医生解释了肌肉萎缩症的原因、症状和治疗，这是一组罕见的肌肉疾病。
肌肉萎缩症是一组疾病，随着时间的推移，会使肌肉变得更弱、更不灵活。它是由控制身体如何保持肌肉健康的基因问题引起的。对于一些人来说，这种疾病在童年时就开始了。其他人直到十几岁或中年时才有任何症状。
肌肉萎缩症如何影响你或你的孩子取决于其种类。大多数人的病情会随着时间的推移而恶化，有些人可能会失去走路、说话或照顾自己的能力。但这并不是发生在每个人身上。其他人可以在症状轻微的情况下生活很多年。
肌肉萎缩症有30多种，每一种都有不同的基础。
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导致它的基因
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它所影响的肌肉
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首次出现症状的年龄
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疾病恶化的速度如何
人们通常会得九种主要形式的疾病中的一种。
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杜兴氏肌肉萎缩症(DMD)
是最常见的形式。它主要影响男孩，并在3至5岁之间开始。
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贝克尔氏肌肉萎缩症
与杜兴氏症相似，只是病情较轻。它也影响男孩，但症状开始得较晚--11至25岁之间。
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肌强直性肌肉萎缩症
是成人中最常见的形式。患有此病的人在肌肉收缩后不能放松。它可以影响男性和女性，而且通常在人们20多岁时开始发病。
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先天性肌肉萎缩症
在出生时或出生后不久开始。
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肢体-腰部肌肉萎缩症
常常在一个人的十几岁或二十几岁开始。
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脸部肌肉萎缩症
影响面部、肩部和上臂的肌肉。它可以影响从青少年到40多岁的成年人的任何人。
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远端肌肉萎缩症
影响手臂、腿、手和脚的肌肉。它通常在人生的后期，即40至60岁之间发病。
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眼咽部肌肉萎缩症
始于一个人的40或50岁。它导致面部、颈部和肩部的肌肉无力，眼睑下垂（眼睑下垂），随后出现吞咽困难（吞咽困难）。
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Emery-Dreifuss肌肉萎缩症
主要影响男孩，通常在10岁左右开始。患有这种病症的人往往在肌肉无力的同时有心脏问题。
有许多治疗方法可以帮助保持肌肉的强壮和灵活，科学家们也在寻找新的治疗方法。重要的是得到你需要的治疗并找到支持。
导致
肌肉萎缩症可能是家族性的，或者你可能是你家族中第一个患有此病的人。这种情况是由你的基因问题引起的。
基因包含了你的细胞制造蛋白质所需的信息，这些蛋白质控制着身体的所有不同功能。当一个基因出现问题时，你的细胞可以制造错误的蛋白质，错误的蛋白质数量，或损坏的蛋白质。
即使你的父母都没有得过这种病，你也可能得肌肉萎缩症。这发生在你的一个基因自身出现缺陷的时候。但以这种方式得病的人很少。
在患有肌肉萎缩症的人中，受损的基因是制造保持肌肉健康和强壮的蛋白质的基因。例如，那些患有杜氏或贝克尔肌肉萎缩症的人制造的一种叫做肌营养蛋白的蛋白质太少，这种蛋白质可以加强肌肉并保护它们免受伤害。
症状
对于大多数类型的肌肉萎缩症，症状在儿童期或青少年时期开始显现。一般来说，患有此病的儿童。
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经常摔倒
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肌肉无力
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肌肉抽筋
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起床、爬楼梯、跑步或跳跃有困难
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用脚尖走路或蹒跚而行
有些人还会有这样的症状。
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脊柱弯曲（称为脊柱侧弯症）
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眼睑下垂
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心脏问题
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呼吸或吞咽困难
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视力问题
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脸部肌肉无力
获得诊断
你的医生将需要检查你孩子身体的不同部分，以了解他们是否患有肌肉萎缩症。他们会先进行一般的身体检查。他们也会问你关于你的家族病史和你在孩子身上发现的症状的问题。他们可能会问。
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哪些肌肉似乎给他们带来麻烦？
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他们在走路或做平常的活动时有困难吗？
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这种情况发生多久了？
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您的家人中有人患有肌肉萎缩症吗？什么类型？
他们也可能问你关于你的孩子如何玩耍、移动和说话的问题，以及他们在家里和学校的表现。
医生可能会使用不同的测试来检查可能导致肌肉无力的情况。
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血液检查。
他们检查肌肉受损时释放的某些酶的水平。
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肌电图，即EMG
. 您的医生会在您孩子身体的不同部位扎上小针，称为电极，并要求他们慢慢地弯曲和放松他们的肌肉。电极用导线连接到一台测量电活动的机器上。
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肌肉活检。
医生用针头将您孩子的一小块肌肉组织取出。他们会在显微镜下观察，看看哪些蛋白质可能缺失或受损。这项检查可以显示你孩子可能患有的肌肉萎缩症的类型。
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对肌肉力量、反射和协调的测试。
这些有助于医生排除其神经系统的其他问题。
