庞贝病患者会从父母那里继承一个特定基因的突变副本。了解更多关于庞贝病的遗传学。
匹兹堡UPMC儿童医院溶酶体储存疾病项目主任达玛拉-奥尔蒂斯(Damara Ortiz)医生说，我们的大多数家庭都是在对这种疾病一无所知的情况下来到我们这里。
与庞贝病有关的基因被称为GAA基因。在健康人中，它产生GAA酶。这种酶将一种称为糖原的糖分解成葡萄糖。然后你的身体使用葡萄糖作为能量。这一过程发生在你的细胞内，在被称为溶酶体的结构中。
当某人患有庞贝病时，他们的身体不能产生足够的GAA酶。糖原就会在溶酶体内堆积。这导致细胞损伤，特别是在肌肉内。这可能包括控制你的呼吸和心脏的肌肉。
庞贝病是如何遗传的
GAA基因位于所谓的17号染色体上。
纽约市西奈山伊坎医学院遗传学和儿科副教授Jaya Ganesh博士说，我们有两条17号染色体，一条来自父亲，一条来自母亲。因此，我们有两个庞贝基因的副本。
当某人是庞贝病的携带者时，他们有一个以正确方式工作的GAA基因和一个不工作的基因。起作用的基因是显性的。所以他们的身体会产生将糖原转化为葡萄糖所需的酶，而他们不会得庞贝病。
即使父母双方都有变异的基因，他们所有的孩子也不一定会得庞贝病，或成为庞贝病的携带者。当父母都是庞贝病携带者时，婴儿在25%的情况下会继承两个正常的GAA基因。他们有25%的时间会继承两个不工作的GAA基因--这导致了庞贝病。其余的时间，他们各得其一。
[奥尔蒂斯说："当健康的父母有一个工作拷贝和非工作拷贝时......他们的孩子有50%的机会成为携带者，他也是儿童医院的医学遗传学住院医师。
她说，你可能让你的所有孩子都受到影响，也可能一个孩子都不受影响，因为每次怀孕都是一个独立的随机事件。
如果父母一方患有庞贝病，另一方是携带者，他们的每个孩子都有50-50的机会继承这种疾病，也有50-50的机会成为携带者。如果父母双方都有庞贝病，每个孩子都会遗传。
数以百计的基因变异
研究人员已经发现了数百种可导致庞贝病的GAA基因变异。
北卡罗来纳州达勒姆的杜克大学医学院的儿科教授Deeksha Bali博士说，现在已知的GAA基因有大约700个或更多的突变，或变体，。
不同的GAA基因变体可能影响你身体产生多少工作的GAA酶。酶活性为1%或2%的人通常在婴儿时期就得了庞贝病。酶活性为30%或40%的人可能在童年后期或成年时才出现症状。
庞贝病对所有种族和族裔群体的影响是一样的。有些群体的发病率似乎更高，但只是在生命的早期受到影响。
Ortiz说，非裔美国人和台湾人......有共同的婴儿期发病的庞贝病变体。在这里，我们更常见的是晚期发病的变体，因为我们的人口恰好是高加索人。
庞贝病的基因检测
想组建家庭的夫妇有时会去拜访遗传咨询师，以了解他们是否有将遗传性疾病传给孩子的风险。
巴厘岛说，产前携带者筛查已经变得非常普遍。在很多患者中，携带者在产前携带者筛查中被发现。
当夫妇得知他们都是携带者时，他们可能决定自然怀孕，然后对胎儿进行检测，以了解婴儿是否患有庞贝病。其他夫妇做体外受精，然后测试胚胎。
[他们]然后选择植入携带者或完全不受影响的胚胎，这样他们的孩子就不会有和他们一样的决定负担，Ortiz说。
有时，产前基因检测会发现一个成年人患有庞贝病，尽管他们没有症状--至少还没有。
Ganesh说，我们正在挑选那些我们正在筛选携带者状态的病人，但实际上，他们变成了具有与晚期发病相关的突变，并且实际上被诊断为庞贝病。
庞贝病的新生儿筛查
2015年，美国卫生与公众服务部将庞贝病加入到建议新生儿接受筛查的疾病名单中。现在，许多州都对所有新生儿进行该病的筛查。
巴厘岛说，实际上我非常惊喜的是，在过去的5、6年里，自从它开始以来，大约有27个州已经在进行新生儿筛查。
当新生儿被诊断出患有庞贝病时，他们能够及早得到治疗。酶替代疗法延长了该疾病患者的生命。
巴利说，它正在拯救生命。需要治疗的孩子们正在接受治疗，人们的认识也在不断提高。
