脂肪营养不良症是身体使用和储存脂肪的方式有问题。遗传性类型影响婴儿和儿童。它改变了他们的外观并导致严重的并发症。
脂肪变性是你的身体使用和储存脂肪的方式有问题。它被称为 "遗传"，因为你生来就有这个问题。它来自于你父母一方或双方的基因。它使你失去皮肤下的脂肪，所以它可以改变你的外观。而且它还可以引起你身体的其他变化。
科学家们已经对这种疾病的运作方式有了很大的了解。你无法治愈它，但在医生的帮助下，通过正确的治疗、低脂饮食和大量的运动，你可以忍受它。
因为脂肪组织会产生激素瘦素，患有遗传性脂肪营养不良症的人往往没有足够的这种化学物质。瘦素告诉你的身体你已经吃饱了，要制造胰岛素。这种情况也会使脂肪堆积在不应该堆积的地方，如血液、心脏、肾脏、肝脏和胰腺。这种情况也会导致其他问题，包括糖尿病、高胆固醇和甘油三酯，以及脂肪肝。
遗传性脂肪营养不良症实际上是一组相关疾病。最常见的是
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先天性全身性脂肪萎缩症（CGL），又称Berardinelli-Seip综合症
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家族性部分脂肪萎缩症(FPL)
病因
研究人员已经发现了几个导致遗传性脂肪变性的基因。这就是为什么有不同的亚型。有时，只需来自父母一方的一个坏基因就能引起这种疾病；有时，你必须从父母双方获得一个基因。
也有可能有一个坏的基因，但不会得这种病。
症状
两种主要的遗传性脂肪营养不良症有几个亚型。每一种都有自己的具体症状。它们的严重程度也各不相同。
CGL。婴儿看起来肌肉非常发达，因为他们几乎没有身体脂肪。大多数人都有一个大肚脐或肚脐周围有疝气，或隆起。他们生长迅速，非常饥饿。他们的皮肤可能是深色的、厚的，有些地方是天鹅绒状的，特别是在颈部、腋下和腿部与身体躯干的交接处。
婴儿通常会出现肝脏肿大。年轻的孩子在控制血糖和甘油三酯水平方面有问题。一些儿童会有思考和学习的问题。
患有CGL的成年人有大的手和脚，有强壮的方形下颌骨，因为他们的激素平衡失调，他们不断成长。他们可能有比平常更大的性器官（阴蒂，或阴茎和睾丸）。
女性可能有不规则的月经或没有月经。她们可能有多囊卵巢综合征（PCOS）。他们的上唇和下巴可能会有多余的毛发。
FPL。最常见的形式是在青春期前后出现。儿童的手臂、腿和躯干的脂肪减少，而他们的面部、下巴和脖子的脂肪增加。他们会在皱褶和折痕处出现深色、天鹅绒般的皮肤。他们也可能有胰岛素抵抗和肝脏肿大。
在女性中更容易识别FPL，因为男性即使没有这种疾病也往往看起来肌肉发达。大约四分之一的女性会有更多的体毛。她们的月经也会出现问题，并可能得到多囊卵巢综合症。这些女性更有可能出现严重的并发症，包括。
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糖尿病
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高甘油三酯和低HDL（"好 "胆固醇）水平
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心脏病
获得诊断
您的医生可能会问您这些问题。
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您注意到哪些症状？
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您第一次看到它们是什么时候？
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您孩子的容貌变化是只在某些方面，还是全身都有变化？
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您是否检查过他们的血糖、胆固醇和甘油三酯水平？
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他们是否有严重的腹痛或油腻的大便？
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他们还有哪些健康问题？
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他们的父母有血缘关系吗？
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家族中是否有其他人有体脂方面的问题？
由于脂肪萎缩症是通过基因传递的，所以你的家族史是非常重要的。
在与你交谈并做了全面检查后，医生可能要做一些检查，以了解你的孩子患有哪种类型的脂肪变性。
血液测试检查。
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血糖
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肾脏健康
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脂肪
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肝脏酵素
