了解马赛克8号染色体，包括这种遗传性疾病的原因和如何管理它。
这种情况通常不会威胁到婴儿的生命，在怀孕期间也不会有危险。一旦婴儿出生，他们可能会有身体残疾。一些患有马赛克8型三体综合征的人也有智力障碍。
什么是三体综合征和染色体嵌合症？
染色体是线状结构，包含我们的DNA。DNA是你从父母那里继承的遗传物质。你的整个染色体结构的一个副本存在于你身体的每一个细胞中。染色体成对出现，你的亲生父母各出一个。人类有23对染色体。
三体症和马赛克是你的染色体不以典型方式发育的情况。染色体是遗传指令手册的一部分，它告诉你的每个细胞如何发展和做什么。不正常的染色体结构或染色体的可变分布会导致身体和认知的差异。
三体症。有时，你可以有一个额外的染色体。不是典型的一对，而是会有三条染色体在一排。这被称为三体症。多余的染色体的存在可能导致终生的身体或认知差异。唐氏综合症是三体症的一个例子。
嵌合症。三体综合征可以影响你身体里每个细胞的DNA。然而，在某些情况下，并非所有细胞都有额外的染色体。这种典型细胞和具有染色体三体的细胞的混合体被称为马赛克症。
导致马赛克三体的原因
额外的染色体的形成和细胞内染色体的分布是在婴儿在子宫内发育时发生的。大多数情况下，它们是自发发生的，没有已知的诱因。它们不是亲生父母任何一方可能有的遗传条件的结果。
妊娠父母的年龄是这种情况和所有三体症的主要风险因素。30多岁和40多岁怀孕的人有较高的三体症婴儿的比率。你可能想和你的医生谈谈产前检查以筛查遗传性疾病的问题。
马氏8型三体综合征的症状
在马赛克8号三体综合征中，在你的一些细胞中存在一个额外的8号染色体副本。这不是一种常见的情况，每25,000至50,000个活产婴儿中仅有一个发生。它在男孩身上出现的频率高于女孩。医学文献中已经描述了大约120例马赛克八号染色体。
患有马赛克8型三体综合征的人往往有身体上的差异。该病的一些较常见的身体特征包括。
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显著的面部特征，如突出的额头、间距较大的眼睛、深陷的眼睛和宽大的上翘的鼻子
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颚部和牙齿较小
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高拱形或腭裂
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脖子短，有多余的皮肤褶皱
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独特的体型，胸部、肩部和骨盆较窄
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肾脏有问题？
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心脏异常
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手指弯曲，关节僵硬
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膝盖骨缺失或畸形
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脊柱问题，如脊柱侧弯
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眼睛问题，如斜视？
患有马赛克8型三体症的人的认知能力是可变的。有些人具有典型的智力，没有学习差异。其他人有智力障碍，智商在50至75之间。
专家发现，患有马赛克8型三体综合征的人可能会增加某些健康状况的风险。他们可能很容易受到感染。这种情况可能增加某些癌症的风险，如威尔姆斯瘤、骨髓增生症和急性骨髓性白血病。除非出现其他健康状况如癌症，否则8号染色体嵌合体患者的预期寿命是正常的。
马赛克8型三体综合征的治疗
对于三体或染色体嵌合等遗传病，没有治疗方法。你不能改变或修复染色体的结构。8号染色体嵌合体是一种终生性疾病。
有一些治疗方法可以帮助控制该病引起的症状。一些人从职业治疗和物理治疗中受益，以帮助他们解决身体残疾。因认知障碍而需要在学校住宿的人可以与教师和行政人员合作，以获得适当的服务。
