症的遗传性疾病。如果你有这种病，你可能会出现反复发烧或皮疹等问题。你的医生可以建议你采用遏制炎症的治疗方法，使你的症状得到一些缓解。
Muckle-Wells综合征是被称为cryopyrin-associated periodic syndromes的几种疾病之一。在这些疾病中，一个特定基因的突变（变化）导致蛋白cryopyrin的更多活性，从而在整个身体内产生炎症。
Muckle-Wells综合征通常在婴儿或儿童早期开始，并在你的一生中引起 "发作"。
病因
Muckle-Wells综合征是由负责cryopyrin的CIAs1/NLRP3基因的突变引起的。该基因突变使cryopyrin过度活跃，导致你的身体释放另一种叫做白细胞介素-1β的蛋白质。当白细胞介素-1β上升时，你体内的炎症也会上升，从而导致发烧、关节疼痛和皮疹等问题。
穆克尔-韦尔斯综合征是一种显性遗传病，这意味着你只需要从父母中的一方继承一个异常的基因就可以得到这种疾病。然而，在某些情况下，不是继承了一个有问题的基因，而是基因在人体内发生了变化，导致了Muckle-Wells综合症。
症状
Muckle-Wells综合征的一些症状与其他儿童疾病的症状相似，但不同的是，它们在成年后每隔几周就会持续发生。它们有时会被冷或热的温度或运动所触发。
Muckle-Wells综合征可能出现的一些症状是。
-
在您还是婴儿时或儿童早期开始出现皮疹或荨麻疹
-
持续12至36小时的发烧
-
关节疼痛
-
红眼病（结膜炎），眼睛外层发红、肿胀，有时会出现分泌物
-
听力下降，而且越来越严重
-
淀粉样变，当一种正常情况下不存在于你体内的蛋白质（称为淀粉样变）在你身体的不同部位堆积时，就会发生这种情况。
获得诊断
你的医生会询问你的症状以及你是否有像Muckle-Wells综合征这样的自体炎症的家族史。
为了了解您或您的孩子是否患有此病，他们将抽血并寻找导致此病的基因突变。
给您的医生的问题
写下一个问题清单并带着它去看医生是有帮助的。你可能想问的一些问题是。
-
您能给我介绍一位在Muckle-Wells综合征或遗传性疾病方面有经验的专家吗？
-
有什么临床试验我应该考虑参加吗？
-
我的治疗可能会有哪些副作用？
-
我可能会有危险的过敏反应，如果我有过敏反应，我应该怎么做？
-
我在家里可以做什么来缓解我的症状？
-
有什么药物或活动是我应该避免的吗？
-
我需要哪些后续检查或访问，以及多久需要一次？
治疗方法
Muckle-Wells综合征的治疗试图减轻引起你症状的炎症，并直接针对一些症状。
您的医生可能会建议。
-
如果您有听力损失，可以佩戴助听器
-
非甾体抗炎药（NSAIDs），如布洛芬（ibuprofen），以降低发烧和减少关节疼痛
-
皮质类固醇，如泼尼松，以控制炎症
-
Rilonacept (Arcalyst)，FDA批准用于治疗成人和12岁及以上儿童的Muckle-Wells。你以注射的方式服用它。它通过阻断白细胞介素-1发挥作用。
-
Canakinumab (Ilaris) 被FDA批准用于治疗成人和4岁及以上儿童的Muckle-Wells。你以注射的方式服用它。它是一种生物制剂，可阻断白细胞介素-1β产生炎症。
-
Anakinra (Kineret)没有被FDA批准用于治疗Muckle-Wells，但一些医生开出了它。它也能阻断白细胞介素-1。
照顾好自己
与了解您病情的医生合作是很重要的，他将帮助您选择最有效的治疗方法，并将副作用降到最低。但是，您也可以自己做一些事情来控制Muckle-Wells综合征的一些症状。
皮疹。
如果你的皮疹很痒，可以尝试使用非处方药膏或与医生讨论处方药的选择。穿着宽松、柔软、舒适的衣服。
发烧。
试试非处方药物，如布洛芬，以降低发烧。穿轻薄、宽松的衣服，多喝水以避免脱水。如果您的孩子不舒服，洗个温水澡会有帮助。
关节疼痛。
尝试非处方止痛药，如对乙酰氨基酚和布洛芬。也可与你的医生讨论处方药的选择。
红眼病。
冷敷或热敷以帮助缓解瘙痒和不适。模仿天然泪液的非处方药眼药水也可以提供一些缓解。如果你戴隐形眼镜，请休息一下。
预计会发生什么
针对白细胞介素-1的新药物使Muckle-Wells综合征更容易管理。它们还有一个好处是降低了皮质类固醇的副作用风险，而皮质类固醇是过去唯一的治疗方法。
新的药物可以帮助你在更长的时间内控制病情的发作，并使你发展为更严重的病情并发症的可能性大大降低。
随着年龄的增长，Muckle-Wells综合征会变得更加严重。在儿童时期可能没有那么不舒服，但该病更严重的症状，如听力损失和淀粉样变，可能会在你生命的后期显示出来。
听力损失可能在十几岁的时候开始，而淀粉样变性，只影响1/3的患者，可能在成年后开始。淀粉样变性可导致肾脏损害。
获得支持
向家人和朋友求助是很重要的，他们可以在你处理病情时给予你所需的情感支持。也要寻找支持小组，在那里你可以与其他患有Muckle-Wells综合征的人交谈，他们了解你所经历的事情。
要找到一个支持小组，请访问RareConnect、Autoinflammatory Alliance或国家罕见疾病组织的网站。
如果你发现管理你的疾病的挑战使你感到抑郁或焦虑，请与你的医生交谈。他们可以让你与治疗这些问题的心理健康专家取得联系。
