关于罗伯逊易位需要了解的内容。了解这种染色体内的异常情况，以及它可能对你或你的孩子产生的影响。
罗伯逊易位是非常罕见的结构性染色体异常，大约每900人中只有一人有这种情况。像这样的易位是自己发生的，不在我们的医学控制范围内。
如果罗伯逊易位传递给孩子，可能会导致一种唐氏综合症。也有可能生出患有帕陶氏综合症的婴儿，这是一种罕见的遗传病，会导致严重的出生缺陷。?
罗伯逊基因转座是如何发生的？
染色体是我们基因构成的微观构件。它们告诉你的身体它需要知道的所有信息，以便形成和正常运作。
人类通常有46条染色体，23条来自母亲，23条来自父亲。每个染色体都有一个短臂和一个长臂。
染色体13、14、15、21和22有一个非常短的臂，它不包含任何独特的遗传物质，被称为共心染色体。
在易位中，这五条染色体中有两条在短臂处断裂。断裂的同心染色体随后融合在一起，因此这些染色体现在有两个长臂而没有短臂。虽然这些染色体上的短臂没有功能，但剩下的同心染色体上的短臂却可以发挥作用。
由于其他互心染色体只借出短臂，因此罗伯逊易位不会产生健康问题。然而，罗伯逊易位的携带者将只有45条染色体，而不是46条。
你可能从父母那里遗传到罗伯逊易位，或者随着时间的推移得到它。因此，你也可以把它传给你的孩子。
有两种Robertsonian易位。
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平衡型罗伯逊易位 如果一个人有这种罗伯逊易位，他们被称为罗伯逊易位携带者。这些携带者活得健康、长寿。他们甚至可能不知道自己有这种易位，而且他们可能在没有人知道的情况下代代相传。
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不平衡的罗伯逊易位 这种易位可能在婴儿出生后才被发现。在许多患有不平衡罗伯逊易位的婴儿中，父母的染色体是正常的，但婴儿在子宫内生长时就会出现这种情况。在极少数患有这种疾病的婴儿中，父母一方可能是罗伯逊易位携带者。
罗伯逊易位是如何遗传的？
对于有罗伯逊易位的人来说，主要的医学问题是他们可能将额外的遗传物质传给他们的孩子。但是，你的孩子不一定会继承你的易位。
罗伯逊易位从你身上遗传给你的孩子有三种方式。
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您的孩子可能没有从父母任何一方获得涉及罗伯逊易位的染色体。这将导致一个没有遗传异常的健康孩子。
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您的孩子可能从父母中的一方接受一组有罗伯逊易位的染色体和一组正常的染色体，然后从另一方接受一组正常的染色体。那么，你的孩子将有额外的基因。这可能导致你的孩子出现像易位唐氏综合症这样的残疾。但是，残疾的种类和严重程度取决于孩子到底继承了哪些染色体。
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您的孩子可能会收到一份易位的染色体和一套正常的染色体。虽然你的孩子可能不会得残疾，但他们会是罗伯逊易位的携带者。
患有罗伯逊易位的妇女有很高的流产或生出有残疾的孩子的风险。但是，罗伯逊易位携带者的流产风险是相当低的。
一些患有罗伯逊易位的男性的精子数量减少或产生精子的能力减弱。
罗伯逊易位是如何诊断的？
大多数人可能甚至不知道他们有罗伯逊易位，直到他们有一个带着额外遗传物质的婴儿出生。然而，你和你的伴侣都可以通过一些测试来更好地了解你的孩子可能有的残疾风险。
这种测试通常被推荐给那些已知家族中有染色体易位的人或有染色体不正常风险的人。
该测试将是一个简单的血液测试，抽出你的血液，在显微镜下看到你血细胞中的染色体。你的医疗服务提供者会检查你的染色体是否正常。
