NCAH是指你的身体没有足够的21-羟化酶来制造肾上腺激素。了解这种情况的原因、症状和治疗。
非典范性先天性肾上腺增生症(NCAH)是一种影响肾上腺的遗传性疾病,出生时就存在。
肾上腺是小的肾形腺体,位于你的肾脏之上。它们产生的激素有:应对伤害的皮质醇;调节盐和水水平的腺酮;以及雄性激素,包括男性性激素。
如果你出生时患有非典型的先天性肾上腺增生症,你的身体不能制造足够的某种酶,称为21-羟化酶,这影响了你身体制造的激素数量--通常是皮质醇不够,雄性激素过多。
什么原因导致非经典性先天性肾上腺增生症?
NCAH最常见的原因是21-羟化酶的缺乏。这种酶的缺乏是由于你所遗传的基因变化而发生的。如果没有足够的21-羟化酶,制造皮质醇和荷尔蒙醛固酮的化合物就会在你的肾上腺中堆积。你的肾上腺将这些物质转化为雄性激素,从而导致问题的出现。
NCAH常常在生命的后期出现,并不危及生命。你可能有正常的生殖器,但有额外的雄性激素。
非经典性先天性肾上腺增生症的症状是什么?
很多人没有任何NCAH症状,或者症状很轻微。症状往往看起来像其他疾病,所以它很难诊断。它有时会与多囊卵巢综合征(PCOS)相混淆,后者是指卵巢产生过多的雄性激素。
NCAH的症状包括。
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脸上或身上有多余的毛发
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痤疮
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月经问题
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不孕不育
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雄激素性脱发,即男性型脱发
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怀孕损失的风险较高
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排卵性不孕,或因卵巢问题而难以怀孕
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男孩的胡须提前生长
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睾丸小
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青春期提前
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长得早,长得快,但身材矮小
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油性皮肤
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身体有异味
非经典性先天性肾上腺增生症如何诊断?
你的医生会检测血液中的激素水平。
如果症状在后期出现,医生可能会进行血液检查,以检查你的肾上腺类固醇水平。你也可能进行促肾上腺皮质激素(ACTH)刺激试验。这是你的医生测试你的皮质醇水平,然后给你一剂ACTH。一个小时后,他们再次检查你的血液水平。
在正常的测试结果中,皮质醇水平较高,是对激素的反应。对于NCAH,测试显示制造皮质醇的化合物数量较多,但皮质醇水平较低。这意味着你的肾上腺系统在制造荷尔蒙方面出现问题。
非经典性先天性肾上腺增生症的治疗方法是什么?
非典范性先天性肾上腺增生症的治疗对大多数人来说通常没有必要,特别是如果你没有任何症状。如果你有痤疮、月经问题、额外的面部毛发或脱发等症状,你的医生可能会给你药物治疗。这些治疗方法可以包括。
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氢化可的松,一种类固醇药物
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避孕药
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抗雄性激素药物如螺内酯
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激光脱毛
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生育药物
与其他类型的CAH不同,您可能不需要长期服用药物,随着症状的改善,您可以逐渐减少药物。不过,这应该在医生的监督下进行。