遗传性球形红细胞增多症是一种红细胞不正常和脆弱的疾病。今天就来了解一下这种疾病的原因、症状和治疗方案。
由于遗传性球形红细胞增多症会削弱和破坏红细胞，这种疾病会导致贫血，降低血液的携氧能力。
遗传性球形红细胞增多症是什么原因造成的？
有五种基因异常被认为是引发这种疾病的原因。异常基因通常由父母一方遗传，尽管受影响的亲属数量可能会追溯到几代人。
这种疾病背后的基因遗传类型是常染色体显性遗传，意味着你可以从一个受影响的父母那里得到这种疾病。常染色体遗传对男性和女性都有影响。
约有四分之一的遗传性球形红细胞增多症患者的父母没有受影响。他们有导致该疾病的基因的新突变。
遗传性球形红细胞增多症的症状有哪些？
遗传性球形红细胞增多症的症状严重程度不一。那些患有极端形式的这种疾病的人在童年时有黄疸和急性贫血，需要经常输血。最轻的形式可能直到成年后才被诊断出来。
遗传性球形红细胞增多症中最常见的问题是贫血。红细胞的大规模破坏会导致明显的黄疸。发生这种情况是因为大量释放的血红蛋白被转化为胆红素。胆红素使眼白呈黄色。
你还可能注意到，你的皮肤、舌头和指甲看起来很苍白。如果你的血红蛋白水平降得很低，你可能会一直感到疲惫和昏昏欲睡。
有时，那些患有遗传性球形红细胞增多症的人没有任何症状，这种疾病被诊断出来是因为一种叫做胆石症的胆囊疾病。遗传性球形红细胞增多症也可引起肝脏肿大。
遗传性球形红细胞增多症会影响婴儿吗？
遗传性球形红细胞增多症可在出生时出现。新生儿体内红细胞的破坏（溶血）可能很严重，并引起深度黄疸。由于这有造成永久性脑损伤的风险，医生会建议入院到新生儿科进行强化治疗。
遗传性球形红细胞增多症是如何诊断的？
如果你发现自己脸色苍白，并且一直感到疲惫，你应该去看医生。如果你知道家人和亲戚有遗传性球形红细胞增多症，让你的医生知道将有助于他们重点检查。
当医生检查你的时候，他们会注意到你因为贫血而脸色苍白。他们还可能发现黄疸和大脾脏。你将需要进行实验室检查以确定你是否患有遗传性球形红细胞增多症。
如果你确实患有这种疾病，在显微镜下对你的血液进行检查将显示球状细胞和网状细胞数量增加。网状细胞是未成熟的红细胞，而这些细胞的很大比例表明你的骨髓过于活跃。这通常发生在溶血性贫血。
你可能需要的其他检查是渗透性脆性试验、血清胆红素水平和基因研究以找到异常基因。
遗传性球形红细胞增多症的治疗方法是什么？
对这种疾病的治疗取决于其严重程度。如果你患有轻度的遗传性球形红细胞增多症，你的医生可能会建议你定期检查。你应该密切关注你的血红蛋白水平。突发性溶血可由病毒感染引发。
由于你的红细胞被迅速破坏，你的骨髓必须产生额外的红细胞来补偿。你的医生会开出叶酸来帮助你的骨髓完成其工作。
如果你的血红蛋白水平降得很低，医生可能会建议你输血。现在不使用全血。推荐的血液类型是包装红细胞。
如果你的血红蛋白水平不会上升，医生可能会建议你做脾脏切除术。切除脾脏可以减少红细胞的破坏，你将不需要那么多输血。你的血红蛋白水平可能会恢复到正常水平。
只有当紊乱或疾病非常严重，需要经常输血时才会切除脾脏。脾脏为你执行许多功能，包括保护你免受危险的感染。手术前，医生会建议你接种脑膜炎球菌和肺炎球菌疾病疫苗。
近年来，医生已经进行了部分脾脏切除术，即只切除部分脾脏。这可能提供了脾脏切除术的好处而没有危险。
