Sanfilippo综合症是一种见于儿童的疾病，即特定的废物分子不能分解。了解更多关于它的原因、预期的情况以及更多。
什么是Sanfilippo综合症，它有什么作用？
Sanfilippo综合症是一种影响孩子新陈代谢的遗传性疾病。患有这种疾病的人缺乏一种关键的酶，这种酶可以分解身体产生的一种废物。
酶是一种蛋白质，帮助你分解或代谢各种物质，包括像糖这样的食物材料。在你的细胞内，它们位于称为溶酶体的囊中。这些溶酶体在桑菲利普综合征中受到影响，这就是为什么这种疾病被认为是一种溶酶体储存疾病。
具体来说，Sanfilippo使身体无法代谢一种叫做硫酸肝素的分子，这是一种天然的细胞废物，通常通过酶的作用被处理和回收。因此，硫酸肝素开始在细胞中堆积，并阻止它们正常运作。这最终导致了器官损伤、精神和生长障碍以及行为问题。
在美国，每7万名新生儿中就有1名桑菲利普综合症患者，患有该病的儿童的预期寿命为10至20年。虽然它被认为是一种罕见的疾病，但有家族病史会增加孩子的风险。
Sanfilippo综合症的类型有哪些？
正常情况下，有四种酶负责硫酸肝素的分解，所以Sanfilippo综合征也有四种类型，根据缺少的酶的类型来分类。虽然有些类型比其他类型的侵略性小，但预期寿命只会有微小的差别。
Sanfilippo综合症A型。这种类型是最常见的，也是最严重的。患有这种类型的儿童通常会很早失去他们的运动技能，而且他们会在过早的年龄显示出其他晚期的桑菲利普综合症症状。
B型Sanfilippo综合症：这种类型不太常见，而且通常比A型进展缓慢。
Sanfilippo综合症C型和D型：这是两种最不常见的Sanfilippo综合症，D型是所有四个类型中最罕见的。虽然他们的进展速度可能不同，但一般来说比A型和B型进展慢。
最常见的症状是什么？
Sanfilippo综合征在孩子出生后的头几个月甚至几年里常常不被注意。即使在早期可能有一些迹象，但医生通常会将其与其他疾病混淆。
大多数桑菲利普综合征的症状在1-6岁时开始出现，包括发育迟缓、睡眠困难和经常性感染。
Sanfilippo综合征第一阶段的常见症状包括。
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行为问题
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言语和发展迟缓
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持续的腹泻
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经常性的感染，尤其是耳部和喉部的感染
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睡眠困难
随着疾病的发展，患有桑菲利普综合症的孩子会开始表现出更严重的症状。通常，这个阶段的孩子需要使用喂食管，因为他们那时已经失去了运动技能。在这个阶段，睡眠和行为问题变得更加明显。
桑菲利普综合征的第二阶段以这些症状为标志。
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极度烦躁不安
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逐渐丧失语言能力
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多动症
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听力损失
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癫痫发作
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进行性智力障碍
在最后阶段，患儿将失去运动技能，这将使他们的速度大大降低。运动障碍和丧失行走能力是很常见的，在这个阶段，大多数儿童不能说话或吃任何东西。这个阶段的儿童通常会表现出。
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运动失调
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手和手指挛缩
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经常跌倒
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关节炎
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视觉障碍
医生如何诊断Sanfilippo综合症？
因为这是一种罕见的疾病，大多数医生通常不能在早期阶段诊断出桑菲利普综合症。相反，他们可能会考虑其他疾病，如自闭症和多动症，因为它们的症状也包括发育问题和多动性。
一般来说，桑菲利普综合症在第二阶段比较容易诊断，此时患儿可能是1至6岁。为了确认诊断，医生会要求进行尿液测试。测试结果将告诉医生孩子的尿液中庚烷硫酸盐水平是否过高。如果是，他们可能会要求进行血液测试，以检查相关的酶是否也缺失。如果该酶缺失，他们可能会要求进行基因测试，以进一步验证他们的诊断。
Sanfilippo Syndrome的治疗
Sanfilippo综合症是无法治愈的。但有几种针对症状的治疗方法，可以提高患儿的生活质量。
有一些正在研究中的可能的治疗途径可能有助于在未来治疗桑菲利普综合症。其中一个途径是酶替代疗法，即给孩子注射他们不能产生的酶，使他们能够代谢硫酸肝素，直到下一次注射。
另一种可能的治疗方法是基因治疗，它为孩子提供一个有效的基因来取代以前的基因。之后，他们的身体就有能力自行代谢硫酸庚烷。
这些程序仍在调查之中，所以在不久的将来可能无法使用。在此期间，如果你怀疑你的孩子有桑菲利普综合症的症状，请向专家咨询。
怎样才能预防Sanfilippo综合症？
Sanfilippo综合症是无法预防的，但是您可以通过检查您的家族史来尽量减少风险。如果您和您的伴侣都携带受影响的基因，您的孩子就有可能得到Sanfilippo综合症。另一个尽可能降低桑菲利普综合症风险的好方法是检查你的新生儿筛查是否有相关的测试。虽然大多数没有，但有一些私人的检查可以在网上订购，其中包括这个项目。
如果我的孩子被诊断出患有Sanfilippo综合症，我应该怎么做？
如果您的孩子被诊断为Sanfilippo综合症，请尽快与专家取得联系。这种疾病的具体症状可以通过治疗来改善您孩子的生活质量。
然而，由于这是一种罕见的疾病，你可能发现很难找到这方面的专家。在这种情况下，像Cure Sanfilippo基金会和Sanfilippo团队这样的专业组织可能会有很大帮助。
