什么是纤维性骨质增生症(Fibrodysplasia Ossificans Progressiva)?

渐进性纤维发育不良(FOP)是一种罕见的疾病,导致软组织,如肌肉和韧带,变成骨。了解更多关于它的原因,它导致什么,以及你的医生如何测试它。

在一种叫做纤维发育不良骨质增生症(FOP)的罕见情况下,这个系统会被打破。你身体的软组织 -- 肌肉、韧带和肌腱 -- 变成了骨头,在你的正常骨骼之外形成了第二个骨骼。

随着骨骼的取代,你身体的不同部分越来越难移动,甚至无法移动,这影响了日常活动,如吃饭和说话。

FOP通常在儿童早期开始。它开始于肩部和颈部,然后通过身体的其他部位向下发展。随着年龄的增长,骨骼会取代越来越多的软组织,但其发生的速度因人而异。

什么原因导致FOP?

告诉你的身体如何生长你的骨骼和肌肉的基因之一出现故障,导致这种情况。它实际上是正常生长的一部分,一些软组织会变成骨骼。但如果你的基因有这个问题,骨头就会生长得太频繁和太多。

在大多数情况下,你不会从你的父母那里得到FOP--它也被称为渐进性骨髓炎。这种情况有时会发生,但更常见的是,在你的一生中,你的基因发生了变化,导致了它。

迹象和症状

其中一个明显的迹象是在出生时就存在的 -- 每只脚的大脚趾比它应该有的要短,并向其他脚趾方向转。大约一半的FOP患者的拇指也有类似的问题。

另一个主要迹象是骨骼取代软组织。这通常从背部、颈部和肩部的肿瘤状增生开始。这些增生是痛苦的,很快就会变成骨头。这些发作在你的一生中不断重复,并扩散到你身体的其他部位。

这种情况并不总是如此,但很多时候,受伤或病毒会引发发作。这使得人们在进行任何形式的手术,甚至是在填补蛀牙之前进行注射都特别困难。

FOP的发作通常持续6至8周。它们可能引起疼痛和肿胀,关节僵硬,全方位的不适,以及低烧。

并发症

这种情况可能导致你身体几乎任何地方的慢性(持续)肿胀。由于骨骼取代了组织,你失去了移动身体部位的能力,这使得你更难。

  • 呼吸(你的肺部不能完全扩张)

  • 吃饭(使您更难获得所需的营养物质)

  • 保持平衡

  • 说话

  • 走路或坐着

对于一些人来说,也会导致脊柱弯曲,从侧面到侧面或从上到下。

随着你的活动能力越来越受限制,你更有可能在你的鼻子、喉咙和肺部受到感染。你也有更高的机会患上某些类型的心力衰竭(当心壁上的肌肉变弱,无法向你的身体输送足够的血液)。

诊断

通常在体检时发现,医生会寻找两个主要迹象--短而内倾的脚趾和在肩部、背部和颈部的肿瘤状生长。

你的医生可以通过血液测试来确定是否是FOP,该测试寻找导致该疾病的基因缺陷。

医生常常把它误认为是其他疾病。这对FOP患者特别有害,因为普通的检查,如活组织检查,可能会引发疾病的发作。它最常被误认为是。

  • 癌症

  • 侵袭性幼年纤维瘤病,又称变形瘤,是一种罕见的肌腱和韧带的癌症

  • 渐进性骨质疏松症,是另一种在骨架外形成骨的疾病

如果你认为你的孩子有这种情况,与了解这种情况的医生交谈会有帮助。

有治愈的方法吗?

没有治愈的办法,治疗也是有限的。药物,如皮质类固醇,可以缓解发作时的疼痛和炎症。

此外,职业治疗师可能能够帮助患者使用支架、鞋子和其他工具来协助日常活动。

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