了解Chediak-Higashi综合征，一种非常罕见的免疫疾病。
这种情况的主要特征是白血球上存在大的胞质内颗粒。白细胞对抵抗感染至关重要，但这些异常的颗粒干扰了白细胞的功能，因此它们抵抗病毒和细菌的效果较差。这些颗粒还干扰凝血功能，因此患有这种疾病的人有过度出血和瘀伤的风险。
这种情况极为罕见。全世界只有500个报告案例。它似乎并不在任何种族或民族群体中更常见，而且它对男性和女性的影响相同。
Chediak-Higashi综合症的症状是什么？
Chediak-Higashi综合征会干扰你的免疫系统，导致神经系统的问题，包括：?
白血球异常。白血球上有大的胞质内颗粒，意味着它们不能有效地对抗感染。有这种情况的人容易生病，而且生病后很难恢复。
这种疾病还影响到血液凝固。血小板负责在受伤后使血液凝固。如果它们不能正常运作，出血就会继续，这可能导致瘀伤或过度失血。
眼皮白化病。Chediak-Higashi综合征导致眼睛、皮肤和头发缺乏色素。患有这种综合征的人将有非常浅色的眼睛。他们的头发可能有银色的色调，皮肤会很苍白，容易晒伤。
视力问题：眼睛缺乏色素可能影响视力。有些人的视力下降，眼睛对光线敏感。其他人有眼球震颤，这是一种眼睛不自主运动的情况。
神经系统症状。这种情况可能导致手和脚的神经病变，或疼痛。他们可能出现行走困难、虚弱或癫痫发作。
Chediak-Higashi综合征的病因是什么？
Chediak-Higashi综合征是一种常染色体疾病。常染色体疾病有时被称为双隐性疾病，当父母双方共享一个隐性基因特征，并都将其传给孩子时，就会出现这种疾病。这种情况需要两个基因副本一起产生症状。
具有相同隐性基因的父母的任何孩子有四分之一的机会会有这种情况。
如何诊断Chediak-Higashi综合症？
由于Chediak-Higashi综合征非常罕见，所以没有常规的检测。医生往往在试图寻找与该病有关的症状的原因时发现它。他们可能在验血时发现白血球上的颗粒。"基因测试也可以发现这种情况。
有些人的综合征是轻度的，不会引起明显的并发症。其他人有更严重的症状，在大多数情况下，症状会加速，或随着时间的推移加速。
在加速阶段，他们的身体过度产生称为淋巴细胞的细胞。这些免疫系统细胞的过度生产导致淋巴系统和内部器官的炎症。这是一种严重的情况，需要治疗。
Chediak-Higashi综合症的治疗方法是什么？
在Chediak-Higashi综合征的早期阶段，医生会治疗你的任何感染。在从事可能受伤的活动时，你可能需要谨慎行事，以避免出血或瘀伤。如果你有神经病变或其他身体症状，你的医生将帮助你处理这些症状。你可能会被开具干扰素-伽马，一种改变你的免疫系统的药物。
如果病情发展到加速阶段，你将需要进行干细胞移植。干细胞移植，有时也被称为骨髓移植，用新的干细胞取代不健康的血细胞。对于Chediak-Higashi综合征，你将需要来自与你血型相同的人的捐赠细胞。
你将首先需要大剂量的化疗来消除你系统中的错误白细胞。之后，新的干细胞被注入你的血液中。新的细胞会成熟为新的、健康的血细胞和血小板，而不会出现导致切迪克-希加希症状的异常情况。
如果没有治疗，Chediak-Higashi综合征的加速阶段通常是致命的。如果不进行干细胞移植，大多数发展到该阶段的人在三年内死亡。
