Phocomelia: 罕见的出生条件,缩短的四肢,以及更多

了解什么是畸形儿,包括它是如何发生的,特点,以及更多。

Phocomelia不能被逆转,但有一些方法可以帮助人们控制这种情况。

关于 Phocomelia 的知识

Phocomelia是一种罕见的出生缺陷。它有不同的名字,包括假性酞胺综合征和Roberts SC- Phocomelia综合征。这种罕见的情况使骨骼变短,导致肢体和附属物被压迫或根本不发育。在某些情况下,长骨症也会使手指融合。

这种出生缺陷有两个主要原因。Phocomelia可由具有隐性常染色体特征的家庭遗传引起。但是,它也可以由怀孕期间服用一种叫做沙利度胺的药物引起。

Phocomelia的原因

最著名的噬菌体病的原因是在怀孕期间使用一种叫沙利度胺的药物。沙利度胺曾被作为一种安全的怀孕药物在市场上销售。它被用来治疗焦虑症和晨吐。

据称,沙利度胺可以治愈抑郁症、胃炎和失眠。畸形儿被发现是服用这种药物的一个副作用。在某些情况下,这种出生缺陷导致出生时死亡。在20世纪60年代,沙利度胺被从市场上撤下,供孕妇使用。

沙利度胺在世界各国被广泛使用,这与相思病的病例激增有关。虽然病例激增,但相对而言,这种情况仍然极为罕见。

Phocomelia也可能是遗传性的。国家罕见疾病组织(NORD)指出,"不规则的染色体数量 "可能是其原因。染色体数量不均匀,就会在体内形成缺陷。这与肢体缩短或缺失有关。

染色体异常症的表现

没有人受影响的方式是完全相同的,但这种情况有相似之处。

Phocomelia导致胳膊和腿变短或完全缺失。这种罕见的出生缺陷影响到骨骼、皮肤、附属物,甚至是内部器官。在某些情况下,手或手指可能连接到肩膀上。脚趾可能与脚踝相连,或脚与臀部相连。

在大多数情况下,四肢融合在一起,看起来像脚蹼,这就是这种情况的名称由来。"Phoco "意为海豹,"Melia "意为四肢。只有在极其罕见的情况下,才会出现面部或颅骨的畸形。?

症状

虽然相思病是一种导致肢体缩短或缺失的出生缺陷,但也可能有其他症状。它们包括:?

  • 呕吐

  • 偏头痛

  • 由于脑脊液过多,颅内压力增加

  • 颈部长度较短

  • 智力不足

  • 子宫、尿道、肾脏或心脏的畸形

  • 血液凝固的问题?

? "这些症状可以通过手术和药物来治疗。如果你或患有此病的人有这些症状,你可以和你的医生讨论解决这些症状的方案。

Phocomelia的并发症

Phocomelia在早期会有严重的并发症,对婴儿构成高死胎率。他们在出生后也需要进一步的医疗治疗。走动和进行日常活动可能是一个挑战。然而,假肢技术的进步和保健团队可以帮助他们建立更多的活动能力。?

大多数并发症发生在出生时或之前。一旦婴儿出生,就会有治疗和管理方案。?

Phocomelia的治疗

Phocomelia是一种不能被治愈的疾病。它只能被控制。可以制作假肢来代替缺失的肢体。另一种控制这种情况的方法是通过物理、职业和语言治疗。

如果有面部或颅骨畸形,可能需要手术来改善生活质量。

今天,由于医疗和技术的进步,六个月大的孩子就可以选择安装假肢。尽早开始治疗可以帮助孩子适应这种生活方式。

Phocomelia是一种非常罕见的出生缺陷,带来了挑战,但通过现代技术,重点是控制病情。

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