患有庞贝病的孩子的父亲分享了他的家庭经验。看看患有这种罕见的遗传性疾病是什么样子。
当我们3岁的儿子尤金2周大时，他被诊断出患有庞贝病。我的妻子Jung和我发现了这个重要的信息，因为我们住在纽约市，而庞贝病被列入纽约州的新生儿筛查项目中。我们以前从未听说过这种疾病。
在医生办公室，我们被告知不要用谷歌搜索庞贝病，因为我们在网上能读到的关于庞贝病的所有信息都非常糟糕。他们告诉我们，医学上已经有了一些有益的发展，所以预后比文章中所说的要好，特别是当有人通过新生儿筛查被发现时。这非常艰难，因为我们确实在谷歌上读到了所有能读到的东西。
新生儿筛查
新生儿筛查是一个救命稻草。如果你没有做这个检查，你永远不会知道有问题，直到有一个痛点出现。一旦出现问题，你就不知道是庞贝病，这是一种罕见的疾病，很少有医生知道。
我们遇到过一些人，他们的孩子年龄较大，患有庞贝病。有些人在发现诊断之前不得不看20或30个医生。有了新生儿筛查，如果你已经知道你的目标是庞贝病，你可以更容易地找到帮助。
早期治疗
我们的儿子患有婴儿型庞贝病，所以他在早期就有一些问题。在开始治疗之前，他是一个软弱的婴儿。他在所有的里程碑上都落后。他的心脏比较弱，但不是心脏增大。他们一直在进行测试，以确保他的情况没有恶化。
几个月后，他开始了酶替代疗法。尤金做了移植手术，这样他就可以获得药物，而不用一直被针刺；他每隔一周就需要一次。这给了他更多的能量。他仍然落后于他的里程碑，但这帮助他从难以置信的延迟发展到仅仅是延迟。
有些庞贝病患者会产生抗体抗性，这使得酶治疗的效果降低。尤金在一年半前就出现了这种情况。他需要免疫治疗6个月。现在，酶治疗又开始有效了。
工作与生活的挑战
去看医生，照顾尤金，还要工作，压力非常大。有很多的疲劳，因为某些事情需要做。我们还必须确保我们在工作中的表现来支持他。它在精神上很艰难，在后勤上也很费力。但你必须处理好这个问题，以确保他处于健康的最佳状态。
要平衡工作和尤金每两周一次的全天输液是很难的。在一些家庭中，父母中的一方辞去了工作或做兼职。我妻子大部分时间都带尤金去医院。她很善于想办法平衡这种责任和工作。
维护他的健康
尤金斯的饮食是非常严格的。高蛋白，高蔬菜，几乎没有加工过的糖，低碳水化合物。我们对这个要求非常严格，但这很容易，因为他还没有去学校。当孩子们向他提供甜食时，这可能是一个挑战。我们必须教他说不，这可能非常困难。
每隔几个月，尤金就会去看医生，进行健康检查。他们进行标准测试，包括看是否有心脏扩大的测试。还有尿液测试，肌肉测试，以及大量的物理治疗测试，以了解他的延迟情况。
还可以做更多的测试。但过了一段时间，你不得不怀疑。我们应该向他抛出这么多测试，还是应该等待和观察？庞贝病可以影响任何肌肉：胳膊、腿、呼吸系统、听力和心脏。监测每一块肌肉是非常困难的。我们被告知，更重要的是观察里程碑。
我们只想让尤金尽可能过上正常的生活：朋友、社会生活和学习。我们还没有想好上学的问题，因为他太年轻了。他可能会错过相当多的学校。我们不知道。
不知道的挑战
庞贝病的部分原因是你永远不知道。我们一直在监测，而且药物减缓了肌肉退化的过程。但在肌肉开始变弱之前，你永远不知道何时何地会发生这种情况。
对于年幼的孩子的父母来说，最困难的部分是他们不善于说话。尤金是3岁，所以他不能描述事情。他说："我的背很痛。我们不知道该怎么做，但与他2岁时相比有了很大的进步，那时他只会说一两个词。
我们的希望是，如果发生更严重的情况时，地狱已经长大，能够真正描述：我有一种疼痛。它是如此严重，在我身体的这个位置。
感到孤独
当你告诉别人，我们有庞贝病时，他们没有任何情绪反应，因为没有人知道这是什么病，这很难。
如果你把庞贝病换成一种更常见的疾病，人们会有适当的反应，因为他们知道这种病有多严重。没有多少人可以谈及这个问题。
家庭时间
当Eugenes不去医院的时候，就是每天正常的生活，学习和帮助他更快地交流。我们不知道他对自己的病有多少了解。他一时半会还不能理解。只要有可能，我们就会确保他快乐，因为这更重要。我们想保护他不感到沮丧。
我们尽可能多地带他出去，让他看到尽可能多的东西。任何涉及大量体力活动的事情，我们现在都想做，因为他的病情是渐进的。去公园，去博物馆，涉及大量步行的事情 -- 地狱会很累，但他能做到。
他健康的每一个月都是我们所珍惜的。你永远不知道什么时候会有更多的事情需要处理。我们很感谢在他目前的状态下与他在一起的家庭时间。