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尿酸
检查孩子血液中的瘦肉精不会诊断出脂肪变性，但它可以帮助医生决定如何治疗。
尿液检查可以检查肾脏问题。
X光检查使用低剂量的辐射来制作他们身体内部结构的图像。这些可以显示一些脂肪变性患者的骨骼问题。
对于皮肤活检，医生会取一小块皮肤，在显微镜下检查细胞。
基因测试可能会找到具体的问题基因，以确定他们所患的脂肪营养不良症的类型。
你的医生也可能寻找脂肪流失的模式与。
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皮褶厚度测量，检查他们在身体特定部位的手指间能捏出多少皮褶
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测量骨矿物质密度的特殊X光
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一种特殊的全身MRI（磁共振成像），使用强大的磁铁和无线电波来制作显示有脂肪的组织的图片
给医生的问题
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这是哪种亚型的脂肪变性？
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我们还需要做什么检查吗？
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您治疗过多少名这种疾病的患者？
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对我们来说，管理这种疾病的最好方法是什么？
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我还应该注意哪些症状？
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我们应该多久见一次面？
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我们还需要看其他医生吗？
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我可以做些什么来帮助我的孩子看起来和感觉 "正常 "吗？
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我们能成为脂肪变性研究的一部分吗？
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让其他家庭成员知道自己患有这种疾病重要吗？
治疗方法
由于你无法补充缺失的身体脂肪，你的目标将是避免疾病的并发症。健康的生活方式起着很大的作用。
每个患有脂肪变性的人都应该吃低脂肪的饮食。但儿童仍然需要足够的热量和良好的营养，以便他们正常成长。
锻炼，特别是如果你有FPL，也会帮助你保持健康。体育活动可以降低血糖，并可以防止脂肪在不该堆积的地方堆积。
患有CGL的人可以注射甲瘦素（Myalept），以替代缺失的瘦素并帮助预防其他疾病。他汀类药物和欧米茄-3脂肪酸（在一些鱼类中发现）也可以帮助控制高胆固醇或甘油三酯。
如果你的孩子有糖尿病，他们需要服用胰岛素或其他药物来控制血糖。
妇女不应该使用避孕药或更年期的激素替代疗法，因为它们会使脂肪的水平恶化。
医生可能会给你开一种乳液或面霜来淡化和软化皮肤黑斑。非处方的漂白剂和皮肤磨砂膏可能不会起作用，并可能刺激皮肤。
随着患有CGL的孩子年龄的增长，他们可能会用大腿、腹部或头皮的皮肤移植来做面部整形手术。医生还可以使用植入物和注射填充物来帮助重塑面部特征。有多余脂肪沉积的FPL患者可以通过吸脂手术来去除一些部位的脂肪，但脂肪可能再次堆积。请与您的医生讨论针对其外观的什么方法是有意义的，以及何时进行。
照顾好您的孩子
因为这种情况会影响一个人的外观，所以护理和同情心与药物一样重要。专注于保持您孩子的健康，给他们一个有意义、有价值的生活。
为他人定下基调。要有积极和开放的心态。人们可能不知道如何反应，也不知道该说什么，以避免窥探或冒犯或使你尴尬。当有人问起他们时，要实事求是地介绍他们的情况。
尽你所能提高自尊心。尽量将你的赞美集中在成就上，而不是外表。
鼓励建立友谊。但孩子就是孩子，所以要让他们对不友善的眼神和话语有所准备。帮助他们练习如何通过角色扮演和幽默来应对。
考虑接受专业咨询。有受过训练的人可以帮助你的孩子和你的家人在处理这种疾病的挑战时理清他们的感受。
期待什么
遗传性脂肪营养不良症患者能活多久，活得多好，取决于他们对并发症的处理程度。心脏、血管、肝脏和肾脏问题很常见，有时会威胁到生命。糖尿病往往难以控制。有些人有骨骼、免疫系统或激素相关的麻烦。
患有CGL的女性通常不能生孩子，但男性可以。患有FPL的人有50/50的机会将有问题的基因传给他们的孩子。
与你的医生紧密合作，以帮助防止你孩子的亚型出现最严重的并发症。研究人员正在研究这种疾病，他们可能找到更多的治疗方案。
获得支持
患有这种疾病的人可能会感到非常孤立。伸出援手真的很有帮助。脂肪萎缩症联盟有关于这种疾病的信息，以及为脂肪萎缩症患者和他们的家人提供一个在线社区。你也可以把你的信息加入一个免费的、保密的登记册，以帮助研究人员寻找新的治疗方法。
