韦斯特综合征和婴儿痉挛症:症状、病因、治疗

了解婴儿痉挛症,又称韦斯特综合症,是一种影响婴儿和儿童的发作性疾病。

韦斯特综合征是一种影响婴儿的癫痫。它以发现它的医生的名字命名。专家们对它有很多称呼,包括。

  • 婴儿痉挛症(IS)

  • 癫痫性痉挛

  • X连锁婴儿痉挛症候群

  • X-连锁婴儿痉挛症

  • 强直性痉挛伴群集性痉挛

  • 心律不齐

  • 闪电式痉挛

  • 全身屈曲性癫痫

  • 小儿癫痫性脑病

  • 小儿肌阵挛性脑病

  • 大规模肌阵挛

  • 萨拉姆或抽动刀痉挛

西部综合症的症状有哪些?

韦斯特综合征会导致癫痫发作。它们只持续几秒钟,但它们是成群结队地发生,称为群发。一组癫痫发作可能多达150次,有些婴儿一天可能有60组发作。有时,他们起初并不成群结队地发生。

患有韦斯特综合征的儿童可能有其他症状,如。

  • 脾气暴躁

  • 食欲不振

  • 睡眠模式的改变,如白天睡得多,晚上睡得少

  • 表现得像看不清一样

  • 发展缓慢

  • 退步

什么是韦斯特综合症的原因和风险因素?

这种情况很罕见。每一万个婴儿中只有不到6个受到影响。大多数婴儿在一岁前就得了这种病,通常是在第4到8个月之间。一半以上患有韦斯特综合征的婴儿是男孩。

可以引起韦斯特综合征的事情包括。

  • 孩子的基因发生变化

  • 代谢紊乱

  • 异常的大脑发育或形成

  • 大脑因缺氧而受伤

  • 其他脑损伤

  • 脑部感染

西部综合症的类型有哪些?

你的医生可能会讲到三种韦斯特综合征,这取决于病因。

  • 症状性的。另一种情况引起韦斯特综合征,你的宝贝医生知道是什么情况。

  • 隐源性的。医生认为是另一种情况引起的,但不确定。

  • 特发性的。您的宝宝在西医综合征之前就已经按照他们应有的方式发育了,而原因尚不清楚。

如何诊断韦斯特综合征?

如果你的孩子的医生怀疑是韦斯特综合征,他们会要求你提供关于你孩子的发作的详细信息。尽量在就诊前拍摄一段视频,以便向他们展示癫痫发作的样子。这可以帮助你的医生确定是否是韦斯特综合征,韦斯特综合征常常被误认为是肠绞痛。

如果你的孩子有癫痫发作,他们就需要做脑电图,以记录他们大脑中的电活动模式。这些模式可以显示出韦斯特综合征和其他发作性疾病的区别。

您的孩子可能要做这些检查。

  • 你的医生会在你孩子清醒的情况下做脑电图检查。

  • 如果第一次脑电图没有显示预期的大脑模式,他们可能会在您的孩子睡觉时再做一次。

  • 核磁共振或CT扫描可以显示你孩子的大脑哪里发生了癫痫发作。他们也可以排除其他疾病。

  • 尿液、血液或脑脊液(CSF)检查可以帮助找到病因。这些可能包括基因测试。

韦斯特综合征的治疗方法是什么?

治疗方法可以帮助控制癫痫的发作。这些可能包括

药物治疗

治疗韦斯特综合征最常见的方法是药物治疗。你的医生可能想尝试。

  • ACTH

  • 维加贝特林(Sabril),一种癫痫药物

  • 类固醇,如泼尼松

  • 维生素B6,如果韦斯特综合征是由于缺乏维生素B造成的

约有三分之二的婴儿在服用ACTH或维拉巴肽后,发作次数减少或不那么强烈。这些治疗方法可能要在一两天后才起作用。

像ACTH、vigabatrin和类固醇这样的药物可能有副作用,所以你和你的医生必须平衡对孩子的好处和坏处。这些药物的副作用包括。

  • 削弱了免疫系统

  • 高血压

  • 消化系统问题

  • 脾气暴躁

  • 尿液中有糖份

Vigabatrin的副作用包括

  • 烦躁不安

  • 视力永久性改变

  • 嗜睡

  • 颤抖

  • 呕吐

  • 便秘

  • 腹痛

如果这些药物不起作用,你的医生可能想试试。

  • 苯二氮卓类药物,如Clobazam (Onfi)

