了解普罗特斯综合症，这种罕见的疾病因 "象人 "而闻名。
普罗特斯综合症在1979年被确定为一种疾病，此后没有很多确诊病例。医学文献已确定约有200人被诊断为该病。目前，专家们估计，每100万人中就有一个会患有普罗特斯综合症？
约瑟夫-梅里克（Joseph Merrick）被称为 "象人"，是1980年同名故事片的主角，他可能患有普罗特斯综合症。有一段时间，医生认为他患有神经纤维瘤病，这是一种导致全身纤维性生长的疾病。然而，在1986年，研究人员确定他很可能患有普罗特斯综合症。梅里克于1890年去世。
普罗特斯综合征的病因是什么？
普罗特斯综合征是由一个叫AKT1的特殊基因突变引起的，并且在出生时就存在。这个基因制造一种负责控制细胞生长的蛋白质。在某些情况下，该基因被改变，其制造的蛋白质也被改变。
专家认为，这种改变的蛋白质阻止了细胞以正常的速度死亡。新细胞不是取代旧细胞，而是在尚未死亡的细胞之外形成新细胞。这导致了身体部分的过度生长。
Proteus综合征被称为马赛克病症。这意味着并非你体内的所有细胞都有改变的AKT1基因。一些细胞有这种改变，但其他细胞没有。这就是为什么过度生长会影响身体的某些部位而不是其他部位。
普罗特斯综合征没有已知的风险因素。它不会在家族中出现，而且父母也没有办法预防它。
普罗特斯综合征的症状是什么？
普罗特斯综合征的症状不会马上出现。但通常情况下，在孩子出生后的前6个月就会出现不正常的生长迹象。随着时间的推移，会有更多的普罗特斯综合症的症状出现。
最常见的普罗特斯综合征的症状包括。
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肢体或四肢过度生长
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凸起的、粗糙的皮肤区域？
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脊柱弯曲(脊柱侧弯)
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脂肪组织过度生长，通常在腹部、手臂和腿部
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内部器官或大脑的良性肿瘤
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畸形的血管
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中枢神经系统的畸形
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脚底皮肤过度增生
所有这些症状都会引起影响日常生活的并发症。骨骼的过度生长会导致行动不便。皮肤病变和脂肪过度生长可以非常大，而且有损形象。过度生长通常是不对称的--一边一个--这可能进一步使行动或平衡变得复杂。
血管的过度生长或畸形使你有更高的风险发生肺栓塞（肺部的血凝块）。肺栓塞的情况很严重，是导致普罗特斯综合征患者死亡的主要原因之一。
在大脑或脊髓中过度生长的人可能会有认知障碍。
普罗特斯综合征引起的神经系统问题可能会导致不寻常的外观，其特点是头长而窄，眼睑下垂，鼻孔宽大。
普罗特斯综合症的治疗方法是什么？
患有Proteus综合症的人需要一个医疗团队来管理他们的病情。你可能需要访问多个专家，包括心脏病专家、肺病专家、骨科专家、皮肤病专家、物理治疗师或职业治疗师。
手术矫正过度生长是治疗普罗特斯综合征的常见方法。你可能需要骨科手术，以尽量减少对关节的损害，从而使你能尽可能地保留活动能力。移除过度生长的皮肤的手术对普罗特斯综合征患者来说也很常见。你的医生可以帮助你决定什么治疗方法对你帮助最大。
