卡塔格纳综合征是一种影响肺部纤毛的遗传性疾病。今天就来了解一下这种疾病的原因、症状和治疗方案。
什么是卡塔格纳综合症？
Kartagener综合症是一种原发性纤毛运动障碍，或称PCD，也可能导致内脏器官的逆转。这意味着你的器官在你身体的反面，与它们应该在的地方相反。
原发性睫状肌运动障碍是一种遗传性疾病，纤毛不能正常工作。纤毛是细胞表面的毛发状结构，在肺部、呼吸道和其他区域发现。它们在婴儿在子宫内的成长过程中以波浪式运动帮助定位器官，并帮助从你的肺和呼吸道移出粘液、细菌和碎屑。
在PCD和Kartagener综合征中，这些纤毛不移动或移动得不好，这导致了持续的肺、窦和耳朵问题。并非所有的PCD患者都有反转的器官，所以Kartagener综合征是该病的一个亚型。
什么原因导致了Kartagener综合征？
Kartagener综合症和PCD是常染色体隐性遗传病。当你从父母双方遗传到一个变异的基因时，就会发生隐性疾病。如果你得到一个正常的基因和一个变异的基因，你将是一个携带者，但不会有任何症状。
你可以将该基因传给你的孩子。如果你的伴侣没有变异基因，你的孩子将有50%的机会成为携带者。
什么是卡塔格纳综合症的症状？
卡塔格纳综合症的主要症状是肺部问题。因为纤毛不能正常工作，所以你很难从肺部移出碎屑和液体。症状的严重程度因人而异，但通常从出生开始。
第一个迹象是婴儿一出生就咳嗽、呛咳、堵嘴，并进入新生儿（新生儿）呼吸窘迫状态。这被认为是由于需要适当的纤毛来清除新生儿肺中的羊水。
其他卡塔格纳综合征的症状包括。
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经常性的肺部感染
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慢性咳嗽
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湿性和生产性咳嗽
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粘液太多
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经常性的鼻窦炎
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经常性的中耳炎
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听力下降
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肺部出现疤痕？
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严重的肺部损伤
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不孕不育？
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脑积水，即脑部积水
虽然卡塔格纳综合征会导致器官逆转，但它通常不会导致其他症状。不过，有些患有该综合征的人天生就有心脏缺陷。
纤毛也在其他器官中，如你的大脑和生殖道。因此，卡塔格纳综合征患者可能会遇到脑部积水和不孕的问题。在男性中，不孕不育是由精子不能很好地移动造成的。女性可能有宫外孕，即卵子不能很好地移动，在你的输卵管或其他地方受精，而不是在子宫内。
如何诊断Kartagener综合症？
Kartagener综合症的诊断始于体检和你的症状史。如果你的医生怀疑你的纤毛有问题，他们可能会做不同的测试。这些检查包括。
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电子显微镜检查，他们提取组织样本或刮擦你的鼻子，观察纤毛的运动情况。
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X光检查，看你的肺部和内部器官
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计算机断层扫描（CT）。
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一氧化氮测试，他们会测量你呼出的一氧化氮的数量，通常有睫状体问题的人的一氧化氮含量较低
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听力测试
你的医生可能会使用其中的一些测试来诊断并发症，如？听力损失或其他问题。电子显微镜被认为是诊断该疾病本身的最佳方法。如果这个测试是阳性的，你可能会做基因测试来确认结果。
卡塔格纳综合症的治疗方法是什么？
目前还没有治愈卡塔格纳综合征的方法。主要的治疗方法集中在保持气道通畅和松动，并摆脱厚重、多余的液体、粘液和碎片。这被称为气道清除疗法，类似于囊性纤维化的治疗。它有助于在尽可能长的时间内使你的肺和组织保持健康。
具体的卡塔格纳综合征治疗包括。
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定期清洗鼻窦
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定期清洗耳道
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类固醇药物
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粘液稀释剂，称为粘液溶解剂
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抗生素
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支气管扩张剂，放松肺部肌肉，使呼吸更顺畅
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耳管
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语言治疗
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助听器
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心脏缺陷的手术
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严重病例的肺移植
接种疫苗也很重要，以防止病毒引起的严重疾病。这些疫苗包括每年一次的流感疫苗和常规的儿童疫苗。你不应该吸烟，患有卡塔格纳综合征的儿童也不应该暴露在烟雾中。
卡塔格纳综合征是一种终身性疾病，定期看医生是控制症状和病情的关键。
患有卡塔格纳综合症可以活多久？
卡塔格纳综合症的前景差异很大。有些人的症状比其他人更严重。早期诊断和治疗很重要，可以帮助减缓病情和避免并发症。
