了解什么是基鲁宾症,它是否可以被治疗,它的原因,以及这种情况在世界上有多普遍。
在许多人中,这种情况在青春期后会自行逆转,其骨骼结构会正常生长。
目前,世界上有近350个已知的小天使综合症病例。在大多数情况下,症状出现在2到7岁之间。
什么原因导致了小天使症?
小天使是一种遗传病,是由一个基因的变化或缺陷导致的。负责小天使综合症或小天使的基因是SH3BP2。这个基因存在于第四条染色体上。小天使的突变在家族中流传,?
珍宝症是常染色体显性模式突变的结果。"显性 "意味着即使父母双方中只有一方有突变基因,孩子也会表现出小天使症。孩子继承了变异的副本并发展成这种疾病。
有些小儿麻痹症患者的父母或家庭成员中没有人患有同样的疾病。他们的父母有正常的基因拷贝。
在这种情况下,孩子在发育早期由于自发的或随机的突变而出现这种情况。这些突变被称为de novo突变,或 "来自新的突变"。?
谢鲁伯症的症状是什么?
小天使综合征的常见症状是下巴宽大,脸颊肿胀,牙齿缺失,眼睛上翻,脸颊部位变圆。如果一个孩子出生时患有小天使症,他们在出生时不会出现任何症状。
症状会变得很明显,有时早在2岁就会出现。然而,在这些孩子进入青春期后,症状通常开始逆转。颌骨和骨骼结构恢复到其典型的大小和形状。
对于一些人来说,这在他们成年后才开始发生。对另一些人来说,这种逆转从未发生,他们一生都有这种症状。
如何诊断Cherubism?
医生无法在孩子出生时诊断出小儿麻痹症,因为症状并不明显。后来,他们通过身体检查、X射线和CT扫描来诊断该病。他们还可能审查家族史,看是否有遗传性基因疾病的迹象。
如果医生诊断你患有小儿麻痹症,他们也可能将你的血样送去做基因测试,以确定改变的遗传密码。检测结果将确定该病是由于SH3BP2基因的缺陷还是新的突变。
切鲁巴症的治疗方法是什么?
Cherubism手术是希望去除面部多余生长物的人的一种选择。它可以恢复下巴和脸颊的形状,使它们恢复到正常的大小。? "一般不建议儿童接受组织切除手术。一旦孩子度过了青春期,你可以和医生讨论小天使手术。
一些患有小儿麻痹症的人也有牙齿缺失或错位的情况。牙周病医生可以调整这些牙齿或用种植体取代错位的牙齿。如果你的孩子有小天使症,请确保他们得到良好的口腔护理。
小儿麻痹症对每个人都有不同的影响。对一些人来说,它可能导致呼吸、吞咽和咀嚼问题。如果你有这些症状,医生会建议你去看语言治疗师。
如果你有任何其他担忧,请与你的医生交谈。他们会根据你的年龄和症状与你一起寻找最佳治疗方案。