安吉曼综合征是一种罕见的遗传性疾病。了解病因、症状和治疗方法。
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发育迟缓
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智力障碍
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严重的说话困难
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移动和平衡方面的问题
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癫痫发作
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小头症（小头症）
尽管有这些挑战，安吉曼综合症的儿童有正常的预期寿命。他们的个性可以是快乐和兴奋的，而且他们经常微笑和大笑是很常见的。尽管他们需要长期护理，但早期治疗可以改善他们的一些症状，提高他们的生活质量。
什么原因导致了安吉曼综合症？
一种叫做UBE3A的基因的问题通常会导致这种情况。
基因携带的遗传信息决定了你的性状。你从父母那里得到的基因是成对的，每个基因的一个拷贝来自你的母亲，一个来自你的父亲。你的细胞通常使用两个副本的信息，但在某些情况下，只有一个副本是活跃的。
通常在大脑中，只有来自你母亲的UBE3A基因拷贝保持活跃。天使人综合征通常发生在该副本的一部分被损坏或缺失时。较少发生的情况是，孩子从他们的父亲那里得到两个基因拷贝，而不是从父母各得到一个。
安吉曼综合症的罕见程度如何？
大约每12,000到20,000人中才有1人患此病。
安吉曼综合症的症状是什么？
症状可能因人而异。有些人的症状比其他人更严重。患有安吉曼综合症的婴儿通常在6至12个月左右开始出现症状。你可能会注意到这些症状。
发育迟缓。一个24个月大的婴儿可能会。
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无法支撑他们的头部或拉起自己站立
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开始爬行的时间较长
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因吞咽或吸吮有问题而导致喂食困难
幼儿可能需要更长的时间来走路，他们的动作和平衡可能看起来不正常。
缺乏说话能力。患有此病的婴儿可能不会咕咕叫或咿呀学语。幼儿可能尝试不说话而进行交流，因为他们还不会说话或只知道几个词。
睡眠困难。患有安吉曼综合症的儿童可能需要更少的闭目养神，他们的睡眠-觉醒周期可能会出现偏差。
安吉曼综合征的面部特征。一个孩子的脸可能大多与他们的父母相似。但是有些孩子有明显的特征，比如。
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突出的或明显的下巴
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深陷的眼睛
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嘴巴宽大，舌头凸出
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牙齿间有宽大的空间
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异常平坦的后脑勺
癫痫发作。并非所有患有安吉曼综合症的儿童都会有癫痫发作，但那些有癫痫发作的儿童通常在1至3岁左右开始出现。
有些症状，如癫痫发作和睡眠困难，在安吉曼综合征患儿长大后往往会变得不那么严重或不那么频繁出现。他们也可能变得不那么容易兴奋。
但是，由于平衡和移动方面的问题，患有这种疾病的青少年可能会在体重方面挣扎，或者在脊柱上形成一种叫做脊柱侧弯的曲线。
安吉曼综合症是如何诊断的？
医生通常在孩子1到4岁时诊断出他们患有这种综合症。但由于安吉曼综合症看起来像其他疾病--包括自闭症谱系障碍、脑性麻痹和普拉德-威利综合症--有时会被误诊。
如果您是家长，而且您担心您的宝宝可能出现安吉曼综合症的症状，请立即与您的医生交谈。他们可以做基因测试来找出答案。
您的孩子越早被诊断出患有安吉曼综合症，他们就能越早得到个性化的支持和/或治疗，帮助他们过上最好的生活。
安吉曼综合症的治疗方法有哪些？
患有安吉曼综合症的儿童通常从以下方面受益。
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物理、语言和职业治疗
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行为治疗，以处理睡眠问题、多动症、注意力不集中或其他问题的习惯
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帮助他们沟通的设备，如基于电脑图片的系统
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其他类型的沟通支持，如手语
他们可能还需要
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治疗癫痫发作的药物，称为抗惊厥药
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用于治疗消化系统问题的药物或手术，称为胃食管反流病（GERD）。
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脊柱侧弯症的支架或手术
如果您是家长，请与您孩子的医生、治疗师和其他照顾者密切合作。你也可以加入安吉曼综合症的支持小组。与其他理解你的家庭所经历的父母联系，可能会有帮助。
安吉曼综合症有治愈的可能吗？
没有。但一些专家认为他们很有可能最终找到治愈方法。
到目前为止，科学家已经能够在实验室的小鼠实验中逆转安吉曼综合症。但是，在动物身上显示出的治疗方法不一定能帮助人们。
为什么过去被称为快乐木偶综合征？
这个名字是根据发现该病的英国医生哈里-安吉尔曼（Harry Angelman, MD）的观察而来。
安吉尔曼看到三个孩子有类似的症状，包括智力发育迟缓、动作僵硬生涩、不爱说话、癫痫发作和举止快乐。后来他看到一幅名为《拿着木偶的男孩》的油画，使他想起了这些孩子，1965年他发表了一篇描述木偶儿童的论文。
这种情况后来被称为快乐木偶综合症。但在1982年，佛罗里达大学的两名研究人员在研究该病时提议将其名称改为安吉曼综合症，以纪念医生的发现。