  • Rufinamide (Banzel)

  • Topiramate (Qudexy XR, Topamax, Topiragen, Trokendi XR)

  • Valproic acid (Alti-Valproic, Depakene, Depakote, Stavzor)

  • Zonisamide (Zonegran)

生酮饮食

你的医生可能会建议你采用生酮饮食 -- 一种高脂肪、低碳水化合物的饮食。这不是你应该尝试自己做的事情。医生会希望您与营养专家一起工作。你仍然可以进行母乳喂养,但你也必须使用生酮配方。医生可能希望将你的宝宝送入医院,开始这一过程。

生酮饮食可能有副作用,如肾结石、脱水和便秘。你和医生将不得不密切观察你的小家伙。

手术

如果脑部扫描显示宝宝的大脑有病变,他们可能需要手术。你的医生可能会建议做胼胝体切除术,这有时被称为分脑手术。

胼胝体是大脑深处的一条神经纤维带,连接着两半大脑。在这个手术中,外科医生将切断它,使一侧大脑的癫痫信号不能再传到另一侧。你的宝宝可能仍然有癫痫发作,但不会那么强烈。

这种手术也可以治疗韦斯特综合征的一个常见原因--结节性硬化症。在这种情况下,癌性肿瘤会在你的宝宝体内生长,包括大脑。一些患有这种疾病的人通过一种叫做切除的手术效果更好,在这种手术中,医生会切除导致癫痫发作的大脑部分。

如果你的孩子有发育迟缓,其他类型的治疗和帮助可能会有帮助。这些可能包括职业治疗和体位辅助工具。

韦斯特综合征展望

通常情况下,痉挛在孩子4岁时就会停止。但大多数患有韦斯特综合征的人在长大后会有其他类型的癫痫或发作性疾病。

西方综合征会影响孩子的发育和思考能力。他们的问题有多严重,取决于是什么原因造成的,以及他们在得病之前的发育情况。

  • 如果他们以前是正常的,他们可能保持他们的智力,或者只有轻微的残疾。

  • 如果他们的韦斯特综合症来自于脑部疾病或受伤,他们很可能会有更严重的问题。

患有韦斯特综合征的婴儿在以后的生活中通常会有精神障碍或学习困难,但最多有五分之一的婴儿会有典型的精神技能或只有轻微的精神障碍。

大约10个患有韦斯特综合征的婴儿中有7个有严重的精神障碍。他们可能会得自闭症,特别是如果该综合征来自于结节性硬化综合症,这是一种在身体和大脑中引起非癌性肿瘤的疾病。或者他们可能是多动症,这意味着他们很难静坐或集中注意力。

这种情况很罕见,但是一些在婴儿时期就患有韦斯特综合症的儿童会在成年之前死亡。这通常发生在10岁之前。

你的宝宝更有可能正常发育,如果。

  • 他们在得韦斯特综合征之前至少有4个月大。

  • 他们的癫痫发作对韦斯特综合征来说并不罕见。

  • 他们没有部分癫痫发作。

  • 他们的EEG读数--测量大脑中的电活动--是正常的。(他们没有医生所说的不对称性。)

  • 他们在诊断后很快得到治疗。

  • 治疗使他们的癫痫发作迅速得到控制。

从长期来看

未来取决于是什么原因导致了您的宝宝的韦斯特综合征。如果是受伤、感染或像结节性硬化综合症那样的疾病,他们的情况可能不会太好。

如果没有其他原因,而且在这之前他们的发育是正常的,他们过上正常生活的机会比50-50好一点。如果他们在得了韦斯特综合征的一个月内接受治疗,那么机会就更大。大约有1/4的患儿能正常发育,长大后能有一份工作。

如何获得支持

患有韦斯特综合征的儿童的父母可以通过婴儿痉挛项目寻找--或给予帮助,这是一个由加州大学洛杉矶分校大卫-格芬医学院开办的在线论坛。

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