史密斯-马格尼斯综合症（SMS）是一种发育障碍，影响到身体的几个部分。
Smith-Magenis综合症（SMS）是一种影响身体多个部位的发育障碍。全世界每25000人中大约有1人患有这种疾病。但专家认为可能更接近于1.5万分之一，因为许多病例没有被诊断出来。
一些症状在出生时就已出现，但其他症状则在后来出现。这些症状可能包括。
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独特的身体特征
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行为问题
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学习困难
病因
大多数SMS病例是由17号染色体的部分缺失引起的，特别是一个叫做RAI1的基因。在其他情况下，RAI1基因是存在的，但发生了突变，或改变了。其他基因也可能在这种情况下起作用，但还需要更多的研究。
SMS通常不是你从父母那里得到的东西。大多数人没有这种疾病的家族史。相反，这些变化随机发生在卵子或精子中，或在婴儿出生前发生。非常罕见的是，你母亲或父亲的17号染色体的一部分从其正常位置移动到另一个位置。
体征和症状
有很多，但要因人而异。SMS的体征可能包括。
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短而平的头
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额头大
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宽大的方脸
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深邃的眼睛
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短小的鼻子
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小下巴，随着年龄增长而变大
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身材异常矮小
牙齿问题也有可能。这些问题包括
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缺少恒牙
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Taurdautism (牙大而牙根小)
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巨舌症 (大舌头)
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磨牙症(磨牙)
常见的身体症状包括
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反复的耳部和鼻窦感染
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听力问题
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眼睛问题，如近视
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音箱和声带问题
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嘴唇、舌头和下巴肌肉运动的问题
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体重增加
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脊柱侧弯（弯曲的脊柱）
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对疼痛和温度的敏感性降低
患有SMS的婴儿常常有较差的肌肉张力和反射能力。他们有时很难吸吮，所以他们不一定能得到他们需要的营养。正因为如此，他们的成长和体重增加可能不如没有这种疾病的孩子快。患有SMS的婴儿也倾向于睡得更久，而且昏昏欲睡，或没有很多精力。
但是随着年龄的增长，患有SMS的儿童常常有睡眠障碍，这可能伴随他们到成年。他们可能发现很难入睡，晚上经常醒来，白天也特别困倦。
许多患有SMS的儿童在达到语言和其他发展里程碑方面比较慢。婴儿往往较少哭闹，一般不会发出太大的声音。成年人可以有轻度到中度的智力障碍。
行为问题通常随着年龄的增长而显现出来。这些问题可能包括。
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敲打头部
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经常拥抱自己
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冲动控制能力差
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多动症和注意力不集中
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发脾气，情绪化，有攻击性
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自我伤害，如咬人或抠皮肤
但有短信的人也往往有很强的幽默感，而且长期记忆力非常好。
获得诊断
检查染色体的血液测试可以告诉你，你或你的孩子是否有SMS。
向您的医生提问
写下要问医生的问题总是好的，这样你就不会忘记。这些问题可能包括
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SMS对我或我孩子的身体和发育有什么影响？
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有哪些治疗方案？
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如何为我或我的孩子找到资源 -- 如物理治疗？
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我可以做什么来帮助我的孩子在家里或使我自己更轻松？
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有哪些症状是我应该注意的？
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随着我或我孩子年龄的增长，我可以期待什么变化？
治疗方法
治疗取决于症状，但很可能是一个团队的努力，涉及到几个卫生保健专业人员。这些可能包括。
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儿科医生
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外科医生
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心脏科医生（心脏医生）
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牙科专家
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语言病理学家
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听力学家(耳科医生)
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Ophthalmologists (眼科医生)
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心理学家
在儿童时期越早开始越好。例如，语言、职业和物理治疗可以帮助你的孩子在某些事情上得到改善。工作训练、感官治疗和其他服务可以帮助应对日常生活中的挑战。某些药物可以缓解行为问题并帮助睡眠。但永远不会太晚。即使你是一个患有SMS的成年人，这些治疗方法也可以帮助你更好地处理与你的病情有关的挑战。
预计的情况
重要的是要记住，每个SMS患者都是独一无二的。如果你的孩子患有这种疾病，你很可能需要家人和朋友的额外支持。但在专家的帮助下，你的孩子可以学习和成长，享受爱好，找到工作，并获得一些独立性。要了解更多关于预期的情况，请与您孩子的医生讨论他们的具体情况。
照顾患有史密斯-马格尼斯综合症的人
照顾患有SMS的人有时会很有压力。你可能要与几个医生和其他保健专家保持联系。而且SMS患者经常出现的行为问题也很难处理。你不能独自做这件事。重要的是向你的朋友和家人寻求帮助，并为自己留出时间。
照顾好自己
如果您有短信，您可能很清楚它对您生活的影响。你可能看起来比别人老得快，但你可能会活得一样长。某些医疗问题可能会随着时间的推移而恶化，但这可能发生在任何人身上。然而，你的心理能力将保持和以前一样强大。作为一个成年人，你可能仍然需要在日常活动和自我照顾方面得到额外的帮助，或者与家人一起住在家里。了解你的选择是关键。
获得支持
如果你或你的孩子患有SMS，有很多团体可以提供支持。其中包括。
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凯旋门，为有智力和发展障碍的人服务
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Easterseals, 为残疾人士服务
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Global Genes, 为患有罕见疾病的人和他们的亲人服务
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国家罕见疾病组织(NORD)
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Parents to Parent USA, 为有残疾和/或特殊保健需要的人的家庭服务
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对Smith Magenis综合症感兴趣的家长和研究人员（PRISMS）基金会？
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英国史密斯-马格尼斯综合症基金会
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Smith-Magenis研究基金会?
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Variety C the Childrens Charity, 为患有严重疾病、残疾或处境不利的儿童提供服务
