粘多糖病I (MPS I)是一种罕见的遗传性疾病，影响身体和智力发育，并可造成器官损伤。
MPS I是粘多糖病I型的缩写，它在儿童时期开始发病。你不能 "感染 "它--它来自你的基因。
患有MPS I的人不能制造一种叫做α-L iduronidase的特定蛋白质，这种蛋白质需要用来分解糖类。这些糖类在细胞中堆积，并导致整个身体的损害。
患有这种疾病的人在身体生长和工作方面可能有问题，在思考和学习方面也有困难。他们也可能看起来不同。
许多患有较轻的MPS I的人可以上学，并最终工作和成家。即使是患有更严重的MPS I的人，也有一些治疗方法可以帮助缓解他们的症状，并减缓疾病的发展。
由于它对人的影响有很多不同的方式，医生曾经将MPS I分为几组：赫勒、赫勒-谢伊和谢伊综合征。现在他们谈论的是两种形式之间的范围。
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严重的
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减弱，或不太严重
导致
MPS I是通过家庭传递的。但只有当父母双方都给你一个坏的基因时，你才会得到它。
如果你得到一个正常基因和一个 "坏 "基因，你就不会有MPS I的症状。不过，你可以将这种基因传给你的孩子。
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症状
许多患有MPS I的婴儿一开始并没有显示任何疾病的迹象。对于那些病情较轻的MPS I患者来说，症状在童年时才会出现。患有这种形式的人，即减弱型MPS I，可能可以制造出一丁点的蛋白质，这就是为什么他们的症状较轻，疾病发展非常缓慢。
患有严重形式的儿童通常在他们还是婴儿的时候就开始有症状。他们出生时往往很大，并在一年内快速生长，但到3岁时就停止了。他们可能永远不会长高到4英尺。他们也往往看起来很相似。
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比一般人矮，身材魁梧
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头大，额头隆起
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嘴唇厚，牙齿间距大，舌头大
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鼻子短而平，鼻孔宽大
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皮肤厚而坚韧
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短而宽的手，手指弯曲
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磕磕巴巴的膝盖，用脚尖走路
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弯曲的脊柱
MPS I可以有很多不同的表现形式。
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眼睛问题，包括眼睛浑浊，在强光下或夜间很难看清东西
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口臭、牙齿问题
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颈部无力
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呼吸问题和气道感染，包括流鼻涕、鼻窦炎和睡眠窒息症
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耳朵感染和听力损失
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手指或脚的麻木和刺痛
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心脏病
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关节僵硬，行动不便
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疝气，看起来像肚脐周围或腹股沟里的鼓包
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腹泻
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肝脏或脾脏肿大
你的孩子可能没有所有这些症状。患有较轻的疾病的人通常没有那么多的身体问题。他们通常有正常的智力，可以做许多其他人做的事情。
疾病越严重，你的孩子就可能有越多的这些问题。严重的MPS I还可能影响智力和学习。有些孩子可能会失去说话的能力。
获得诊断
因为这是一种罕见的疾病，医生首先要排除其他疾病的影响。你的医生可能会问。
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您注意到什么症状？
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您第一次看到它们是什么时候？
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他们来来往往吗？
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有什么能让他们变得更好吗？还是更糟？
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您的家人中是否有人在过去有类似的症状？
如果医生对您孩子的症状找不到其他的解释，他们会通过检查MPS I来检测。
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他们的尿液中含有大量的特定糖分
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他们的血液或皮肤细胞中 "缺失 "的蛋白质的活性如何
在医生确定是MPS I之后，让你的大家庭也知道这个基因问题是个好主意。
如果你怀孕了，?知道你是该基因的携带者，并且已经有一个患有MPS I的孩子，你可以了解你所怀的孩子是否受到影响。请与您的医生讨论测试事宜。
给您的医生的问题
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我孩子的症状会随着时间的推移而改变吗？如果是的话，如何改变？
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现在什么治疗方法对他们来说是最好的？
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这些治疗方法有副作用吗？我可以对它们做什么？
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是否有临床试验可以帮助？
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我们如何检查他们的进展？是否有新的症状我应该注意的？
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我们需要多久见一次面？
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我们还应该看其他专家吗？
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如果我有更多的孩子，他们患MPS I的可能性有多大？
治疗方法
酶替代疗法（ERT）使用一种叫做拉罗尼德酶（Aldurazyme）的药物，这是一种人造版本的缺失蛋白。它已经改变了许多患有MPS I的孩子的前景。它可以缓解大多数症状并减缓疾病的进展，尽管它不能帮助治疗来自大脑的症状，如思维或学习问题。
另一个选择可能是造血干细胞移植（HSCT），在这种情况下，医生将新的细胞放入你孩子的体内，可能会产生他们身体所缺少的蛋白质。这些细胞通常来自骨髓或脐带血。当孩子在2岁前接受移植时，他们可能能够更好地学习。但造血干细胞移植不能修复骨骼或眼睛的问题。
与专门研究溶酶体储存疾病（或LSD）的医生合作。根据你孩子的症状，你可能还需要看其他专家。通常他们会包括专注于心脏的心脏病专家和眼科医生。
照顾您的孩子
鼓励您的孩子独立和交朋友。患有MPS I的孩子通常很受人欢迎，并喜欢与他人相处。让他们参加安全的家庭活动。
最重要的是，要积极向上。当你把你的孩子介绍给别人时，对别人的反应保持开放的态度。他们可能不知道该说什么，可能是因为他们不想打听或冒犯你，也不想让你难堪。当人们问起你的孩子时，告诉他们他们的情况以及他们能做什么和不能做什么。还要提到你孩子的兴趣、他们的好奇心和他们的个性。
与你孩子学校的工作人员交谈，以制定一个个性化的教育计划（IEP）。你的孩子可能需要在课堂上得到一对一的关注，需要一张特殊的桌子，或其他调整。
为了保护他们的脖子，患有MPS I的孩子应该避免接触性运动、体操、蹦床和类似活动。
寻找方法来改变你的家庭设置，使你的孩子更容易走动和自己做事。
也要为自己和家人留出时间。让别人暂时接管照顾的职责是可以的。退后一步，休息一下，休息一下，重新充电。
期待什么
虽然MPS I无法治愈，但治疗方法可以改善生活质量--尤其是在早期开始。它们可以减缓疾病的发展，并帮助阻止损害的发生。
大多数患有不严重的MPS I的孩子可以和其他孩子一起上学。他们会经历青春期，可以有自己的孩子。成年人受到《美国残疾人法案》的保护，所以他们可能能够独立工作和生活。
当疾病更严重时，它的发展速度更快。患有最严重形式的儿童通常很快就会恶化，他们可能活不到十几岁。特别护理的重点是缓解疼痛和提供支持，所以你的孩子和你的家人可以有最好的生活质量。
获得支持
要了解更多关于MPS I的信息，请访问国家MPS协会网站。你也可以找到与其他疾病患者联系的方法。