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心电图或EKG
. 它测量来自心脏的电信号，并告诉您的孩子心脏跳动的速度和是否有健康的节奏。
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影像学
可以显示您孩子身体里肌肉的质量和数量。他们可能会得到。
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MRI，即磁共振成像。
它使用强大的磁铁和无线电波来制作其器官的图片。
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超声波。
利用声波来制作身体内部的图片。
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医生也可以测试他们的血液样本，以寻找导致肌肉萎缩症的基因。基因测试可以帮助诊断这种疾病，但对有这种疾病家族史并计划组建家庭的人来说也很重要。你可以与你的医生或遗传学顾问讨论，了解这个测试的结果对你和你的孩子意味着什么。
给您的医生的问题
您想尽可能多地了解您孩子的情况，以了解他们如何尽可能地保持健康。您可能想问。
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他们患的是哪种肌肉萎缩症？
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他们还需要什么检查吗？
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需要看其他医生吗？
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这个病会对他们的生活产生什么影响？
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有哪些治疗方法可供选择？
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他们会有什么感觉？
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怎样才能让他们的肌肉保持强壮？
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有什么临床试验对他们有好处吗？
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我的其他孩子会不会得肌肉萎缩症？
治疗方法
现在，这种疾病还没有治愈。但有许多治疗方法可以改善症状，使你和你的孩子的生活更轻松。
你的医生会根据你孩子的肌肉萎缩症类型推荐治疗方法。其中一些是
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物理治疗
使用不同的练习和拉伸来保持肌肉的强壮和灵活。
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职业治疗
教导您的孩子如何充分利用他们的肌肉所能做到的。治疗师还可以告诉他们如何使用轮椅、支架和其他可以帮助他们日常生活的设备。
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言语治疗
会教他们在喉咙或脸部肌肉无力的情况下用更简单的方法说话。
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呼吸系统治疗
如果您的孩子有呼吸困难，可以帮助他们。他们将学习如何使呼吸更容易，或得到机器的帮助。
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药品
可以帮助缓解症状。它们包括
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Eteplirsen（Exondys51）、golodirsen（Vyondys53）和vitolarsen（Viltepso）
用于治疗DMD。它们是注射药物，有助于治疗具有导致DMD的特定基因突变的人，特别是通过增加肌营养蛋白的生产。请与您孩子的医生讨论可能出现的副作用。
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抗癫痫药物
that?减少肌肉痉挛。
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血压药
那
?
帮助解决心脏问题。
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降低身体免疫力的药物
称为免疫抑制剂；它们可以减缓对肌肉细胞的损害。
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类固醇
如泼尼松（prednisone）和defkazacort（Emflaza），可减缓肌肉损伤，并能帮助您的孩子更好地呼吸。它们可能引起严重的副作用，如骨骼脆弱和感染的风险增加。
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肌酸。
是一种通常存在于体内的化学物质，可以帮助为肌肉提供能量，提高一些人的力量。请咨询您的孩子的医生，这些补充剂对他们来说是否是个好主意。
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手术
可以帮助解决肌肉萎缩症的不同并发症，如心脏问题或吞咽困难。
科学家们也在临床试验中寻找治疗肌肉萎缩症的新方法。这些试验测试新药物是否安全，是否有效。它们通常是人们尝试新药的一种方式，但并不是每个人都能获得。你的医生可以告诉你这些试验是否适合你的孩子。
照顾好您的孩子
当你的孩子失去力量，不能做其他孩子能做的事情时，这很难。肌肉萎缩症是一个挑战，但它不一定会让你的孩子无法享受生活。
你可以做很多事情来帮助他们感到更强壮，并从生活中获得最大的乐趣。
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吃得正确。
健康、均衡的饮食对您的孩子总体来说是有益的。它对于帮助他们保持健康的体重也很重要，这可以缓解呼吸问题和其他症状。如果他们难以咀嚼或吞咽，请与营养师讨论可能更容易吃的食物。
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保持活跃。
锻炼可以提高您孩子的肌肉力量，使他们感觉更好。试着做一些低强度的活动，如游泳。
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获得足够的睡眠。
向您的医生或治疗师询问某些可以让孩子更舒适和休息的床或垫子。
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使用正确的工具。
如果您的孩子有行走困难，轮椅、拐杖或电动滑板车可以帮助他们。
这种疾病很可能会对你的家庭产生很大的影响。请记住，你可以向医生、咨询师、家人或朋友求助于任何你可能感到的压力、悲伤或愤怒。支持小组也是与其他患有肌肉萎缩症的人交谈的好地方。他们可以帮助你的孩子与其他像他们一样的人联系，给你和你的家人建议和理解。
期待什么
肌肉萎缩症对每个人来说都是不同的。有些孩子可能会非常缓慢地失去肌肉力量，让他们和他们的家人有时间来适应这种变化。其他人则会更快地恶化。许多患有这种疾病的人在某些时候需要轮椅和日常生活的帮助，但这并不总是这样的。
与你的医生讨论你孩子的肌肉萎缩症。你们可以一起为他们制定最好的治疗计划，并为你们的家庭获得所需的支持。
获得支持
要了解更多关于肌肉萎缩症的信息，或寻找你所在地区的支持团体，请访问肌肉萎缩症协会的网站。
